過(guò)去一年，感染性疾病領(lǐng)域精準(zhǔn)診斷最火的技術(shù)是什么？毋庸置疑是剛上市不久的tNGS（病原靶向測(cè)序技術(shù)）。這款由金域醫(yī)學(xué)攜手金圻睿研發(fā)的技術(shù)，迅速?gòu)浹a(bǔ)了現(xiàn)有感染性疾病臨床檢測(cè)技術(shù)的部分局限性，為臨床提供了快速、精準(zhǔn)、高性價(jià)比的靶向測(cè)序服務(wù)。其剛一亮相，就被臨床醫(yī)生所青睞。
為何金域醫(yī)學(xué)的tNGS能迅速引爆感染性疾病檢測(cè)市場(chǎng)？2023年2月16日，在第四屆感染性疾病診斷技術(shù)與應(yīng)用論壇（IDD 2023）上，金域醫(yī)學(xué)感染疾病線學(xué)科主任李培博士揭開(kāi)了答案。她首次向大眾詳細(xì)闡述了tNGS系列產(chǎn)品的誕生背景及臨床價(jià)值，與同行及臨床專家們分享了tNGS系列產(chǎn)品的服務(wù)理念：為臨床提供對(duì)的檢測(cè)，而不是多的檢測(cè)，共同探索病原合理化檢測(cè)診斷策略和“中國(guó)醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)”。
第四屆感染性疾病診斷技術(shù)與應(yīng)用論壇現(xiàn)場(chǎng)，座無(wú)虛席
多而全不一定合適
快速和精準(zhǔn)才是關(guān)鍵
感染性疾病的歷史很長(zhǎng)，目前已知的人類病原體超過(guò)2000種，包括了病毒、細(xì)菌、真菌等，是全球死亡率和發(fā)病率最高的疾病之一。而今，人類面臨的感染性疾病威脅，不僅僅是新發(fā)和再現(xiàn)傳染病、抗微生物耐藥問(wèn)題，同時(shí)面對(duì)著臨床感染、質(zhì)控和微生物檢驗(yàn)專業(yè)人才嚴(yán)重不足。幫助臨床快速建立評(píng)估病原體及耐藥性的能力，是應(yīng)對(duì)感染性疾病精準(zhǔn)診斷的關(guān)鍵。感染性疾病的大規(guī)模流行大力推動(dòng)了相關(guān)診斷方法的發(fā)展：傳統(tǒng)的方法主要是通過(guò)形態(tài)學(xué)、血清學(xué)、PCR、一代測(cè)序等方法進(jìn)行檢測(cè)。就好比人用一根魚(yú)竿釣魚(yú)，尋找感染的病原體。這種方式，往往耗時(shí)長(zhǎng)，遇到混合感染的時(shí)候基本上就很難發(fā)現(xiàn)致病病原體。
為了更快速發(fā)現(xiàn)更全面的病原微生物，宏基因組二代測(cè)序技術(shù)（mNGS）誕生了。
它可以檢測(cè)兩萬(wàn)多種病原，沒(méi)有偏倚。然而，在這個(gè)過(guò)程中，廣覆蓋的結(jié)果也往往給醫(yī)生造成困惑：那么多病原，哪些才是致病的原因？就好比用捕魚(yú)網(wǎng)捕魚(yú)，一個(gè)網(wǎng)撒下去，撈上來(lái)各種相似的“魚(yú)”，但是哪個(gè)才是對(duì)的“魚(yú)”？mNGS的檢測(cè)費(fèi)用高昂，干擾因素多，醫(yī)生報(bào)告解讀困難，對(duì)大部分常見(jiàn)的感染性疾病而言，顯然是“大材小用”。
“感染性疾病，臨床往往需要簡(jiǎn)單、直接和確定的結(jié)果，但是mNGS帶來(lái)的新發(fā)現(xiàn)可能并非驚喜，而是困惑和風(fēng)險(xiǎn)。臨床需要一個(gè)相對(duì)廣譜、覆蓋常見(jiàn)病原的檢測(cè)技術(shù)，彌補(bǔ)當(dāng)前感染性疾病檢測(cè)的短板，讓檢測(cè)更加可及。我們應(yīng)該循微生物感染規(guī)律，以及微生物本身致病力和特性，聚焦核心病原，接近臨床微生物真相?！崩钆嗖┦刻岬?。
金域醫(yī)學(xué)感染疾病線學(xué)科主任李培博士依托檢測(cè)大數(shù)據(jù)
tNGS技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生
如何才能夠聚焦核心病原？金域醫(yī)學(xué)通過(guò)近十萬(wàn)例mNGS檢測(cè)大數(shù)據(jù)，百萬(wàn)例非mNGS檢測(cè)大數(shù)據(jù)的分析發(fā)現(xiàn)：不同標(biāo)本類型病原譜不同，其核心病原以50-100種為主。
依托這些大數(shù)據(jù)，金域醫(yī)學(xué)tNGS系列產(chǎn)品的研發(fā)初衷就是幫助臨床快速建立評(píng)估病原體及耐藥性的能力。2021年，金域醫(yī)學(xué)聯(lián)合金圻睿自主開(kāi)發(fā)出靶向測(cè)序技術(shù)（tNGS）平臺(tái)。該平臺(tái)將“PCR”和“NGS”的優(yōu)勢(shì)相結(jié)合，同時(shí)有效排除人體定植微生物對(duì)結(jié)果的干擾，更有利于臨床快速鎖定目標(biāo)病原。
如果將其比喻為捕魚(yú)，可以理解為通過(guò)多重PCR平臺(tái)制作目標(biāo)魚(yú)兒的餌料投入水中，讓目標(biāo)魚(yú)兒感興趣并食用，并且可將不同魚(yú)兒進(jìn)行分類，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)捕撈，排除其他干擾的魚(yú)類。這是行業(yè)首個(gè)在感染性疾病領(lǐng)域應(yīng)用的tNGS技術(shù)，采用超多重PCR正向富集目標(biāo)病原，提升檢測(cè)靈敏度，同時(shí)可以排除宿主核酸干擾，實(shí)現(xiàn)DNA和RNA共檢，具有檢測(cè)范圍廣、鑒定準(zhǔn)、性價(jià)比高、可定制化、可精準(zhǔn)分型的特點(diǎn)。多場(chǎng)景應(yīng)用技術(shù)平臺(tái)
滿足不同臨床需求
李培博士指出，感染性疾病還有自己的特點(diǎn)，不同臟器和系統(tǒng)感染的核心病原不同，同一病原在不同臟器系統(tǒng)檢出的意義也不一樣。如皮膚軟組織感染主要是以金黃色葡萄球菌為代表的葡萄球菌；泌尿系感染是以大腸桿菌為代表的包括變形桿菌、克雷伯菌的腸桿菌科細(xì)菌；EB病毒在balf、痰液及腦脊液/血液中的檢出，其致病性均有差異。金域醫(yī)學(xué)和金圻睿生物作為tNGS病原檢測(cè)技術(shù)的領(lǐng)航者，攜手將tNGS打造成為一個(gè)可應(yīng)用在多場(chǎng)景的技術(shù)：
- 根據(jù)不同人群、感染部位、癥候群、流行病學(xué)、以及特殊病原等，金圻睿生物推出了上感50TM、呼吸100TM、感染1000TM、TB-NTMTM、神經(jīng)100TM等項(xiàng)目。
- 根據(jù)不同的標(biāo)本類型，金域醫(yī)學(xué)遵循臨床診斷思路、結(jié)合臨床特征，還會(huì)辯證地出具有針對(duì)性的報(bào)告解讀，讓報(bào)告解讀更加便捷。
- 自研tNGS微生物數(shù)據(jù)庫(kù)，利用核心算法保障結(jié)果穩(wěn)定輸出。
- 面對(duì)微生物檢驗(yàn)專業(yè)人才嚴(yán)重不足問(wèn)題，金圻睿生物提供完美的整體解決方案，配套生信分析軟件系統(tǒng)，數(shù)據(jù)下機(jī)無(wú)需人為監(jiān)控及專業(yè)生信分析人員即可自啟分析。
以呼吸100TM為例，這是基于海量宏基因數(shù)據(jù)的呼吸道病原精準(zhǔn)“捕捉”廣譜方案，覆蓋了198種病原體、5類耐藥基因檢測(cè)、新冠病毒22種亞型，能夠?qū)崿F(xiàn)呼吸系統(tǒng)疾病的精準(zhǔn)診斷。
tNGS能夠解決98%的感染性疾病的精準(zhǔn)診斷難題，直擊臨床痛點(diǎn)，為臨床提供了快速、精準(zhǔn)、高性價(jià)比的靶向測(cè)序服務(wù)。這也是它剛一亮相就被臨床醫(yī)生所青睞，迅速變成爆款的根本原因。
金圻睿生物基于自主創(chuàng)新的多重PCR技術(shù)平臺(tái)、tNGS技術(shù)平臺(tái)和mNGS技術(shù)平臺(tái)布局感染類“低中高”產(chǎn)品線，推出人乳頭瘤病毒核酸分型檢測(cè)試劑盒、呼吸道病原體核酸檢測(cè)試劑盒、上感50TMplus、呼吸100TM、神經(jīng)100TM、感染1000TM、MetaCAPTM病原捕獲宏基因組等多項(xiàng)產(chǎn)品，致力于制定病原合理化檢測(cè)的診斷策略，打造從篩查到治療管理的一站式解決方案。
未來(lái)，金圻睿生物與金域醫(yī)學(xué)將保持初心，砥礪前行，共同為臨床推出更優(yōu)、更精、更普惠的產(chǎn)品。
（本文部分內(nèi)容引自金域醫(yī)學(xué)）
