性早熟

sailor娃 2023-06-26 發(fā)布于廣東

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性早熟（precocious puberty）指性器官及第二性征提前發(fā)育。依據(jù)發(fā)病機制分為中樞性性早熟、外周性性早熟和不完全性性早熟。中樞性性早熟（central precocious puberty，CPP）是由于下丘腦?垂體?性腺軸（hypothalamic?pituitary?gonadal axis，HPGA）功能提前啟動、促性腺激素釋放激素（gonadotropin?releasing hormone，GnRH）增加，導致性腺發(fā)育并分泌性激素，使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)，可導致患兒生長潛能受損及心理健康受影響。女性性早熟指的是女童7.5歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育、體毛生長或10歲前出現(xiàn)月經(jīng)初潮。

【關鍵詞】性早熟；超聲；女童

病例資料

患兒，女，4歲5月。因“發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳房發(fā)育1月“入院。現(xiàn)病史：患兒于1月前無明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)乳房發(fā)育，呈持續(xù)增大，不伴乳房疼痛、溢乳、體毛生長、陰道流血等，伴身高增長加速5cm/4月。查體：身高112.6cm（ 1.5SD），體重21.9kg（ 2SD），BMI17.52kg/m²（P25-50th），面容無特殊，皮膚無油膩、痤瘡及多毛，無牛奶咖啡斑，無特殊體味（狐臭），雙側(cè)腋毛發(fā)育A1期，左側(cè)乳房B3期，右側(cè)乳房B1期，雙側(cè)乳暈著色正常，正常女性外陰，無陰蒂肥大，外陰無分泌物，陰唇無水腫、色素沉著，陰毛PH1期。

超聲檢查：雙側(cè)乳腺低回聲團增大，周邊均顯示少量腺體組織回聲，左側(cè)為著，未顯示乳腺導管回聲，雙側(cè)乳腺未顯示占位及增大淋巴結(jié)回聲。子宮大小為2.7×1.5×1.4cm，體頸比為1.3:1。雙側(cè)卵巢大小為左側(cè)2.8×1.3×1.3cm(估算體積2.46ml)、右側(cè)2.8×1.5×1.4cm(估算體積3.06ml)，雙側(cè)卵巢內(nèi)均顯示3-4枚增大卵泡回聲，最大徑10mm。超聲診斷：雙側(cè)乳腺發(fā)育（圖1）；子宮、卵巢發(fā)育同青春期前（圖2）

圖1 雙側(cè)乳腺橫切圖

A.右側(cè)乳腺；B.左側(cè)乳腺雙側(cè)乳腺均顯示低回聲團增大、以左側(cè)為著，周邊顯示腺體樣回聲。

圖2 盆腔聲像圖

A.子宮體增大，長2.7cm，厚1.4cm，形態(tài)稍飽滿，輕度屈曲，體頸比為1.3:1；B.子宮體寬度1.5cm；C.右側(cè)卵巢;D.左側(cè)卵巢.雙側(cè)卵巢體積增大，卵泡增多，雙側(cè)卵巢內(nèi)均顯示3-4枚增大卵泡回聲。

入院后完善相關檢查：影像學檢查提示骨齡6.5歲，垂體MRI未見異常。GnRH激發(fā)試驗：血清促黃體生成素（LH）峰值 34.92mIU/ml，血清促卵泡刺激素（FSH）峰值 16.43mIU/ml，LH/FSH=2.12 ＞0.6，提示下丘腦-垂體-性腺軸（HPGA）啟動。臨床診斷為特發(fā)性性早熟，予曲普瑞林（達菲林）規(guī)律治療（劑量2.5mg/4w）。治療6月后門診隨訪盆腔超聲圖像如下（圖3）。

圖3 盆腔超聲復查聲像圖

A.子宮體較前縮小，長2.2cm，厚0.7cm，體頸比為1.2:1；B.子宮體寬度1.0cm;C.右側(cè)卵巢大小1.8×0.6×0.5cm(估算體積0.28ml)，未顯示增大卵泡回聲；D.左側(cè)卵巢大小1.9×0.7×0.6cm(估算體積0.41ml)，未顯示增大卵泡回聲。

討論

CPP發(fā)病率呈現(xiàn)逐年提高的趨勢。根據(jù)病因，CPP可分為特發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。多種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病如下丘腦錯構(gòu)瘤病及具有內(nèi)分泌功能的腫瘤或其他占位性病變，可導致或并發(fā)CPP。

CPP診斷標準：1.性征提前出現(xiàn)，即女童7.5歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育或10歲前出現(xiàn)月經(jīng)初潮；2.性腺增大；3.血清促性腺激素即性激素達青春期水平；4.多有骨齡提前，骨齡超過實際年齡≥1歲；5.有線性生長加速，年生長速率高于同齡健康兒童。

超聲評估子宮卵巢發(fā)育：子宮長度 3.4-4.0cm，卵巢容積 1-3 ml（卵巢容積=長×寬×厚×0.52），并可見多個直徑≥4mm 的卵泡，提示青春期啟動。近期研究顯示，子宮宮體長度在診斷CPP中的價值超過卵巢相關影像指標，以宮體長度>3.2 cm 作為診斷 CPP 的界值，其靈敏度和特異度分別達到為81.8% 和 82.0%，如將界值增加到>3.7 cm，其特異度達到 95%，但靈敏度稍差。但盆腔超聲檢查單一指標不能診斷CPP。

超聲檢查是評估性腺及性器官發(fā)育的重要影像學方法，不同時期的兒童，其卵巢、子宮的發(fā)育各不相同（圖4、圖5）。青春期乳腺發(fā)育Tanner分期見圖6。

圖 4 正常小兒卵巢聲像圖

A.新生兒期卵泡直徑可＞9mm，直徑＞4mm的卵泡增多; B.嬰幼兒期偶可見單個直徑＞9mm卵泡；C.靜止期卵巢體積＜1ml,卵泡直徑大多＜4mm；D.青春期前卵巢體積增大（1-3ml），可顯示數(shù)枚直徑≥4mm卵泡回聲；E.青春期卵巢進一步增大，成熟卵泡直徑可＞10mm。

圖5 正常小兒子宮聲像圖

A. 新生兒期子宮呈管狀結(jié)構(gòu)，子宮體頸比約1：1或?qū)m頸稍大于宮體；B.嬰幼兒期子宮維持管狀結(jié)構(gòu)，宮體較新生兒期稍縮小；C.靜止期子宮體大小相對穩(wěn)定，無明顯內(nèi)膜回聲；D.青春期前子宮長徑和寬徑增大，宮體大于宮頸，子宮體頸比＞1.2：1，子宮內(nèi)膜腔呈線狀高回聲與陰道相延續(xù)；E.青春期子宮體繼續(xù)增長、增厚，出現(xiàn)增厚子宮內(nèi)膜回聲，子宮體頸比約1.5-2：1。

圖6 青春期乳腺發(fā)育Tanner分期圖

A．邊界不清的乳暈后方的高回聲(I期)；B.乳暈后方高回聲結(jié)節(jié)，中央呈星形或線樣低回聲區(qū)（II期）；C.高回聲的腺體組織由乳暈后方向外延伸，中央為蜘蛛狀低回聲導管區(qū)(III期);D.乳暈周圍纖維腺體組織（高回聲）可清晰顯示，中央?yún)^(qū)顯示為低回聲結(jié)節(jié)(IV期);E.高回聲腺體組織，前方皮下脂肪組織增多(V期)。

參考文獻

1. 中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組，中華兒科雜志編輯委員會. 中樞性性早熟診斷與治療專家共識（2022）. 中華兒科雜志，2023，61(01):16-22.

2. 夏焙.小兒超聲診斷學（第2版）.人民衛(wèi)生出版社，2013：628-632.

作者：林周勤

審校：范舒旻

單位：深圳市兒童醫(yī)院超聲影像科