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“滴血識癌”抽血查基因突變可靠嗎?癌癥患者的基因檢測可以只做液體活檢嗎?

 基因藥物匯 2023-02-22 發(fā)布于北京

伴隨著靶向治療的發(fā)展,基因檢測也成為了很多惡性腫瘤確診之后的“必查項目”。即使是沒有很好的靶向治療方案的癌種,有時候患者也會為了申請臨床試驗而特意做一次基因檢測。

但對于基因檢測,很多患者了解并不多。尤其是在二代測序(NGS)問世之后,很多患者開始逐漸接觸到了這樣一個名詞,“液體活檢”

“滴血識癌”可靠嗎?只抽血真的能查得出基因突變嗎?癌癥患者的基因檢測,可以只做液體活檢嗎?

今天,我們來講一講液體活檢。

有別于組織活檢,液體活檢是一種采用血液、體液等液體作為樣本的分子診斷技術。這種方式捕捉的是患者血液中的循環(huán)腫瘤細胞(CTCs)、游離細胞外DNA(cfDNA)、循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)或外泌體等,不僅能夠用于診斷癌癥基因型,還能夠篩查早期及超早期腫瘤。

液體活檢的優(yōu)勢主要包括:取樣方便快捷、創(chuàng)傷小、風險小、易于反復取樣。尤其是對于無法取得組織標本、穿刺或手術取樣風險大、缺乏實體腫瘤病灶等情況的患者有重要的意義。

液體活檢的準確性也很不錯,已經有很多臨床試驗當中專門分出試驗組,評估液體活檢陽性患者的療效。盡管目前的液體活檢還沒法與檢測“金標準”組織活檢相媲美,但對于無法進行組織活檢的患者來說,液體活檢一樣可以給出能“救命”的關鍵信息。

從檢測的角度來說,我們一般推薦的優(yōu)劣順序是:最近手術或活檢新取的組織標本>1~2年內的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本

總結一下:對于癌癥患者來說,最理想的檢測方案當然是,在采用最近手術或活檢取得的組織標本進行組織檢測的同時輔助進行液體活檢,結合兩份結果選擇用藥方案;如果需要快速出一個結果,立刻指導用藥,也可以先做液體活檢,再逐步完善組織活檢。但若患者的組織樣本無法取得,那么僅使用液體活檢,也一樣能確認基因型、指導用藥。

在后期患者的病情出現變化時,如果有機會取得組織樣本當然最好,但大部分患者是很難有反復取樣的機會的,因此液體活檢也可以用于監(jiān)測病情變化、耐藥情況。

*本文內容僅可作為參考,不能作為用藥依據,請在醫(yī)學專業(yè)人士的指導下選擇治療方案。

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