1 　什么是先天性心臟病?何時(shí)治療最好?

先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育過(guò)程中的缺陷而形成的一種心臟病。其病因尚不完全明確,可能與孕婦懷孕早期某些病毒感染有關(guān),如風(fēng)疹、水痘等。由于嚴(yán)重和復(fù)雜畸形的患兒多在出生后數(shù)周或數(shù)月夭亡，因此復(fù)雜的先天性心臟病在年長(zhǎng)兒童和成人比嬰兒期少見(jiàn)。先天性心臟病最早出現(xiàn)的癥狀常常是氣短,有些表現(xiàn)為喜出長(zhǎng)氣,容易感冒,并且易誘發(fā)肺炎。當(dāng)醫(yī)生聽(tīng)診時(shí),心前區(qū)有不同性質(zhì)的心臟雜音。

先天性心臟病可簡(jiǎn)單分為紫紺型和非紫紺型。前者除了上述癥狀體征外,突出表現(xiàn)為口唇、鼻尖、耳垂、手指(腳趾)等部位出現(xiàn)紫紺。最初常于哭鬧時(shí)出現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)全身發(fā)紺。目前醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展使多數(shù)先天性心臟病都可在手術(shù)前明確診斷。心臟彩超是確定診斷最有效的工具。

先天性心臟病大部分都可手術(shù)治療，而且大多數(shù)患者手術(shù)后可達(dá)到正常人的心功能水平,但適當(dāng)?shù)氖中g(shù)時(shí)機(jī)很重要，一般講3～8歲是大多數(shù)先天性心臟病的最合適手術(shù)年齡段。近來(lái)主張?jiān)趯W(xué)齡前手術(shù)，這樣可不影響兒童學(xué)習(xí)，同時(shí)在早期手術(shù)給患兒帶來(lái)的心理體驗(yàn)比較大年齡要少，對(duì)患兒的心理和生理的成長(zhǎng)帶來(lái)的影響也較小。如因病變嚴(yán)重，不允許等待，可提前手術(shù)，但死亡率較高。因3歲以后患兒多能配合手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)較快。如果錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)期，患兒可能遺留不同程度的其它器官損害，尤其是肺動(dòng)脈血管的損害，如肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重的可能喪失手術(shù)機(jī)會(huì)。若在2歲以內(nèi)，一些患兒可先作姑息性手術(shù)，待以后再作矯治手術(shù)。年齡過(guò)大，特別是30歲以上患者，因長(zhǎng)期心臟負(fù)荷過(guò)重，較易造成器官不可逆的損害，此時(shí)手術(shù)危險(xiǎn)性相應(yīng)增大,術(shù)后多不能完全恢復(fù)正常。如果您的孩子懷疑有先天性心臟病,請(qǐng)盡早行心臟彩超檢查,如果確診患有先天性心臟病,應(yīng)及早看心臟外科醫(yī)生,醫(yī)生會(huì)告訴您最合適的手術(shù)時(shí)間。

2 什么是先天性心臟病?是遺傳性疾病嗎?

　　正常心臟是一個(gè)肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動(dòng)脈，再經(jīng)全身的動(dòng)脈系統(tǒng)至全身，滿足身體對(duì)血液所攜帶的氧及營(yíng)養(yǎng)成分的需求。同時(shí)靜脈系統(tǒng)自全身將已經(jīng)消耗了氧和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，而攜帶了組織代謝后生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進(jìn)入右房，右室，然后泵入肺動(dòng)脈及肺，在那里血液可以獲得充分的氧氣，以后再經(jīng)過(guò)肺靜脈、左心房回到左心室。 心臟及大血管的主要結(jié)構(gòu)是右心房、右心室、肺動(dòng)脈、肺靜脈、左心房、右心室、主動(dòng)脈，心房與心室之間的房室瓣，右側(cè)稱三尖瓣，左側(cè)稱二尖瓣。主動(dòng)脈與左心室之間，肺動(dòng)脈與右室之間的瓣均為三個(gè)瓣葉，稱半月瓣，或稱主動(dòng)脈瓣，肺動(dòng)脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。

　　出生時(shí)就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動(dòng)、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時(shí)存在，如法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。

　　先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1％(0．6％—1．2％)，這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機(jī)率上升為9％,如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50％。

　　一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50％患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32％及29％，其次為房間隔缺損占11％，法樂(lè)氏四聯(lián)癥占7．9％，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6．7％。18三體綜合征約90％患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè)氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2．5％- 4.6％。少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3．3％-4．4％，子女為3．7%—4％。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30％—60％。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3．4％—4．3％，同胞為2.6％—3．5％。一致性病損占50％。法樂(lè)氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0％—4．2％，同胞為2.5％—3．0％。一致性病損小于50％。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。

3 先天性心臟病如何預(yù)防和治療?

　　由于不明確先天性心臟病的成因，因此沒(méi)有確實(shí)的預(yù)防方法。某些子宮內(nèi)的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心臟病，如風(fēng)疹病毒綜合征。因此妊娠期尤其妊娠早期預(yù)防病毒感染是重要措施。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。妊娠期服用某些藥物如苯丙胺，孕酮類、雌激素類，抗驚厥藥，亦可導(dǎo)致心臟畸形。因此應(yīng)重視母親的妊娠期保健。 　　胎兒超聲心動(dòng)圖已經(jīng)在安貞醫(yī)院開(kāi)展很長(zhǎng)時(shí)間，如果父母曾患先天性心臟病，或曾有患先天性心臟病的子女，再妊娠時(shí)提倡做胎兒超聲，心動(dòng)圖，以利于早期檢出患先天性心臟病的胎兒，若為復(fù)雜或難治性先天性心臟病可考慮早期引產(chǎn)。

　　隨著世界及我國(guó)醫(yī)療水平的不斷提高，先天性心臟病的手術(shù)及非手術(shù)治療情況令人鼓舞。應(yīng)該說(shuō)簡(jiǎn)單先天性心臟病，如室間隔缺損(20％—25％)、房間隔缺損(5％—10％)、動(dòng)脈導(dǎo)癥，術(shù)前相對(duì)狹小的左心室，手術(shù)后需適應(yīng)術(shù)后較多血液的流入，同時(shí)患者的肺亦需有一個(gè)適應(yīng)的過(guò)程，如肺血流較術(shù)前增多等，均需術(shù)后較長(zhǎng)時(shí)間的強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管藥物的治療，大約3—6個(gè)月。如果肺血管發(fā)育不良或畸形矯正不滿意，可能要長(zhǎng)時(shí)間的服藥，甚至數(shù)年。有些大量左向右分流的先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉、心內(nèi)膜墊缺損術(shù)前反復(fù)心衰或肺動(dòng)脈高壓，而且需要藥物控制者，術(shù)后均需3—6個(gè)月用藥，以維持原心功能較差又經(jīng)受一次手術(shù)創(chuàng)傷心臟的正常功能。但較輕的先天性心臟病，如房間隔缺損、小的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、小的室間隔缺損，術(shù)后不需常規(guī)藥物治療。

　　先天性心臟病術(shù)后需繼續(xù)隨診多長(zhǎng)時(shí)間呢?我們的原則是術(shù)后3月至半年第一次隨診，視病人出院時(shí)病情而定；出院時(shí)心功能不全者需提前復(fù)診；第一次復(fù)查后，超聲心動(dòng)圖顯示畸形矯正滿意，心功能良好者，即便心臟X線檢查及心電圖仍有改變，也可l—2年后再隨診，以后的隨訪時(shí)間逐漸延長(zhǎng)，直至心電圖、超聲及心臟X線檢查正常可停止隨診；先天性心臟病術(shù)后某些殘余畸形有需第二次手術(shù)的可能，歐洲復(fù)雜先天性心臟病再手術(shù)率約20％。我國(guó)因復(fù)雜先天性心臟病手術(shù)開(kāi)展較少，因此這個(gè)問(wèn)題尚不突出，但室間隔缺損術(shù)后或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉結(jié)扎后，殘余大的左向右分流，亦需二次手術(shù)矯治。

4 先天性心臟病如何發(fā)現(xiàn)和診斷?

　　1．發(fā)現(xiàn)：在孩子未帶到醫(yī)生那里去的時(shí)候，父母如何考慮自己的孩子可能有先天性心臟病呢?這是做父母極為關(guān)心的問(wèn)題。孩子口唇、指趾甲青紫或哭鬧后青紫是最容易發(fā)現(xiàn)的與心臟疾病有極密切關(guān)系的癥狀。嬰兒出生后即出現(xiàn)青紫，往往為復(fù)雜先天性心臟病，如三尖瓣閉鎖，肺動(dòng)脈閉鎖，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位或重度法樂(lè)氏三聯(lián)癥等。如果幾個(gè)月后出現(xiàn)青紫，最大可能是法樂(lè)氏四聯(lián)癥。如幾歲、十幾歲或成年以后逐漸出現(xiàn)青紫，可能是左向右分流型先天性心臟病，如室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合并肺動(dòng)脈高壓(或稱艾森曼格綜合征)。但非青紫的先天性心臟病早期往往不易被家長(zhǎng)識(shí)別，如果患兒1歲以內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育差，消瘦，經(jīng)常肺炎，吃奶后氣促，口周發(fā)育，皮膚發(fā)花，應(yīng)注意先天性心臟病的可能，需及時(shí)請(qǐng)醫(yī)生診治。部分先天性心臟病由于缺損很小(如小室缺，小動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等)，狹窄不嚴(yán)重(輕度肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈二瓣畸形等)或血流動(dòng)力學(xué)影響不大(如II孔型房間隔缺損)，可能遲遲不被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，甚至不詳細(xì)查體，醫(yī)生亦可能漏診。這些疾病往往對(duì)身體影響不大，手術(shù)時(shí)間可以選擇，只是早發(fā)現(xiàn)可預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。

　　2．診斷：醫(yī)生的聽(tīng)診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽(tīng)到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個(gè)最重要體征，大多因此而進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，但有些嚴(yán)重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動(dòng)脈高壓，雖然聽(tīng)不到心臟雜音，如肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，亦可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)也不十分明顯，在沒(méi)有其他檢查如心電圖、心臟像及超聲心動(dòng)圖的情況下，不能武斷地下結(jié)論為正常心臟，失掉良好的手術(shù)時(shí)機(jī)。先天性心臟病。非常簡(jiǎn)單易行的常規(guī)股動(dòng)脈觸模即可提示主動(dòng)脈縮窄的診斷，而且詳細(xì)的體檢資料亦可指導(dǎo)其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心臟病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70％—80％出現(xiàn)右束支傳導(dǎo)阻滯，室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管末閉為左心室肥厚，心內(nèi)膜墊缺損有右心室擴(kuò)大伴電軸左偏及I。房室傳導(dǎo)阻滯，左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈出現(xiàn)左側(cè)壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現(xiàn)異常Q波等等。

　　胸部X線檢查發(fā)現(xiàn)異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴(kuò)大，無(wú)青紫，多見(jiàn)于室缺，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。

　　目前超聲心動(dòng)圖及彩色多普勒的應(yīng)用，使近90％的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免于導(dǎo)管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動(dòng)圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯(cuò)誤診斷。

　　導(dǎo)管及心血管造影檢查用于其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴(yán)重并發(fā)癥如重度肺動(dòng)脈高壓等為明確診斷及確定手術(shù)適應(yīng)癥，亦是必不可少的檢查。

　　核磁共振、三維成像等技術(shù)亦是目前發(fā)展起來(lái)的新的檢查手段。核磁共振對(duì)主動(dòng)脈縮窄及大動(dòng)脈疾病的診斷有重要價(jià)值。 總之，如發(fā)現(xiàn)自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫(yī)院未能得到確切診斷，應(yīng)到心臟病?？漆t(yī)院就診。小兒心臟內(nèi)科是專門(mén)對(duì)兒童及青少年時(shí)期先天性及后天性心臟病進(jìn)行診治的專業(yè)，不但可診斷心臟疾患，且可以指導(dǎo)您的治療，包括外科手術(shù)的最佳時(shí)間及方法的選擇。

幾種常見(jiàn)先天性心臟病的診治簡(jiǎn)介

　　本文主要介紹幾種常見(jiàn)的而且治療結(jié)果很好的幾種先天性心臟病，如室間隔缺損，房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，肺動(dòng)脈瓣狹窄及法樂(lè)氏四聯(lián)癥。前四種疾病如果手術(shù)時(shí)機(jī)選擇好，手術(shù)不出現(xiàn)并發(fā)癥遠(yuǎn)期結(jié)果是很好的，原則上講屬于終生治愈。

1．室間隔缺損(室缺)

　　心臟有四個(gè)心腔，右心房，右心室之間通道有三尖瓣；左心房，左心室之間通道有二尖瓣；左右心室之間有一厚的間隔稱室間隔，這個(gè)隔有先天缺損即稱為室間隔缺損。此病占先天性心臟病的20%-25％。心臟雜音是主要體征，心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，心臟X線片示心影擴(kuò)大，左心擴(kuò)大，肺血增多，超聲心動(dòng)圖可明確診斷。室缺分膜周部，雙動(dòng)脈下(干下)及肌部缺損。雙動(dòng)脈下型不能自然閉合，而肌部及膜部室缺都有自然閉合的可能。因此，如果缺損較小，不影響患兒發(fā)育，無(wú)反復(fù)肺炎，心衰發(fā)生，無(wú)重度肺動(dòng)脈高壓，均可在醫(yī)生的隨診下等待2歲時(shí)復(fù)查，大約30-40％可以自愈。如未能閉合再考慮擇期手術(shù)。但如在嬰兒期反復(fù)肺炎，心哀，藥物難以控制，或伴重度肺動(dòng)脈高壓，則需l歲以內(nèi)手術(shù)。某些肺炎急性期伴嚴(yán)重心衰搶救病例，亦可急診手術(shù)。手術(shù)效果還是滿意的，非手術(shù)的導(dǎo)管介入性關(guān)閉術(shù)尚在研究探查之中，適用于肌部缺損。

2．房間隔缺損(房缺)

　　左右心房間隔上的缺損稱房間隕缺損，約占先天性心臟病的5％-10％，房缺的雜音很輕不易聽(tīng)到，往往在學(xué)齡兒童查體時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，心電圖表現(xiàn)為右束枝傳導(dǎo)阻滯，心臟X線片示肺血多，心影擴(kuò)大，右房右室擴(kuò)大，超聲心動(dòng)圖對(duì)大部分房缺可明確診斷或可借助于聲學(xué)造影、食道超聲。房缺位于卵園孔部位即中央型或稱II孔型；位于下部分與二、三尖瓣環(huán)相連處，稱原發(fā)孔型，或稱I孔型；位于上、下腔靜脈進(jìn)入右房的位置稱腔靜脈竇型；位于冠狀靜脈竇稱冠狀靜脈竇型。除非巨大房缺，一般早期很少出現(xiàn)癥狀，小的房間隔缺損可終生不手術(shù)，但有資料報(bào)道反復(fù)性腦梗塞，可能與房間隔缺損有關(guān)，其原因是靜脈系統(tǒng)的小栓子，通過(guò)房缺進(jìn)入左心，到腦子的動(dòng)脈而致腦梗塞。因此亦有醫(yī)生提出對(duì)小房缺及卵園孔末閉的患者可考慮用導(dǎo)管引入雙面?zhèn)愕姆椒P(guān)閉，不必心內(nèi)直視手術(shù)。導(dǎo)管關(guān)閉房缺的方法有幾種，大多要求房缺小于2cm。中到大的房缺需手術(shù)治療，療效亦是十分令人滿意的，目前心外科為其開(kāi)展小切口手術(shù)，或心臟不停跳修補(bǔ)房缺，減少了手術(shù)的并發(fā)癥。 房缺伴重度肺動(dòng)脈高壓，手術(shù)效果較差。因此一定早看專科醫(yī)師，在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定是否長(zhǎng)期隨訪或治療。

3．動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

　　動(dòng)脈導(dǎo)管是在主動(dòng)脈弓降部與肺動(dòng)脈之間相連的管道，在胎兒時(shí)期，胎兒循環(huán)系統(tǒng)依賴其存在，但在出生后應(yīng)自然閉合，如未能閉合，則存留一個(gè)主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間的通道，稱動(dòng)脈導(dǎo)管末閉。占先天性心臟病的5％-10％。連續(xù)性機(jī)器樣雜音是其典型體征，心電圖為左室肥厚，心臟X線片肺血多，心影擴(kuò)大，左心擴(kuò)大，主動(dòng)脈弓降部“漏斗征”。彩色超聲心動(dòng)圖可明確診斷，但如果存在重度肺動(dòng)脈高壓，往往不易探及血流而誤診。由于肺動(dòng)脈壓力大大低于主動(dòng)脈壓力，因此隨動(dòng)脈導(dǎo)管的粗細(xì)不同，便有不等量的血液從主動(dòng)脈流入肺動(dòng)脈，嚴(yán)重者嬰兒期經(jīng)常肺炎、心衰，久之可引致肺動(dòng)脈高壓、梗阻型肺血管病，甚至出現(xiàn)血流自肺動(dòng)脈流入主動(dòng)脈(稱艾森曼格綜合征)，而喪失手術(shù)機(jī)會(huì)。 　　動(dòng)脈導(dǎo)管未閉手術(shù)較簡(jiǎn)單，一般采用左胸外側(cè)切口，結(jié)扎或切斷縫合，因?yàn)椴挥皿w外循環(huán)，在心臟不停跳下完成手術(shù)，所以并發(fā)癥少，恢復(fù)亦快。一些因粗大動(dòng)脈導(dǎo)管而致的反復(fù)肺炎，嚴(yán)重心衰患兒，術(shù)后很快得以控制，而挽救了生命。導(dǎo)管介入性引入彈簧圈、 雙面?zhèn)?、可調(diào)式鈕扣堵片等，可用來(lái)堵閉不同大小的動(dòng)脈導(dǎo)管，目前彈簧圈法是較成熟的技術(shù)，但只用于小動(dòng)脈導(dǎo)管，一般直徑3．5毫米以內(nèi)。雙面?zhèn)惴ㄒ嗍橇硪环N延用時(shí)間最長(zhǎng)的方法，雖說(shuō)可用于7毫米直徑的動(dòng)脈導(dǎo)管，但直徑5毫米以內(nèi)的動(dòng)脈導(dǎo)管效果最好。新的堵閉裝置正在研制，如Amplatzer法可用于關(guān)閉10毫米以內(nèi)的動(dòng)脈導(dǎo)管。

4．肺動(dòng)脈瓣狹窄

　　肺動(dòng)脈瓣狹窄既肺動(dòng)脈口的狹窄，占先天性心臟病的5％-8％，其中90％為瓣的狹窄，即三個(gè)肺動(dòng)脈瓣增厚，交界處融合心臟收縮時(shí)，由于瓣膜打不開(kāi)，而呈園頂征。心臟雜音是主要體征，心電圖表現(xiàn)右室肥厚，心臟X線片示肺血少，右心擴(kuò)大，肺動(dòng)脈段垂直樣擴(kuò)張，超聲心動(dòng)圖可明確診斷。肺動(dòng)脈瓣狹窄可根據(jù)右室與肺動(dòng)脈之間的壓力差分為輕，中，重。壓差0．75千帕(超過(guò)10毫米汞柱)可診斷為肺動(dòng)脈瓣狹窄，壓差10-50毫米汞柱為輕度狹窄；左室收縮壓水平50為中度；大于左室收縮壓水平為重度。除重度肺動(dòng)脈瓣狹窄之外， 患兒臨床癥狀很輕，有時(shí)可有運(yùn)動(dòng)后氣喘等。重度病人因右室、右房壓力升高使房間隔上的卵圓孔撿開(kāi)，出現(xiàn)右房的血流入左房，而表現(xiàn)口唇及指趾甲青紫。重度狹窄患者亦可伴有心力衰竭，如浮腫、腹水、肝大等。肺動(dòng)脈瓣狹窄的治療，目前越來(lái)越傾向于球囊導(dǎo)管成形術(shù)。擴(kuò)張術(shù)使粘連的肺動(dòng)脈瓣撕開(kāi)，而解決了狹窄問(wèn)題，除個(gè)別病例失敗外基本成功，再狹窄率極低，因此目前基本替代了手術(shù)治療。只有瓣膜發(fā)育不良、瓣環(huán)過(guò)小的病例，可能需手術(shù)治療。

5．法樂(lè)氏四聯(lián)癥

　　法樂(lè)氏四聯(lián)癥是由肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨及右室肥厚四種畸形并存。 約占先天性心臟病的10％左右?；颊咔嘧稀U狀指，活動(dòng)時(shí)呼吸急速，喜蹲踞或有青紫發(fā)作，即青紫加重，呼吸增快，困難，嚴(yán)重甚至?xí)烆C是最明顯癥狀。心前區(qū)可有雜音，管末閉(5％—10%)、肺動(dòng)脈瓣狹窄(5％—8%)等，占了先天性心臟病的60％左右。對(duì)于以上列舉的心血管畸形，目前手術(shù)治療基本安全可靠除非手術(shù)意外，且術(shù)后可與正常人一樣生活工作。 復(fù)雜先天性心臟病的手術(shù)治療雖尚在探索之中，但占先天性心臟病10％的法樂(lè)氏四聯(lián)癥，目前手術(shù)成功率在95％以上。其他復(fù)雜型，如心內(nèi)膜墊缺損、肺靜脈畸形引流、右室雙出口、單心室等手術(shù)亦取得很好的結(jié)果。減癥手術(shù)是復(fù)雜先天性心臟病在尚不能完成根治術(shù)前而完成的改善患兒情況，以利將來(lái)完成根治手術(shù)的必?fù)裰g(shù)。如對(duì)肺動(dòng)脈發(fā)育極差的患兒施行體動(dòng)脈、肺動(dòng)脈轉(zhuǎn)流術(shù)或體靜脈、肺動(dòng)脈轉(zhuǎn)流術(shù)，可促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育提高將來(lái)根治術(shù)的成功率。

　　先天性心臟病的非手術(shù)治療，是當(dāng)今及今后發(fā)展的重點(diǎn)及熱點(diǎn)，目前單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的球囊擴(kuò)張術(shù)己基本替代了手術(shù)治療；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的各種閉合器，如雙傘式、鈕扣式、彈簧圈、螺帽式等各種方法可閉合大到10毫米的末閉動(dòng)脈導(dǎo)管；直徑20毫米以下中央型房間隔缺損的導(dǎo)管介入關(guān)閉，臨床己取得良好效果。我院用Cardio Seal雙傘關(guān)閉3例效果良好；室間隔缺損雖亦有人研究并用于臨床，但尚不廣泛，目前仍限于肌部室間隔缺損或心梗后室間隔穿孔。

先天性心臟病外科矯治手術(shù)有哪些?手術(shù)最佳時(shí)間?

　　從大的分類來(lái)講，先天性心臟病手術(shù)分為閉合式手術(shù)及體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)。閉合式手術(shù)用于動(dòng)脈導(dǎo)管未閉結(jié)扎術(shù)、主動(dòng)脈縮窄成形術(shù)等。在胸外側(cè)切口術(shù)中，患者心臟、肺仍執(zhí)行各自的功能。體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)又稱心臟開(kāi)放手術(shù)，為最常采用的方法，胸正中切口，劈開(kāi)胸骨，術(shù)中使用體外循環(huán)機(jī)代替心、肺功能，將心臟停止跳動(dòng)，修補(bǔ)后再?gòu)?fù)跳，恢復(fù)心、肺功能。如室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、法樂(lè)氏四聯(lián)癥根治等等，目前尚有在體外循環(huán)機(jī)輔助下，保持心臟仍跳動(dòng)下進(jìn)行手術(shù)，如房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)等，更有利于手術(shù)后心肌創(chuàng)傷恢復(fù)。除了心內(nèi)缺損修補(bǔ)、瓣膜成形等手術(shù)外，對(duì)于復(fù)雜先天性心臟病尚有各種特殊的術(shù)式，往往以發(fā)明者的名字命名。如Rastelli手術(shù)，F(xiàn)ontan手術(shù)等等，以解決右室雙出口、單心室、三尖瓣閉鎖等復(fù)雜先天畸形的矯治。

　　先天性心臟病的手術(shù)最佳時(shí)間是一個(gè)最簡(jiǎn)單回答，又最難回答的問(wèn)題。一般來(lái)講，從患兒適應(yīng)手術(shù)能力，配合術(shù)后治療，不影響學(xué)習(xí)等方面來(lái)考慮，以3—6歲為最佳，但一定結(jié)合具體疾病、病人具體的情況決定。有些先天性心臟病必須早期手術(shù)，否則失掉良好的手術(shù)機(jī)會(huì)，如大的室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，由于大量左向右分流，嬰兒期反復(fù)肺部感染伴心力衰竭，單純藥物治療難以控制，往往伴重度肺動(dòng)脈高壓，因此應(yīng)及早完成手術(shù)，一般l歲以內(nèi)，甚至小于半歲。但是2歲以內(nèi)的中小室間隔缺損，如果臨床無(wú)癥狀，心電圖影響不大，生長(zhǎng)發(fā)育正常，可等到2歲復(fù)查以后再?zèng)Q定手術(shù)，因大約30％—40％的膜部、肌都室間隔缺損可以隨年齡增長(zhǎng)自然閉合。雖然目前的心臟手術(shù)技術(shù)及設(shè)備、體外循環(huán)、麻醉水平都己很高，但畢竟存在不少的并發(fā)癥，甚至危及生命，而且年齡越小，難度越大，因此對(duì)身體生長(zhǎng)發(fā)育及心臟影響較小的先天性心臟病如房間隔缺損、小的室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉最好等到較大年齡手術(shù)為宜。法樂(lè)氏四聯(lián)癥手術(shù)最掛年齡3—6歲，但如有缺氧發(fā)作發(fā)生，便無(wú)年齡限制。青紫特別嚴(yán)重、肺動(dòng)脈條件極差者，亦可考慮先做主動(dòng)脈—肺動(dòng)脈轉(zhuǎn)流手術(shù)，以提供較充分的肺血流，促進(jìn)肺血管發(fā)育，然后1—2年內(nèi)完成根治手術(shù)。

1、什么是先天性心臟病?

　　正常心臟是一個(gè)肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動(dòng)脈，再經(jīng)全身的動(dòng)脈系統(tǒng)至全身，滿足身體對(duì)血液所攜帶的氧及營(yíng)養(yǎng)成分的需求。同時(shí)靜脈系統(tǒng)自全身將已經(jīng)消耗了氧和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，而攜帶了組織代謝后生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進(jìn)入右房，右室，然后泵入肺動(dòng)脈及肺，在那里血液可以獲得充分的氧氣，以后再經(jīng)過(guò)肺靜脈、左心房回到左心室。 心臟及大血管的主要結(jié)構(gòu)是右心房、右心室、肺動(dòng)脈、肺靜脈、左心房、右心室、主動(dòng)脈，心房與心室之間的房室瓣，右側(cè)稱三尖瓣，左側(cè)稱二尖瓣。主動(dòng)脈與左心室之間，肺動(dòng)脈與右室之間的瓣均為三個(gè)瓣葉，稱半月瓣，或稱主動(dòng)脈瓣，肺動(dòng)脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。 　　出生時(shí)就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動(dòng)、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時(shí)存在，如法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。 　　先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1％(0．6％—1．2％)，這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機(jī)率上升為9％,如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50％。 　　一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50％患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32％及29％，其次為房間隔缺損占11％，法樂(lè)氏四聯(lián)癥占7．9％，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6．7％。18三體綜合征約90％患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè)氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2．5％- 4.6％。少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3．3％-4．4％，子女為3．7%—4％。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30％—60％。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3．4％—4．3％，同胞為2.6％—3．5％。一致性病損占50％。法樂(lè)氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0％—4．2％，同胞為2.5％—3．0％。一致性病損小于50％。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。

2 患先天性心臟病的七大高危因素

我國(guó)每年出生的嬰兒約有7‰至11‰為先天性心血管異常，給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的不幸和深重的負(fù)擔(dān)。據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，可致胎兒心臟發(fā)育畸形的高危因素有以下七種：

△有先天性心臟病家族遺傳史。兄弟姐妹同時(shí)患先心病、父母與子女同時(shí)患先心病的情況頗不少見(jiàn)了，而且其疾病性質(zhì)甚為近似。若母親所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2％左右；若連續(xù)兩胎皆為先心病者，再生的先心病兒可能增至10％。若母親患有先心病，第二代患先病的危險(xiǎn)性為10％。

△孕婦患有糖尿病而未經(jīng)治療和控制病情者，可致胎兒先天性心臟病的危險(xiǎn)性為2％，如果妊娠早期病情控制穩(wěn)定，則危險(xiǎn)性下降

△孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，都可導(dǎo)致胎兒先心病的患病率達(dá)到2％。

△妊娠早期受到放射性物質(zhì)如X射線、同位素等過(guò)量照射。

△病毒感染。婦女在懷孕最初3個(gè)月，特別是懷孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎兒易發(fā)生心臟血管畸形。其中風(fēng)疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍?zhǔn)?。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、皰疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。

△近親婚配。近親婚配是使胎兒致畸而發(fā)生先心病的高危因素。

△不良嗜好。孕婦嗜好“吞云吐霧”或丈夫吸煙、妻子“被動(dòng)吸煙”可使胎兒畸形或小兒先心病發(fā)生。嬰兒先心病發(fā)病率，吸煙母親所生嬰兒是不吸煙母親的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，會(huì)使胎兒染色體發(fā)生異常，生下患酒精中毒癥的嬰兒，大多數(shù)伴有心臟血管異常。 早期發(fā)現(xiàn)小兒先心病對(duì)優(yōu)生優(yōu)育至關(guān)重要。在妊娠20周－28周時(shí)，利用切面超聲心臟掃描儀，即可明確發(fā)現(xiàn)胎兒心臟是否有“缺損”。此外，還可發(fā)現(xiàn)胎兒有無(wú)腹水或水腫等情況，從而推測(cè)胎兒是否患有心臟畸型。

 1、先天性心臟病的定義

孕婦在懷孕的最初三個(gè)月內(nèi)受病毒感染、放射性輻射和某些藥物的影響，缺乏營(yíng)養(yǎng)以及某些遺傳因素，使胎兒的心臟發(fā)育異常，以而引發(fā)先天性心臟病。常見(jiàn)的先天性心臟病主要有房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄、大血管錯(cuò)位、主動(dòng)脈縮窄和三尖瓣閉鎖等。較重的先天性心臟病在嬰幼兒期就會(huì)有明顯的癥狀和體征，如明顯青紫、眼結(jié)膜充血、喜歡蹲踞片刻再起立行走等。

先天性心臟病的治療：

除到醫(yī)院進(jìn)行合理、適時(shí)的手術(shù)冶療外，藥物治療也是不可缺少的。父母應(yīng)根據(jù)醫(yī)生要求，讓病兒堅(jiān)持藥物治療。 先天性心臟病的護(hù)理：

要搞好飲食調(diào)養(yǎng)。手術(shù)后的飲食，要少食多餐，多吃些清淡、易于消化的乳類、魚(yú)、蝦、瘦肉等，也可吃適量的新鮮蔬菜水果等，但油膩食物不可吃；注意病兒休養(yǎng)，半年內(nèi)不讓其參加劇烈的運(yùn)動(dòng)，半年后可依情況逐漸增加活動(dòng)量。

2 先天性心臟病的家庭護(hù)理

先天性心臟病，在配合醫(yī)生積極治療的同時(shí)，家長(zhǎng)的悉心護(hù)理也很重要，應(yīng)注意如下幾方面：

盡量讓孩子保持安靜，避免過(guò)分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規(guī)律，動(dòng)靜結(jié)合，既不能在外邊到處亂跑（嚴(yán)格禁止跑跳和劇烈運(yùn)動(dòng)），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負(fù)擔(dān)。

心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。

患兒宜少食多餐，需保證足夠的蛋白質(zhì)和維生素的攝入，給予的飲食盡可能多樣化，易消化。 保持大便能暢，若大便干燥、排便困難時(shí)，過(guò)分用力會(huì)增加腹壓，加重心臟的負(fù)擔(dān)，甚至?xí)a(chǎn)生嚴(yán)重后果。

居室內(nèi)保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場(chǎng)所逗留，以減少呼吸道感染的機(jī)會(huì)。應(yīng)隨天氣冷暖及時(shí)增減衣服，密切注意預(yù)防感冒。

定期去醫(yī)院心臟心科門(mén)診隨訪，嚴(yán)格遵照醫(yī)囑服藥，尤其是強(qiáng)心、利尿藥，由于其藥理特性，必須絕對(duì)控制劑量，按時(shí)、按療程服用，以確保療效。每次服用強(qiáng)心藥前，須測(cè)量脈搏數(shù)，若心率過(guò)慢，應(yīng)立即停服，以防藥物毒性作用發(fā)生，危及孩子生命。

3 嬰幼兒先心病的藥物治療

先天性心臟病是指出生前就已有的心臟病，也就是在母親懷孕期由于心血管發(fā)育異常而造成的畸形性心臟病，先天性心臟病是小兒心血管疾病中最常見(jiàn)的一類心臟病，其發(fā)病率約占出生活產(chǎn)嬰兒的7%～8%，也就是大約生11個(gè)有1個(gè)。

先天性心臟病一般分三大類。(1)左→右分流型：(無(wú)紫紺型)以室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉為最常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)為經(jīng)常感冒、發(fā)熱、肺炎、出汗、消瘦、體重不長(zhǎng)等。(2)右→左分流型：(也稱紫紺型)以法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大血管錯(cuò)位最多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為出生后或出生6個(gè)月后出現(xiàn)口唇、顏面、指趾發(fā)紫，易出汗、喘，但感冒不多，開(kāi)始學(xué)會(huì)走路后喜蹲踞，即走一段蹲一下。(3)無(wú)分流型，以肺動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈縮窄多見(jiàn)，臨床男孩多見(jiàn)，感冒不多，貌似正常，長(zhǎng)到7～8歲以后出現(xiàn)行走快或上樓時(shí)氣喘或口唇發(fā)紫等現(xiàn)象。

發(fā)現(xiàn)孩子有以上表現(xiàn)時(shí)，就要考慮孩子是否有先心病，并及時(shí)到相關(guān)醫(yī)院去檢查。

治療先天性心臟病傳統(tǒng)方法為手術(shù)根治，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年來(lái)又開(kāi)展了一些新的方法，在此我們重點(diǎn)介紹一下藥物治療。

藥物治療簡(jiǎn)單、方便、無(wú)副作用，可免除一刀之苦，又節(jié)約費(fèi)用。在國(guó)外，對(duì)嬰幼兒先心病是先進(jìn)行藥物治療，藥物治療效果不好，再進(jìn)行手術(shù)治療。

那么什么樣的先心病可進(jìn)行藥物治療呢？(1)簡(jiǎn)單的左→向右分流：也就是室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。(2)年齡3歲以內(nèi)的患兒效果最好，年齡長(zhǎng)大的孩子也有效。(3)無(wú)合并癥。(4)缺損口中小型，特大型的缺口也可關(guān)閉，但較少見(jiàn)。多數(shù)治療后見(jiàn)缺口縮小

我們經(jīng)過(guò)多年的臨床治療，發(fā)現(xiàn)經(jīng)藥物治療后，缺口關(guān)閉率高達(dá)74.3%，遠(yuǎn)比自然關(guān)閉(未經(jīng)藥物治療的關(guān)閉14%～30%)要高。

 1、先天性心臟病是什么？

先天性心臟病與遺傳有一定的關(guān)系，在同一家庭中，父母與子女或兄弟姐妹中同患先天性心臟病的并不少見(jiàn)，但確切的聯(lián)系目前尚不完全清楚。一般認(rèn)為妊娠早期（5—8周）是胎兒心臟在母體發(fā)育最重要的時(shí)期，一些內(nèi)在或外在因素影響到胎兒心臟的正常發(fā)育是造成先天性心臟病的重要原因。比如孕婦在孕早期內(nèi)發(fā)生病毒感染（流感、風(fēng)疹、腮腺炎）、服用某些藥物（抗腫瘤藥物、抗糖尿病藥物）、接觸放射線等。

先天性心臟病的種類很多，也很復(fù)雜，嚴(yán)重的先天性心臟病不及時(shí)治療，早期死亡率較高。一般先天性心臟病中僅有少數(shù)類型的先天性心臟病可以自然恢復(fù)，有的則隨著年齡的增大，并發(fā)癥會(huì)漸漸增多，病情也逐漸加重。先天性心臟病的治療方法有手術(shù)治療、介入治療和藥物治療等多種。另外，什么時(shí)候適宜手術(shù)應(yīng)根據(jù)病情，請(qǐng)心臟?？漆t(yī)生針對(duì)患兒的具體情況提出建議，如孩子的病有無(wú)自愈的可能性，將來(lái)的病情演變趨勢(shì)如何，指導(dǎo)合理用藥，科學(xué)的護(hù)理，從而提高患兒的生存能力。先天性心臟病患兒抵抗力一般較差，容易生病，所以法定的預(yù)防接種也應(yīng)按時(shí)進(jìn)行。 一些年輕的父母缺乏對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)，一聽(tīng)說(shuō)小孩有先天性心臟病往往顯得不知所措，其實(shí)不必?fù)?dān)心。因?yàn)橹灰龊迷缙谠\斷，及時(shí)治療，絕大部分先天性心臟病都能通過(guò)手術(shù)徹底根治，術(shù)后能和正常人一樣生活、工作。

2　孩子患先天性心臟病怎么辦

先天性心臟病（簡(jiǎn)稱先心?。┦莾和Ｒ?jiàn)的先天畸形之一。多見(jiàn)為心室、心房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，肺動(dòng)瓣、主動(dòng)脈瓣狹窄和法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大血管錯(cuò)位等。大多數(shù)患兒因心臟雜音在出生體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，也有的因青紫、呼吸困難等癥狀而被早期診斷。大約有１／２的先心病患兒因嚴(yán)重心臟畸形死于出生后一年內(nèi)。幸存者在其生長(zhǎng)發(fā)育各年齡階段出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染，發(fā)育障礙。輕者早期也可無(wú)癥狀，但心前區(qū)雜音的存在將影響患兒的升學(xué)及就業(yè)，若不治療，最終將會(huì)導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，心臟擴(kuò)大，心力衰竭，有的并發(fā)內(nèi)膜炎、栓塞、出血、高血壓，危及生命，給家庭帶來(lái)精神、經(jīng)濟(jì)上沉重的負(fù)擔(dān)。 近些年來(lái)，國(guó)內(nèi)先心病診斷技術(shù)和外科技術(shù)發(fā)展很快，大多數(shù)先心病通過(guò)聽(tīng)診和心動(dòng)超聲等檢查能獲得診斷。在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院手術(shù)糾治的成功率已達(dá)９５％以上。大量臨床研究結(jié)果表明，存活兒童能參加正常的學(xué)習(xí)和一般體育活動(dòng)，具有接近正?；蛘５纳钯|(zhì)量。但是我們遇到某些患兒因家長(zhǎng)疏忽，延遲求醫(yī)，使病情已達(dá)晚期，或失去手術(shù)機(jī)會(huì)，或并發(fā)心肺功能不全，增加了手術(shù)危險(xiǎn)性。為此，我們提醒家長(zhǎng)：（１）盡早帶孩子去醫(yī)院檢查，明確心臟畸形性質(zhì)、程度，決定手術(shù)合適的年齡，以免抱著“等大一點(diǎn)再治”的想法，延誤病情。（２）對(duì)有心臟雜音但無(wú)癥狀的兒童，也不能疏忽大意，應(yīng)定期進(jìn)行體格檢查，包括拍胸片，做心電圖，以了解雜音的變化和心肺負(fù)荷的情況。必要時(shí)考慮手術(shù)，以預(yù)防心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥。（３）對(duì)于因年齡或其他因素需要等待手術(shù)的患兒，要注意防止感冒，培養(yǎng)刷牙習(xí)慣，保持口腔衛(wèi)生。發(fā)現(xiàn)蛀牙、扁桃體炎要積極治療。如有長(zhǎng)期發(fā)熱不退，要及早請(qǐng)醫(yī)師診治，避免劇烈體育活動(dòng)，以免加重心肺負(fù)擔(dān)。

3 先天性心臟病的病因?qū)W

[病因]引起胎兒心臟發(fā)育畸形的原因看來(lái)是多方面的，目前認(rèn)為有關(guān)的因素有下列五類：

一、胎兒發(fā)育環(huán)境的因素以子宮內(nèi)病毒感染最為重要，其中又以風(fēng)疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠初三個(gè)月內(nèi)患風(fēng)疹，則所產(chǎn)嬰兒的先心病患病率較高，已為大家所公認(rèn)；其中以動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和肺動(dòng)脈口狹窄為多。這是由于胎兒心臟大血管的發(fā)育在妊娠第二、三個(gè)月中形成，而此時(shí)子宮內(nèi)病毒感染足以影響到胎兒心臟發(fā)育之故。

他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用等，都有使胎兒發(fā)生先心病的可能。 二、早產(chǎn)早產(chǎn)兒患心室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無(wú)足夠時(shí)間完成發(fā)育有關(guān)，后者與早產(chǎn)兒的血管收縮反應(yīng)在出生后還不夠強(qiáng)有關(guān)。出生時(shí)體重在2500g以下者尤易患先心病。

三、高原環(huán)境高原地區(qū)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和心房間隔缺損較多。我國(guó)青海高原本病患病率遠(yuǎn)較平原地區(qū)高。高原氧分壓低是主要因素；四、遺傳因素在一個(gè)家庭中，兄弟姊妹同時(shí)或父母子女同時(shí)患先心病，以及不少染色體異常的遺傳病同時(shí)有心臟血管畸形的事例，說(shuō)明本病有遺傳因素存在。遺傳學(xué)的研究認(rèn)為，多數(shù)的先心病是多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

五、其它因素高齡的母親(35歲以上)產(chǎn)患法樂(lè)四聯(lián)癥嬰兒的危險(xiǎn)性較大。有些先心病有顯著的男女性別間發(fā)病差異。

 1、先天性心臟病的預(yù)防

預(yù)防本病主要是在妊娠期中避免前述足以引起本病的各種有關(guān)因素，未施行手術(shù)治療的病人要注意預(yù)防各種并發(fā)癥。

存活到成年期的病人，常遇到工作安排、婚姻和生育問(wèn)題，宜根據(jù)其心臟功能情況來(lái)安排工作。無(wú)紫紺的病人一般能勝任生育，但有先心病的父母其子女患先心病的機(jī)會(huì)較多。

有右至左分流的病人則不宜妊娠。

2　先天性心臟病的分類

根據(jù)病人是否有紫組，可將先心病粗分為無(wú)紫紺型和紫紺型兩大類。但通過(guò)血流動(dòng)力學(xué)檢查，用病理解剖和病理生理相結(jié)合的方法來(lái)作如下的分類則比較完善，然而一個(gè)病人同時(shí)有兩類或兩類以上畸形者也非少見(jiàn)。

一、無(wú)分流類左右兩側(cè)血液循環(huán)途徑之間無(wú)異常的溝通，不產(chǎn)生血液的分流，也無(wú)紫紺。包括：

(一)發(fā)生于右心的畸形有單純肺動(dòng)脈口狹窄、肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、其它肺動(dòng)脈畸形(肺動(dòng)脈缺如、左肺動(dòng)脈異常起源于右肺動(dòng)脈等）、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、雙側(cè)上腔靜脈(左側(cè)上腔靜脈永存)、下腔靜脈引流入奇靜脈系統(tǒng)等。 (二)發(fā)生于左心的畸形有主動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二葉式主動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈縮窄、二尖瓣狹窄、二尖瓣關(guān)閉不全、三房心、主動(dòng)脈弓及其分支的畸形等。

(三)其他還有右位心、異位心和房室傳導(dǎo)阻滯等，但均可合并其它先心病。

二、有左至右分流類左右兩側(cè)血液循環(huán)途徑之間有異常的溝通，使動(dòng)脈血從左側(cè)心腔的不同部位分流入靜脈血中，無(wú)紫紺。包括：

(一)分流發(fā)生在心房水平有心房間隔缺損、部分性肺靜脈畸形引流等。

(二)分流發(fā)生在心室水平有心室間隔缺損(包括左心室—右心房溝通)。

(三)分流發(fā)生在大動(dòng)脈水平有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損等。

(四)分流發(fā)生在主動(dòng)脈及其分支與右心之間有主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤破裂入右心、冠狀動(dòng)脈右心室瘦、左冠狀動(dòng)脈異常起源于肺動(dòng)脈等。

(五)分流發(fā)生在多處水平有心內(nèi)膜墊缺損、心房心室聯(lián)合缺損、心室間隔缺損伴動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

三、有右至左分流類左右兩側(cè)血液循環(huán)途徑之間有異常的溝通，使靜脈血從右側(cè)心腔的不同部位分流入動(dòng)脈血中，故有紫紺，其中有些又同時(shí)有左至右分流。包括：

(一)肺血流量減少和肺動(dòng)脈壓減低者有法樂(lè)氏綜合征、大血管錯(cuò)位伴肺動(dòng)脈口狹窄、右心室雙出口伴肺動(dòng)脈口狹窄、單心室伴肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈干永存而肺動(dòng)脈細(xì)小、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形伴心房間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣閉鎖、腔靜脈引流至左心房、肺動(dòng)靜脈瘺等。

(二)肺血流量增加者有大血管錯(cuò)位、右心室雙出口伴心室間隔缺損、主動(dòng)脈干永存而肺動(dòng)脈粗大、完全性肺靜脈賄形引流、單心室伴低肺動(dòng)脈阻力、單心房、三尖瓣閉鎖伴室間隔大缺損、心房間隔缺損伴腔靜脈引流至左心房等。

(三)肺動(dòng)脈壓增高者有艾生曼格氏綜合征、右心室雙出口伴肺動(dòng)脈阻力增高、主動(dòng)脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、主動(dòng)脈弓離斷、大血管錯(cuò)位伴肺動(dòng)脈高壓、單心室伴肺動(dòng)脈阻力增高、完全性肺靜脈畸形引流伴肺動(dòng)脈阻力增高等。

上海第一醫(yī)學(xué)院與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院心臟血管疾病研究所分析臨床所見(jiàn)1085例先心病的構(gòu)成比，顯示我國(guó)常見(jiàn)的先心病依次是心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、心室間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄、法樂(lè)氏綜合征(包括四聯(lián)癥、三聯(lián)癥和五聯(lián)癥)、艾生曼格氏綜合征、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤破入右心、單純肺動(dòng)脈擴(kuò)張等。在兒童病人中，先心病的構(gòu)成比與成人的略有不同，上述一組病人年齡在15歲以下的459例，各種先心病偽常見(jiàn)性依次為：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂(lè)氏綜合征、心室間隔缺損、心房間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄、艾生曼格氏綜合征、大血管錯(cuò)位、三尖瓣下移畸形、房室共道永存、主動(dòng)脈口狹窄等。 常見(jiàn)的先心病的種類在兒童與成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流動(dòng)力學(xué)的改變較早和較顯著，因而在兒童期即出現(xiàn)癥狀或并發(fā)癥，引起病孩及其父母的注意，較早得到確診。而有些則相反。復(fù)雜(幾種畸形同時(shí)存在)而嚴(yán)重的畸形，在嬰兒期即引起病嬰所不能耐受的血流動(dòng)力學(xué)改變，可導(dǎo)致病嬰的死亡。事實(shí)上先心病病人的死亡，主要發(fā)生在出生后數(shù)月的嬰兒期中。因本病而病死的嬰兒中，其常見(jiàn)的種類又與兒童和成年期的不同。

據(jù)上海第一醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)院的初生三個(gè)月內(nèi)嬰兒先心病70例尸檢資料，其構(gòu)成比依次為心室間隔缺損、大血管錯(cuò)位、主動(dòng)脈口狹窄或閉鎖伴有左心室發(fā)育不良、單心室、心房間隔缺損、心房室間隔缺損并存、心房室間隔聯(lián)合缺損、主動(dòng)脈弓缺如、主動(dòng)脈干永存、三尖瓣病變、肺動(dòng)脈口狹窄或閉鎖不伴有心室間隔缺損、右；位心和動(dòng)脈導(dǎo)管擴(kuò)大、其中有紫組的占51．4％。

 1 先天性心臟病的診斷和鑒別診斷

根據(jù)病史、體征、胸部X線片和心電圖心向量圖檢查，對(duì)常見(jiàn)的先心病一般可以作出診斷。施行心臟導(dǎo)管檢查選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定和選擇性心血管造影，可以進(jìn)一步確診。M型、切面和脈沖多普勒超聲心動(dòng)圖檢查，以及電腦化的核磁共振和X線斷層顯象，目前被認(rèn)為是對(duì)本病很有診斷價(jià)值的無(wú)創(chuàng)性檢查方法。

在病史詢問(wèn)中，要注意心臟病起病年齡與何時(shí)被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音，起病與被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產(chǎn)前母親健康狀況和病孩出生時(shí)的情況，對(duì)診斷都有參考價(jià)值。此外，對(duì)有感染性心內(nèi)膜炎史的病人，要注意檢查有無(wú)先心病的存在。

癥狀中咯血常反映大量左至右分流導(dǎo)致的肺充血或主動(dòng)脈和左心病變導(dǎo)致的左心衰竭，故很有診斷價(jià)值；但也要注意到肺缺血類型的先心病(如肺動(dòng)脈口狹窄，法樂(lè)氏綜合征等)，在肺血管和支氣管血管間側(cè)支循環(huán)建立后也可發(fā)生咯血。紫組出現(xiàn)的年齡對(duì)鑒別幾種右至左分流的先心病很有幫助。法樂(lè)氏四聯(lián)癥、主動(dòng)脈干永存、完全性大血管錯(cuò)位等，自幼出現(xiàn)紫紺；法樂(lè)氏三聯(lián)癥、艾生曼格氏綜合征等，則紫紺出現(xiàn)晚。單純發(fā)生右心衰竭而無(wú)前驅(qū)左心衰竭表現(xiàn)者常見(jiàn)于先心病的右心瓣膜病變類，或有肺動(dòng)脈高壓者中，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)是少見(jiàn)的。

體征中最有診斷價(jià)值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在幼兒期即已發(fā)現(xiàn)這一雜音，則先心病的可能性極大。紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已經(jīng)存在多年；心臟增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。

胸部X線檢查，從觀察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改變以及心臟大血管的特殊搏動(dòng)情況等，可提供診斷和鑒別診斷本病的資料。心電圖和心向量圖檢查，也可在一定程度上反映本病的血流動(dòng)力學(xué)改變，從而有助于診斷和鑒別診斷本病。但要注意不同的先心病由于產(chǎn)生類似的血流動(dòng)力學(xué)改變，可引起相類似的X線和心電圖、心向量圖改變。

心臟導(dǎo)管檢查以及與之相結(jié)合進(jìn)行的選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定和選擇性心血管造影，通過(guò)各心腔內(nèi)壓力的測(cè)定和血標(biāo)本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動(dòng)和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類型先心病的價(jià)值。

M型超聲心動(dòng)圖和用扇形掃描法記錄到的二維超聲心動(dòng)圖，可探查到心臟的解剖和生理活動(dòng)的影象，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無(wú)創(chuàng)性診斷方法，其中脈沖多普勒加切面超聲心動(dòng)圖和多普勒彩色血流顯象診斷價(jià)值最大。 電腦化的磁共振和X線斷層顯象，可對(duì)心臟進(jìn)行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢面顯象，有助于了解復(fù)雜的先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯象對(duì)軟組織的顯象較X線斷層更佳。

根據(jù)外科手術(shù)治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質(zhì)及其所在部位，而且還要對(duì)病變的程度和范圍提供資料。

2 先天性心臟病的預(yù)后

本病的預(yù)后隨畸形的類別和嚴(yán)重程度不同而有很大的差別。無(wú)分流類和有左至右分流類中病變程度較輕者預(yù)后一般較好，多數(shù)可以存活到成年，甚至到老年，而很少發(fā)生心力衰竭，但可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。這些類別中病變程度嚴(yán)重者，有右至左分流類和復(fù)合畸形者預(yù)后則較差，常難以存活到成年，有些在嬰兒期中即已夭折。幼時(shí)紺組即很明顯的先心病，一般只有法樂(lè)氏四聯(lián)癥類能存活到成年。出生后半年內(nèi)的嬰兒期是本病病人病死率最高的時(shí)期。原有左至右分流的病人，一旦由于肺動(dòng)脈高壓而使分流方向逆轉(zhuǎn)，預(yù)后就很差。

外科手術(shù)治療以及內(nèi)科對(duì)心力衰竭和感染性心內(nèi)膜炎治療的進(jìn)展，已使本病總的預(yù)后大為改觀，但本病手術(shù)治療本身仍有一定的危險(xiǎn)性。

3 先天性心臟病的治療

治療本病的根本辦法是施行外科手術(shù)徹底糾正心臟血管的畸形，從而也消除了該畸形所引起的病理生理改變。這種手術(shù)往往要切開(kāi)心臟在直視下施行，因此需要低溫麻醉或體外循環(huán)的條件。學(xué)齡前兒童期是施行手術(shù)的適合年齡，嚴(yán)重的或有必要時(shí)在嬰兒期即可施行手術(shù)。不能耐受糾治手術(shù)的嬰兒或兒童，可先行姑息性手術(shù)，部分地改善其病理生理變化，為以后糾治手術(shù)創(chuàng)造條件。近年有采用心導(dǎo)管進(jìn)行成形術(shù)治療的方法，對(duì)病人的創(chuàng)傷性較輕。

未施行手術(shù)、暫不宜施行手術(shù)或病變較輕而不考慮施行手術(shù)的病人，宜根據(jù)病情避免過(guò)度勞累，預(yù)防感染，注意個(gè)人衛(wèi)生，以免引起心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎或血栓栓塞等。如果發(fā)生，應(yīng)及早予以內(nèi)科治療。凡本病病人在施行任何其它手術(shù)的前后，包括拔牙、扁桃體切除等，都要應(yīng)用抗生素以預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。