【原】理論學(xué)習(xí)（2023.7.18）：肺癌是否要基因檢測(cè)依據(jù)什么來定？專家共識(shí)來了！

名劍96t9rwg5ek 2023-07-18 發(fā)布于浙江

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前言：臨床上肺癌患者的基因檢測(cè)公司眾多，不同醫(yī)生是否要檢測(cè)眾說紛云，患者及其家屬更是云里霧里，許多時(shí)候醫(yī)生怎么說怎么是。有告訴病人是5年后復(fù)發(fā)時(shí)用的、也有告訴病人是用來指導(dǎo)用藥控制沒有同期切掉的其他磨玻璃結(jié)節(jié)用的，當(dāng)然更多是中晚期非小細(xì)胞肺癌，檢測(cè)用以指導(dǎo)術(shù)后輔助治療的。那么到底權(quán)威的說法是怎樣的呢？近日，中國(guó)的專家共識(shí)來了，我們來一起學(xué)習(xí)下。

作者：中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)；中華醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤學(xué)分會(huì)肺癌專家委員會(huì)；國(guó)家病理質(zhì)控中心

執(zhí)筆人：李衛(wèi)華（國(guó)家癌癥中心/國(guó)家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心/中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科，北京 100021）；李子明（上海市胸科醫(yī)院上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院腫瘤科，上海 200030）

通信作者：應(yīng)建明（國(guó)家癌癥中心/國(guó)家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心/中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科，北京 100021），Email：jmying@cicams.ac.cn；陸舜（上海市胸科醫(yī)院上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院腫瘤科，上海 200030），Email：shunlu@sjtu.edu.cn；梁智勇（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院病理科，北京100730），Email：liangzhiyong1220@yahoo.com

來源：中華病理學(xué)雜志, 2023,52(6) : 565-573.

（一）分類：

必檢基因：間變性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros原癌基因1（ROS1）、轉(zhuǎn)染重排原癌基因（RET）和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子受體酪氨酸激酶（NTRK）；

擴(kuò)展基因：神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白（NRG）、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR）、間質(zhì)表皮轉(zhuǎn)化因子（MET）、表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）、人類表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）和鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體B1（BRAF）等。

（二）檢測(cè)適用人群

推薦意見1：推薦病理學(xué)診斷為肺腺癌（包括含腺癌成分）的晚期初治NSCLC患者及靶向藥物治療后耐藥的NSCLC患者進(jìn)行融合基因檢測(cè)（強(qiáng)烈推薦）；建議經(jīng)活檢組織病理學(xué)診斷為非腺癌的晚期NSCLC患者及術(shù)后明確為浸潤(rùn)性腺癌的Ⅱ~Ⅲ期NSCLC患者進(jìn)行融合基因檢測(cè)（推薦）。

學(xué)習(xí)：推薦檢測(cè)的人群包括：

1、腺癌晚期初始非小細(xì)胞肺癌；

2、靶向藥物耐藥后的非小細(xì)胞肺癌；

3、活檢病理診斷為非腺癌的晚期非小細(xì)胞肺癌（也就是說小標(biāo)本診斷為非腺癌的晚期患者，怕是混合型或?qū)嶋H上含腺癌成分的）；

4、術(shù)后浸潤(rùn)性腺癌Ⅱ-Ⅲ期非小細(xì)胞肺癌患者（說明原位癌、微浸潤(rùn)性腺癌、以及1期的肺癌是不需要檢測(cè)的）

推薦意見2：推薦首選腫瘤組織學(xué)標(biāo)本進(jìn)行融合基因檢測(cè)，無法獲取足夠腫瘤組織學(xué)標(biāo)本時(shí)，可選擇細(xì)胞學(xué)標(biāo)本。

注意：若組織學(xué)和細(xì)胞學(xué)標(biāo)本均不可及或無法滿足檢測(cè)需求，可選用液體活檢標(biāo)本（血液、漿膜腔積液、腦脊液等的上清液）。但液體活檢用于融合基因檢測(cè)具有較高的假陰性率，研究顯示，在初治晚期NSCLC患者中，基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的雜交捕獲二代測(cè)序檢測(cè)ALK融合的靈敏度僅為64.7%~79.2%。