胎兒先天性心臟?。╟ongenital heart  disease, CHD）發(fā)病率為2% ~ 5%，其發(fā)生多與遺傳和環(huán)境因素相互作用有關(guān)，也有單純由遺傳或環(huán)境因素作用引起。與遺傳有關(guān)的心血管病約200余種，包括染色體病、單基因病和多基因遺傳病等三類。藥物、吸煙、母體糖尿病、病毒感染等環(huán)境因素亦可導(dǎo)致先天性心血管發(fā)育異常。

正常胚胎第2周開始，來自中胚葉的新月形原始心管形成，逐漸經(jīng)過伸長、扭曲、旋轉(zhuǎn)、分隔等發(fā)育過程，直至胚胎第八周末，正常的心臟血管結(jié)構(gòu)形成，第10周可顯示心臟與動脈的關(guān)系，第14周超聲能辨認(rèn)胎兒4個心腔，第18周可獲得清晰的心內(nèi)結(jié)構(gòu)圖像。胎兒時期主要通過胎盤與母血進行氣體和物質(zhì)交換，肺臟處于不張狀態(tài)，胎兒肺循環(huán)壓力高于體循環(huán)壓力，從右心室到肺動脈的血流大部分經(jīng)動脈導(dǎo)管進入降主動脈，與主動脈血混合供應(yīng)下肢及軀體營養(yǎng)，故胎兒時期右心占優(yōu)勢。正常胎兒心臟呈橫位，心尖上翹，右心室位于正前方，右心系統(tǒng)較左心系統(tǒng)大，卵圓孔和動脈導(dǎo)管開放，右心室右心房內(nèi)徑稍大于左心室左心房，肺動脈比主動脈寬，通過三尖瓣及肺動脈瓣的血流量較通過二尖瓣和主動脈瓣的多。

超聲診斷胎兒心臟畸形的檢查步驟和方法：

1．確定胎兒心臟和內(nèi)臟位置：正常心臟位于左胸腔，心尖指向左前方，胃在左上腹，肝在右上腹。

2．顯示胎兒心臟四腔切面：是篩查心臟畸形的最重要切面。

3．辨認(rèn)心腔內(nèi)結(jié)構(gòu)和大血管連接：大血管切面可以幫助診斷復(fù)雜型先天性心臟病。

二維超聲和彩色多普勒超聲可能發(fā)現(xiàn)的心臟畸形如下：

注意：胎兒心臟四腔切面在胎兒任何體位都顯示不清時，應(yīng)高度懷疑有心臟結(jié)構(gòu)異常。但要判斷細(xì)節(jié)需結(jié)合彩超、超聲心動圖全面分析。

一、常見的先天性心臟病

常見的先天性心臟病中，室間隔缺損（VSD）、房間隔缺損（ASD）及動脈導(dǎo)管未閉（PDA）發(fā)病率最高，這三種畸形在胎兒時期診斷十分困難，因VSD缺損部位大多在膜部或膜周部，小于0.5cm以內(nèi)的缺損難以發(fā)現(xiàn)，且胎兒時期左右室壓力相等，彩色多普勒不能顯示分流情況，常會漏診，缺損較大時容易診斷。在胎兒生長發(fā)育過程中，VSD亦有自然閉合的可能。動脈導(dǎo)管在胎兒期持續(xù)開放，出生后大多數(shù)立即關(guān)閉，因而在胎兒期是無法診斷PDA的。卵圓孔在胎兒期持續(xù)開放，出生后亦大多數(shù)關(guān)閉或逐漸關(guān)閉。如胎兒期卵圓孔結(jié)構(gòu)異常，或右室容量超負(fù)荷、三尖瓣返流等應(yīng)注意有無ASD存在，但最后確診仍需在出生后。隨著超聲檢查技術(shù)、介入治療及外科手術(shù)的發(fā)展，VSD、ASD及PDA這三種先天性心臟病可以在出生后通過介入治療或外科手術(shù)得到根治，患兒可以完全康復(fù)，且遠(yuǎn)期效果好。

（一）室間隔缺損

超聲診斷：在心尖四腔心切面或心底四腔心切面觀察室間隔，當(dāng)室間隔連續(xù)線中斷時，再觀察室間隔至流出道連線有無中斷以確實。大的肌部缺損容易診斷，見圖5-3-1。膜部或膜周室缺表現(xiàn)為近心內(nèi)膜墊處回聲中斷，容易漏診，見圖5-3-2、圖5-3-3。彩超顯示缺損部左右分流的血流信號。

圖5-3-1 胎心室間隔肌部缺損

圖5-3-2 胎心室間隔膜部缺損

圖5-3-3 胎心室間隔膜部缺損
                 

注意：當(dāng)室間隔回聲與超聲聲束平行時，很薄的室間隔膜部由于側(cè)方回聲失落易誤診為缺損，應(yīng)從不同角度觀察辨別。

（二）房間隔缺損

超聲診斷：心尖四腔心切面心內(nèi)膜墊十字交叉可顯示，僅見小部分房間隔，未見卵圓孔瓣膜活動回聲，二尖瓣、三尖瓣在心內(nèi)膜墊附著點不在同一水平上，見圖5-3-4。

圖5-3-4 胎心房間隔缺損                    

二、復(fù)雜型先天性心臟病

復(fù)雜型先天性心臟病如大血管轉(zhuǎn)位（TGA）、永存動脈干（PTA）、單心房（SA）、單心室（SV）、左右心發(fā)育不良、右室雙流出道、法洛四聯(lián)癥、三尖瓣下移畸形等在胎兒期已經(jīng)有明確的特征，仔細(xì)檢查可做出診斷。其中右室雙流出道、大血管轉(zhuǎn)位、永存動脈干和法洛四聯(lián)癥都是屬于胚胎期心球和動脈干發(fā)育異常，有時病變程度介于不同種類之間，聲像圖表現(xiàn)相似，產(chǎn)前很難作出鑒別。

（一）心臟位置異常? 心臟本身異常導(dǎo)致的位置和心軸異常包括左旋心、右旋心、右位心等，常合并心內(nèi)心外的其他畸形。

左旋心：心臟在左胸腔內(nèi)、心尖指向左前方，但肝、胃位置互換。

右旋心：心臟位于右胸腔內(nèi)，心尖指向右前方，而肝、胃位置仍正常。

右位心：心臟在右側(cè)，肝、胃互換，屬于完全性心臟反位，即“鏡樣”反轉(zhuǎn)。

心脾綜合征：胸腹內(nèi)臟發(fā)育呈對稱性，雙側(cè)均發(fā)育成右側(cè)內(nèi)臟結(jié)構(gòu)稱右側(cè)異構(gòu)，或稱無脾綜合征，表現(xiàn)為右位心、雙右心房、雙右肺動脈、單心室，內(nèi)臟其他部位異常包括雙側(cè)三葉肺、無脾、右位胃等；雙側(cè)均發(fā)育成左側(cè)內(nèi)臟結(jié)構(gòu)稱左側(cè)異構(gòu)，或稱多脾綜合征，表現(xiàn)為右位心、雙左心房、雙左肺動脈、單心室，心臟外異常包括雙側(cè)兩葉肺、雙脾或多脾，無膽囊等。

（二）單心室、單心房

在四腔心、五腔心切面及左室長軸切面上均未見室間隔反射，或只見室間隔殘端，考慮為單心室；兩房心切面及四腔心切面上未見房間隔反射時考慮為單心房，見圖5-3-5、圖5-3-6。單心房有時難與大的房間隔缺損鑒別，常合并房室瓣畸形。

圖5-3-5 胎兒單心房單心室（16周）

圖5-3-6  胎兒單心房
                 

（三）大血管轉(zhuǎn)位（transposition of the great  arteries, TGA） 指主動脈與右心室相連、肺動脈與左心室相連。

四腔心切面顯示主動脈與肺動脈平行而出，五腔心切面見左室連接的血管是分叉的，即為肺動脈；而大血管短軸切面見主動脈在前，肺動脈在后，主動脈出自右室。大血管轉(zhuǎn)位可合并室間隔缺損、房間隔缺損或肺動脈狹窄等畸形。

（四）永存動脈干（truncus  arteriosus, PTA） 是指僅有一條大血管從心臟發(fā)出，在這條血管上再分出冠狀動脈、肺動脈和主動脈。

無論什么切面只掃查到一條大動脈出口，合并室間隔缺損，必有大動脈騎跨于室間隔上，亦可合并單心室、單心房等畸形。無論什么切面均不能探到另一條血管。

（五）法洛四聯(lián)癥（tetralogy of  Fallot） 指心臟的四種病變包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥大。

多個切面探查均可見室間隔缺損及主動脈騎跨，大血管短軸可見肺動脈狹窄，探及收縮期湍流。大血管位置正常，右室肥厚在胎兒期不明顯，出生后才逐漸加重。見圖5-3-7、圖5-3-8。

圖5-3-7 法洛四聯(lián)癥（1）

                  圖5-3-8 法洛四聯(lián)癥（2）

（六）心內(nèi)膜墊缺失（endocardial cushion defects 是一種心臟間隔缺損，累及房室間隔和房室瓣膜，又稱房室通道或房室間隔缺損。

在四腔心切面上顯示心內(nèi)膜墊的十字交叉結(jié)構(gòu)未能顯示，房間隔下部分和室間隔上部分缺失，左右房室瓣異常，形成房室通道，見圖5-3-9。

圖5-3-9 房室通道聲像                    

（七）左、右心室發(fā)育不良? 左心室發(fā)育不良綜合征指左心室狹小，伴有主動脈瓣閉鎖和二尖瓣狹窄或閉鎖；右心室發(fā)育不良綜合征指右心室狹小，繼發(fā)于肺動脈瓣閉鎖，右心循環(huán)障礙。

一側(cè)（左側(cè)或右側(cè)）心腔及大血管發(fā)育差，房室瓣、半月瓣發(fā)育異?；蜷]鎖，常診斷為左或右心發(fā)育不良，但必須注意胎兒期右心系統(tǒng)占優(yōu)勢是正常的。見圖5-3-10。

圖5-3-10 左心發(fā)育不良綜合征聲像                    

（八）三尖瓣下移（Ebstein’s anomaly） 心臟先天性缺陷病變在三尖瓣的隔瓣和后瓣，兩個瓣葉下移至右心室，伴瓣葉發(fā)育不良。

四腔心切面及大血管短軸切面常見隔瓣下移、前瓣粗大、右房增大并見房化右室，可合并三尖瓣返流、房間隔缺損、肺動脈狹窄等畸形，見圖5-3-11、圖5-3-12。

圖5-3-11 三尖瓣下移聲像

圖5-3-12 三尖瓣下移收縮期返流
                 

（九）右室雙流出道（double outlet right ventricle）? 肺動脈和大部分主動脈均發(fā)自右心室。

四腔心切面聲像圖顯示室間隔缺損，主動脈和肺動脈發(fā)自右心室，兩條大血管平行或略有交叉。追蹤兩條動脈可見肺動脈狹窄。見圖5-3-13、圖5-3-14、圖5-3-15。

圖5-3-13 右室雙流出道（兩條動脈發(fā)自右室）

圖5-3-14 右室雙流出道（室間隔缺損）

圖5-3-15 右室雙流出道（兩條大血管平行）
                 

（十）主動脈縮窄（coarctation of the aortic arch） 在主動脈弓上任何部位出現(xiàn)狹窄，呈隔膜樣突向管腔。

（十一）胎兒心臟腫瘤 大多為良性腫瘤，橫紋肌瘤占多數(shù)。

聲像圖上表現(xiàn)為心腔或室壁上出現(xiàn)強回聲的包塊，邊界較清，呈多發(fā)結(jié)節(jié)狀，心室或心房腔變窄，見圖5-3-16。

圖5-3-16 胎兒心臟橫紋肌瘤

三、胎兒心律失常

正常胎兒心率在120 ~ 160次/分之間，低于100次/分、持續(xù)數(shù)分鐘以上或大于200次/分或節(jié)律不齊則為心律失常。胎兒期常見的心律失常有房性早搏、室性早搏、房室傳導(dǎo)阻滯及室上性心動過速，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒心律不規(guī)則時，應(yīng)結(jié)合M型超聲、胎兒超聲心動圖和多普勒超聲檢查來區(qū)分。

1．房性早搏：最常見，心房搏動提早出現(xiàn)，其后有不完全性代償間歇，見圖5-3-17，有時出現(xiàn)心房撲動。

圖5-3-17 M型聲束穿過二尖瓣記錄的房性早搏                    

2．室性早搏：心房節(jié)律正常，心室收縮波提早出現(xiàn)，其后出現(xiàn)完全性代償間歇。

3．房室傳導(dǎo)阻滯：Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯無心律失常的表現(xiàn)，故難以發(fā)現(xiàn)；Ⅱ°房室傳導(dǎo)阻滯為部分心房搏動不能下傳至心室，房、室搏動間距離逐漸延長直至心房搏動受阻；Ⅲ°完全性傳導(dǎo)阻滯表現(xiàn)為心房搏動與心室搏動無關(guān)，各自搏動，心室律減慢。

單純的房性或室性早搏，若不合并胎心結(jié)構(gòu)異常和胎兒水腫大多無病理意義，常在出生后不久自然消失；如心動過速超過200次/分以上，則需觀察，即使是間歇性的或一過性的都應(yīng)注意；間歇性的快速室性心律失常常見于胎兒水腫。房室傳導(dǎo)阻滯的預(yù)后取決于有無合并心臟畸形和阻滯的類型，完全性傳導(dǎo)阻滯者預(yù)后差。凡在產(chǎn)前檢查過程中曾經(jīng)記錄過心律失常者，都應(yīng)做胎兒超聲心動圖檢查及胎心監(jiān)測。