最近，有一個詞特別火：液體活檢！

拿患者的血液、尿液、胸水、腹水甚至唾液，進行基因檢測，指導(dǎo)患者的用藥選擇，監(jiān)測疾腫瘤的復(fù)發(fā)和耐藥，甚至有人認為可以更早地發(fā)現(xiàn)身體里潛伏的微小腫瘤，早發(fā)現(xiàn)、早治療……

液體活檢真的有這么神奇？它到底有什么作用？目前的準確度如何？有哪些不同的方法？血、尿、組織、胸腹水，標本到底如何選擇？咨詢蘿卜相關(guān)問題的患者朋友實在太多了，蘿卜打算開一個專題，用3-5篇文章，系統(tǒng)地講一講這里面的門道；希望能幫助大家科學(xué)、理性地看待液體活檢。

講技術(shù)細節(jié)、講基礎(chǔ)理論、講發(fā)展歷史，太無聊（留給以后，慢慢再說）；蘿卜，今天先給大家講一個具體的例子，今年美國臨床腫瘤學(xué)大會上閃亮登場、高調(diào)宣布的重大突破（Abstract 9001）：血、尿、組織基因檢測，指導(dǎo)肺癌患者合理使用第三代靶向藥，療效基本相當！

有EGFR突變的患者，用了第一代靶向藥（易瑞沙、特羅凱、凱美納），平均1年左右，就會發(fā)生耐藥。耐藥以后，大約60%的患者，會出現(xiàn)大名鼎鼎的T790M突變；于是，消息靈通的患者，就開始尋找第三代靶向藥（AZD9291、CO-1686、HM61713）。但是，要想療效好，必須檢測有無T790M突變。吃一代靶向藥一年多甚至更久的患者，部分病人已經(jīng)身體狀況不太好，而且心情沮喪，多半不愿意或者沒有條件做穿刺活檢。所以，很多人愿意試一試液體活檢。

這樣臨床研究，允許并鼓勵患者同時提供組織、血液以及尿液標本，然后分別進行基因檢測，對比這三種標本，到底孰優(yōu)孰劣，檢測的方法是數(shù)字PCR：一共入組了417位患者，331位患者在組織中發(fā)現(xiàn)了T790M突變（79.4%）；一共收集了242例血漿標本，189例發(fā)現(xiàn)了T790M突變（78.1%）；一共收集了169例尿液標本，136例發(fā)現(xiàn)T790M突變（80.5%）——79.4%，78.1%、80.5%，幾乎一樣，誤差允許范圍內(nèi)嘛！

此外，如果把組織檢測的結(jié)果作為“金標準”，血漿檢測T790M突變與組織T790M的一致率為81.5%，尿液檢測的T790M突變與組織檢測的一致率為83.8%。

有T790M突變的患者，接受第三代抑制劑治療，分為兩組：一組吃500mg，每天兩次（A組）；一組吃625mg，每天兩次（B組）。

A組中，根據(jù)組織檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是25.0%；根據(jù)血液檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是27.9%；根據(jù)尿液檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是32.0%。療效持續(xù)的平均時間，都是9個月。療效相當，但有效率貌似不怎么高呀，500mg似乎是劑量不足。

B組中，根據(jù)組織檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是39.4%，療效持續(xù)的平均時間是7.9個月；根據(jù)血液檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是33.6%，療效持續(xù)的平均時間是6.7個月；根據(jù)尿液檢測來指導(dǎo)治療的病人，有效率是40.7%，療效持續(xù)的平均時間是8.0個月。有效率和療效持續(xù)時間基本一致，尿液檢測指導(dǎo)治療有效率和療效持續(xù)時間，似乎略長一點點。