華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院王紅等在本刊發(fā)表綜述指出，心肌淀粉樣變是淀粉樣蛋白沉積并引起器官結(jié)構(gòu)和功能障礙的一組疾病。隨著化療以及干細(xì)胞移植的進(jìn)步，部分類型心肌淀粉樣變的預(yù)后得到了很大改善。

心肌淀粉樣變主要有輕鏈型心肌淀粉樣變（AL-CA）和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型心肌淀粉樣變（ATTR-CA）兩類。

前者源于異常免疫球蛋白輕鏈，常累及心臟和腎臟；后者源自肝臟合成的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白，又分為基因突變型（ATTRm-CA）和野生型（ATTRwt-CA），除心臟外，也累及軟組織及周圍神經(jīng)。

心肌淀粉樣變的臨床主要表現(xiàn)為左心室不大、射血分?jǐn)?shù)保留的心衰，且心臟受累及程度與患者預(yù)后具有顯著相關(guān)性。

美國AL-CA發(fā)病率約為10~12例/百萬人·年，多發(fā)年齡55歲以上，男性多于女性，發(fā)病有逐年上升的趨勢，國內(nèi)該病流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏。

隨著化療以及干細(xì)胞移植的進(jìn)步，AL-CA患者預(yù)后得到了明顯改善，接受化療的患者生存率從0.3年增加到2.2年，而成功接受干細(xì)胞移植的患者，中位生存期可超過10年。

ATTRwt-CA病程緩慢，預(yù)后較AL-CA好，中位生存期從明確診斷起約26~67個(gè)月，其中多數(shù)患者死亡原因是心臟猝死和難治性心衰。

ATTRm-CA為TTR基因遺傳突變所致，目前有超過130個(gè)TTR基因突變被報(bào)道。ATTRm-CA患者的預(yù)后取決于疾病所處階段及突變基因，Val122lle突變常累及心臟，患者中位生存期2.6年，其他突變中位生存期為5.8年。

心衰是心臟受累的主要臨床表現(xiàn)，除乏力、疲勞、呼吸困難等左心衰竭表現(xiàn)外，右心和全心衰竭表現(xiàn)明顯，且與左心衰程度不一致。

早期表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留心衰，晚期可出現(xiàn)左心室收縮功能減低。

有心衰家族史、老年起?。?0歲以上）的射血分?jǐn)?shù)保留心衰以及不耐受心衰治療者均應(yīng)考慮該病。

另外，淀粉樣蛋白可累及心室傳導(dǎo)系統(tǒng)，出現(xiàn)各種傳導(dǎo)阻滯；浸潤心房肌可增加房顫發(fā)生率及心房血栓形成和栓塞風(fēng)險(xiǎn)。

對于AL-CA，淀粉樣蛋白還可沉積在心臟及外周動(dòng)脈內(nèi)，導(dǎo)致動(dòng)脈管腔狹窄和阻塞，出現(xiàn)心絞痛甚至是心肌梗死、下肢跛行等。

AL-CA可累及腎臟、肝臟、胃腸道、周圍和自主神經(jīng)系統(tǒng)、軟組織和凝血系統(tǒng)，ATTRwt-CA主要累及軟組織，ATTRm-CA則累及周圍和自主神經(jīng)系統(tǒng)。

目前臨床醫(yī)師對心肌淀粉樣變的認(rèn)識(shí)不足及其臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性，該病的誤診和漏診率較高。

心電圖表現(xiàn)一般不特異，但可提供診斷線索。最常見的典型表現(xiàn)為肢體導(dǎo)聯(lián)QRS波低電壓，而胸導(dǎo)聯(lián)QRS波低電壓相對少見，與超聲心動(dòng)圖左心室肥厚表現(xiàn)不一致。

此外，超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像、心臟核素顯像都有一定的診斷價(jià)值。TTR基因檢測可明確ATTRwt-CA或ATTRm-CA。

無創(chuàng)影像學(xué)技術(shù)是早期發(fā)現(xiàn)和診斷心肌淀粉樣變的重要手段，尤其心臟核素顯像已被用于診斷ATTR-CA。但是組織活檢仍是診斷CA，尤其是AL-CA的金標(biāo)準(zhǔn)。

對于臨床疑診患者，首先進(jìn)行超聲心動(dòng)圖和CMR檢查明確心肌淀粉樣變診斷；

下一步進(jìn)行血清/尿蛋白電泳和心臟核素顯像，根據(jù)檢查結(jié)果對進(jìn)行分型，即AL-CA或ATTR-CA；

對于ATTR-CA，目前國際共識(shí)認(rèn)為可以不用組織活檢和病理檢查，心臟核素顯像可作為確診標(biāo)準(zhǔn)，但對于考慮AL-CA患者，接下來需進(jìn)行組織活檢和剛果紅染色確定診斷，活檢部位可考慮心肌、腹壁脂肪或其他受累器官。

最后考慮ATTR-CA的患者應(yīng)進(jìn)行基因檢測區(qū)分ATTRwt-CA和ATTRm-CA。

心肌淀粉樣變的治療包括心力衰竭的對癥處理，以及靶向治療淀粉樣蛋白的產(chǎn)生過程。