2、先心病遺傳嗎？
      先天性心臟病與遺傳因素有關(guān)，其具體遺傳機(jī)制仍未完全闡明，直系親屬中有先心病成員的產(chǎn)婦生出先心病患兒的機(jī)率較正常人群明顯升高。某些遺傳病先天性畸形的患兒經(jīng)常合并先心病。

      3、如何預(yù)防先心病的發(fā)生嗎？
      如美國有90 ％的孕婦在產(chǎn)前進(jìn)行了胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，使先心病的患兒出生率顯著降低。發(fā)達(dá)國家為預(yù)防神經(jīng)管畸形，孕婦葉酸服用率很高，近年研究表明孕前服用一定量的葉酸還能有效預(yù)防心臟畸形的發(fā)生。隨著我國近30年來經(jīng)濟(jì)快速增長，環(huán)境因素變化對(duì)先心病發(fā)生的影響也要引起足夠的注意，注意避免先心病可能的相關(guān)危險(xiǎn)因素，如妊娠早期感染、先心病家族史、高齡妊娠及放射線、重金屬、有機(jī)溶劑、吸煙、酗酒、毒物、藥物等因素的影響。另外，先心病作為先天性出生缺陷的一種，注意優(yōu)生優(yōu)育是最基本的預(yù)防措施。

      4、先心病發(fā)病率有多高？
      先心病的發(fā)病率在新生兒約為0.7％，是發(fā)生率最高的一類出生缺陷。我國現(xiàn)有先心病患者200萬人，且每年以10萬人的速度遞增。根據(jù)1993～1995年的數(shù)據(jù)顯示， 美國有1000000例先心病患者，發(fā)病率是0.34％。每1000個(gè)存活新生兒就有9個(gè)有心臟缺陷。發(fā)生率最高的是主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形，可以達(dá)到1.37 ％（按活產(chǎn)新生兒比例計(jì)算，如果計(jì)入死產(chǎn)新生兒，比例可能更高），雖然這類畸形在嬰兒期多數(shù)不需要干預(yù)，并且由于不容易被發(fā)現(xiàn)而被忽略，但成年后會(huì)出現(xiàn)癥狀而需要干預(yù)。

      5、先心病的自然死亡率有多高？
      據(jù)研究，三分之一死于先天缺陷的嬰幼兒是患有或合并有先心病患兒。由于先心病缺乏有效的預(yù)防方法，加上沒有經(jīng)過治療的先心病到1歲時(shí)有一半死亡，到2歲時(shí)2／3死亡。根據(jù)美國心臟協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)，30 ％的兒童死因是先心病，先心病死亡數(shù)是兒童腫瘤所導(dǎo)致死亡數(shù)的近兩倍。在美國，2000年在65歲前死于先心病的約213000人，這大約相當(dāng)于死于白血病、前列腺癌和阿爾采默氏病死亡人數(shù)的總和。

      6、哪些先心病最常見？
      在先心病的發(fā)病中，主動(dòng)脈二瓣化畸形、室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和肺動(dòng)脈瓣狹窄是臨床最常見的幾種先天性心內(nèi)畸形。

      7、先心病有什么癥狀？
      先心病可以沒有任何癥狀，癥狀的嚴(yán)重程度不一定與疾病的嚴(yán)重程度呈正比。先心病常見的癥狀有紫紺、胸悶、氣短、心慌、運(yùn)動(dòng)耐量下降、暈厥、浮腫、出汗、發(fā)育不良、反復(fù)肺炎，容易感冒，心前區(qū)隆起，心臟雜音。在小嬰兒則表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、吃奶時(shí)咳嗽氣促、無原因陣發(fā)性哭鬧、哭鬧時(shí)紫紺。

      8、為什么有的先心病患兒紫紺而有的不紫？
      先心病分為紫紺型和非紫紺型兩種。紫紺型的先心病多數(shù)存在右向左分流，導(dǎo)致體循環(huán)中的血液混合了非氧合血；而非紫紺型先心病則不存在分流或存在左向右分流，體循環(huán)血液為氧飽合狀態(tài)；不能以是否存在紫紺簡單地評(píng)判先心病是否嚴(yán)重，以及預(yù)后。

      9、先心病的診斷方法有哪些？
      先天性心臟病的診斷與其它疾病一樣，病史和體征是至關(guān)重要的。但是現(xiàn)代的輔助檢查手段也是不可或缺的。除了常規(guī)的一些檢查，如心電圖和全胸片以外，心臟相關(guān)的特異性檢查則可以提供詳細(xì)的疾病信息，對(duì)于進(jìn)一步的治療有著重要意義。這些特異性檢查包括無創(chuàng)性診斷和有創(chuàng)性診斷。
      先心病的無創(chuàng)傷性診斷手段常用的有：超聲心動(dòng)圖檢查和核磁共振（MRI）以及計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）。超聲心動(dòng)圖目前已經(jīng)成為小兒心臟病診斷常規(guī)的檢查手段，該方法具有相對(duì)準(zhǔn)確、簡便、無創(chuàng)傷性、可多次重復(fù)、費(fèi)用相對(duì)低廉等優(yōu)點(diǎn)。核磁共振 (MR)和CT則是新興的另一種無創(chuàng)傷性影像診斷方法，包括平面成像、電影成像和三維重建成像等技術(shù)，結(jié)合造影能對(duì)許多心臟病做出準(zhǔn)確解剖學(xué)診斷，對(duì)于術(shù)前精確評(píng)估具有重要價(jià)值。
      先心病的有創(chuàng)傷性診斷常用的有：心導(dǎo)管檢查術(shù)和心血管造影檢查術(shù)。心導(dǎo)管檢查又分為右心及左心導(dǎo)管檢查兩種。右心導(dǎo)管檢查術(shù)是經(jīng)皮穿刺股靜脈后，將心導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈送至右心房、右心室及肺動(dòng)脈。左心導(dǎo)管檢查術(shù)則是經(jīng)皮穿刺股動(dòng)脈，導(dǎo)管經(jīng)降主動(dòng)脈逆行至左心室。心導(dǎo)管檢查術(shù)的作用在于：右心導(dǎo)管檢查能了解右側(cè)心臟、血管有無異常通道及其壓力等心臟血流動(dòng)力學(xué)改變，但不能直接反映左心病變。同樣左心導(dǎo)管檢查術(shù)主要了解左心房、左心室及主動(dòng)脈壓力等病理生理改變情況。心導(dǎo)管檢查術(shù)有助于明確先心病的診斷，并能準(zhǔn)確提供血液動(dòng)力學(xué)資料。心血管造影檢查術(shù)則是借助于心導(dǎo)管（一般在心導(dǎo)管檢查后再換造影導(dǎo)管）將造影劑直接快速注入選定的心臟某一部位或大血管進(jìn)行電影攝片，可清楚顯示心臟房室、大血管、瓣膜及心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)有無異常；心臟與大血管間是否有異常通道；還可反映心臟的功能狀態(tài)，因而大大提高了先心病特別是復(fù)雜型先心病的確診率。

      10、先心病能在胎兒期診斷出來嗎？
      近10余年來國內(nèi)少數(shù)一些醫(yī)院也開始開展胎兒先心病的產(chǎn)前篩查和診斷，一定程度上減少了嚴(yán)重先心病胎兒的出生。但與發(fā)達(dá)國家相比，在胎兒先心病的診斷方面，無論在硬件設(shè)備，還是全國的技術(shù)水平與發(fā)達(dá)國家相比還有較大差距。 產(chǎn)前診斷先心病可以達(dá)到三個(gè)目的：(1)對(duì)于嚴(yán)重的先心病在知情同意的原則下可以選擇終止妊娠；(2)對(duì)于繼續(xù)妊娠者選擇合適的醫(yī)院分娩，及時(shí)做好圍產(chǎn)期的處理；(3)對(duì)于某些心功能不全或心動(dòng)過速者可以實(shí)施宮內(nèi)治療，宮內(nèi)治療在國內(nèi)仍停留在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。對(duì)于產(chǎn)前診斷先心病的意義和價(jià)值國外做了較多的研究，而國內(nèi)缺乏相關(guān)的資料。由于國情和意識(shí)形態(tài)的區(qū)別，對(duì)于嚴(yán)重心臟病胎兒國內(nèi)多選擇終止妊娠，舍棄胎兒，而國外資料顯示對(duì)于22周以上診斷出的復(fù)雜先心病尚有很多選擇繼續(xù)妊娠

      11、先心病如果不及時(shí)治療會(huì)出現(xiàn)什么后果？
      先心病有很多種類，有些先天性心臟病畸形比較嚴(yán)重，如室間隔完整型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，大多數(shù)患兒在新生兒期死亡，因此這類疾病需要及時(shí)手術(shù)治療，但是由于孩子太小，對(duì)手術(shù)耐受差，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大。另一部分先心病，暫無生命危險(xiǎn)，但是由于心臟畸形導(dǎo)致心功能差，大量心內(nèi)分流或者全身缺氧引起體格和智力的發(fā)育受影響，或者由于肺血多引起反復(fù)的呼吸系統(tǒng)感染，也需及時(shí)手術(shù)治療，否則患兒容易死于感染，或者身體發(fā)育受限。另一類情況就是肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生，中大量的左向右分流在一部分患者可以一直無癥狀，到診斷時(shí)已合并嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，此時(shí)多數(shù)患兒已喪失手術(shù)機(jī)會(huì)或最佳治療時(shí)機(jī)，即時(shí)勉強(qiáng)手術(shù)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大且遠(yuǎn)期結(jié)果不良。因此發(fā)現(xiàn)先心病一定要到心臟外科專科醫(yī)師處就診，以免貽誤治療時(shí)機(jī)。

      12、什么時(shí)間手術(shù)最佳？
      一般的規(guī)律是，孩子年齡越大，就越能耐受心臟手術(shù)的打擊。按照這個(gè)規(guī)律就應(yīng)該在孩子盡可能大的年齡時(shí)進(jìn)行手術(shù)。當(dāng)然我們還要同時(shí)考慮到疾病的嚴(yán)重程度，如果疾病較為嚴(yán)重，有生命危險(xiǎn)，則要盡快手術(shù)。同時(shí)，如果孩子發(fā)育喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，反復(fù)呼吸道感染則也要盡早手術(shù)。另外如果疾病可以引起一些繼發(fā)性的損害，肺動(dòng)脈高壓、栓塞、繼發(fā)性梗阻、瓣膜損害、心內(nèi)感染等問題，則也要盡早擇期手術(shù)。當(dāng)然許多的社會(huì)學(xué)因素在手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇時(shí)也需要考慮到。
 
     13、先心病吃藥能治療嗎？
     多數(shù)先心病需要手術(shù)治療，但是有些先心病手術(shù)前后需要藥物輔助治療。

      14、先心病可以進(jìn)行介入治療嗎？
      手術(shù)是治療先心病的傳統(tǒng)方法，目前已經(jīng)有了非常豐富的經(jīng)驗(yàn)和治療效果，并且仍在不斷發(fā)展。但先心病外科手術(shù)創(chuàng)傷大，有時(shí)術(shù)后會(huì)發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥或手術(shù)治療效果不理想。新生兒及早產(chǎn)及低體重兒對(duì)手術(shù)耐受性差，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，術(shù)后并發(fā)癥多。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，小切口，胸腔鏡，非體外循環(huán)外科手術(shù)及介入技術(shù)的嘗試大大地提高了手術(shù)效果，減少手術(shù)并發(fā)癥及死亡。其中介入治療及與外科技術(shù)相結(jié)合的雜交手術(shù)（Hybrid Technique）被越來越廣泛地用于兒童先心病的治療，但這些新技術(shù)的應(yīng)用的同時(shí)需要技術(shù)革新和療效及并發(fā)癥評(píng)估，在這些工作的開展目前仍處于初級(jí)階段。目前動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和房間隔缺損這種先心病可以有選擇性地進(jìn)行介入治療，并取得了較好的早中期結(jié)果，但遠(yuǎn)期結(jié)果仍有待評(píng)估。室間隔缺損的介入治療目前尚存在許多問題，如主動(dòng)脈瓣及三尖瓣的損傷，以及影響傳導(dǎo)束導(dǎo)致III度房室傳導(dǎo)阻滯的問題，另外尚有出現(xiàn)術(shù)后原因不明的心肌病的報(bào)導(dǎo)，因此國內(nèi)外的許多大的心臟中心已不再將其列為常規(guī)的治療手段，僅在高度選擇性的患兒中謹(jǐn)慎開展。

      15、先心病手術(shù)以后能和正常人一樣嗎？
      先心病的手術(shù)效果主要與其畸形程度有關(guān)，一般來說，畸形越輕越容易矯治，且矯治效果越好，相反，畸形越嚴(yán)重矯治困難，結(jié)果也差，有的甚至無法行根治性手術(shù)，只能行姑息性手術(shù)，或者減狀性手術(shù)，且遠(yuǎn)期有可能需要接受二次甚至三次手術(shù)。
   
      16、先心病術(shù)后要注意哪些？
     （1）按醫(yī)囑服藥，不可自行停藥；
     （2）經(jīng)過體外循環(huán)的心臟手術(shù)，早期仍需限制液體入量；
     （3）如有呼吸困難、痰多、發(fā)熱、水腫、紫紺及時(shí)進(jìn)行復(fù)診；
     （4）飲食上無特殊禁忌，但要營養(yǎng)均衡，以易消化吸收的高營養(yǎng)飲食為主；
     （5）按醫(yī)囑返院復(fù)查；

      17、先心病手術(shù)所引起的心肌瘢痕是否會(huì)帶來遠(yuǎn)期的問題？
      從理論上講，心肌上的瘢痕可以引起心律失常的問題，并且也有相關(guān)的報(bào)道。但是多數(shù)都是良性心律失常，較少有惡性心律失常的病例，現(xiàn)有的數(shù)據(jù)提示心肌瘢痕不會(huì)明顯影響遠(yuǎn)期的生存率和生活質(zhì)量。

      18、先心病術(shù)后需要吃抗凝藥嗎？
      有的先心病術(shù)后需要吃抗血小板藥物，如Fontan類手術(shù)，應(yīng)用人工管道的體肺分流術(shù)。進(jìn)行人工瓣膜置換術(shù)后要進(jìn)行較強(qiáng)的抗凝治療，置入人工瓣環(huán)的患兒也需要3個(gè)月至半年的抗凝治療。多數(shù)的先心病手術(shù)術(shù)后不需要抗凝治療。

      19、體外循環(huán)會(huì)不會(huì)對(duì)其它臟器造成損傷？
      體外循環(huán)過程是一個(gè)低溫低流量非搏動(dòng)性灌注的過程，有異于正常的循環(huán)狀態(tài)，短時(shí)間的體外循環(huán)對(duì)多數(shù)臟器不會(huì)有太大的影響。但體外循環(huán)過程還可能存在不同程度的栓塞，腦部的栓塞最為常見。體外循環(huán)術(shù)后對(duì)認(rèn)知功能的研究目前仍存在不同的結(jié)論。

      20、術(shù)后需要長期服藥嗎？
      多數(shù)先心病手術(shù)后不需要長期口服藥物，但是術(shù)后心功能差的以及需要長期抗血小板治療以及抗凝治療的患兒則需要長期口服藥物。