2021年12月，該藥與其他六款罕見病新藥一起納入新版醫(yī)保目錄。

2022年1月1日，新版醫(yī)保目錄正式實(shí)施，罕見病新藥氯苯唑酸相繼在上海、廣州等地開出醫(yī)保處方，這一政策的落地，從此改變“淀粉人”“買不到藥，買不起藥”的困境。

什么叫“淀粉人”?

“淀粉人”是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)患者的別稱。轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見致死病，這種病的病因是淀粉樣蛋白團(tuán)塊在患者心臟中異樣沉積，影響到了心臟的正常功能，從而導(dǎo)致發(fā)病。發(fā)病癥狀與其他心臟疾病類似(如心臟衰竭，心臟擴(kuò)大)。因此，在國內(nèi)的診斷率很低，并且時(shí)常發(fā)生誤診、漏診。

治療這種罕見疾病的有效藥就是本文提到的氯苯唑酸(Vyndaqel)，它作為治療轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病的特效藥，價(jià)格非常昂貴，一盒的價(jià)格高達(dá)五萬元。不僅如此，治療該疾病，一盒是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。因此，患者面臨著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。

此前，“淀粉人”面臨診療、求藥雙重困境

ATTR-CM是一種罕見、進(jìn)行性、致死性的疾病，并且臨床癥狀不典型，又極易與心衰等常見的心臟疾病混淆，因此，國內(nèi)的診斷率很低，尚不足1%。患者常常要經(jīng)過多次診斷，甚至?xí)?jīng)歷誤診、漏診才能被確診，以致于很多患者錯(cuò)過最佳治療時(shí)間。

患者確診ATTR-CM后如果不能及時(shí)進(jìn)行對因治療，平均的生存時(shí)間僅有2-5年。氯苯唑酸在國內(nèi)上市之前，我國是沒有專門治療這一疾病的特效藥的，因此，患者即使在很短時(shí)間內(nèi)確診，但后續(xù)的治療卻需要花費(fèi)很多時(shí)間和精力，部分患者甚至需要進(jìn)行肝心移植。

氯苯唑酸為什么能緩解轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病?

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見病，其特征為患者體內(nèi)存在有缺陷的血液蛋白，即轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)。這種缺陷蛋白容易破裂，由此導(dǎo)致患者體內(nèi)出現(xiàn)纖維樣物質(zhì)(淀粉樣蛋白原纖維)沉積。淀粉樣蛋白原纖維的沉積會對組織和器官造成損害，影響它們的正常功能。

氯苯唑酸中的活性物質(zhì)tafamidis是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白穩(wěn)定劑。它附著于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白，并使其穩(wěn)定。通過這種方式，阻止轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白分解，進(jìn)而防止淀粉樣蛋白原纖維的形成并延緩神經(jīng)疾病的進(jìn)展。

氯苯唑酸納入醫(yī)保，“淀粉人”不再“無藥可醫(yī)”

作為緩解ATTR-CM的唯一對因治療的有效藥，氯苯唑酸在國內(nèi)上市有著非比尋常的意義。2020年氯苯唑酸軟膠囊在國內(nèi)獲批上市，2021年12月，該藥與其他六款罕見病新藥一起納入新版醫(yī)保目錄。此前，編者提到過氯苯唑酸一盒單價(jià)高達(dá)5萬元，此次氯苯唑酸納入醫(yī)保改變了國內(nèi)ATTR-CM無藥可醫(yī)的困境。

1月2日，北京大學(xué)第一醫(yī)院開出第一張氯苯唑酸的醫(yī)保處方，4日至5日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、廣州中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院也相繼開出氯苯唑酸的醫(yī)保處方。隨著氯苯唑酸在各地落地，ATTR-CM患者用藥負(fù)擔(dān)得到很大的減輕，這一群體的治療和生活也將得到改善和提升，同時(shí)，醫(yī)保的落地也將帶動(dòng)這一疾病的有效治療手段的廣泛覆蓋，推動(dòng)臨床醫(yī)生的進(jìn)一步研究和診療的積極性。氯苯唑酸納入醫(yī)保這一政策的實(shí)行讓更多患者獲得及時(shí)的診斷和治療的機(jī)會，也推動(dòng)我國在ATTR-CM診療領(lǐng)域的全面發(fā)展。

參考資料:

[1] 羊城晚報(bào)

[2] 騰訊新聞

[3]https://nctr-crs./fdalabel/services/spl/set-ids/1b4121ee-a733-4456-a917-be2603477839/spl-doc?hl=Vyndaqel