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? 本文為一篇文獻(xiàn)綜述，分析了關(guān)于心臟淀粉樣變（CA）的一些誤解和事實(shí)。全文于2021年8月發(fā)表于The American Journal of Cardiology。 背景 1 心臟淀粉樣變（CA）常被稱為“偽裝者”，具有異質(zhì)性，可與其他疾病重疊。 2 CA通常在病程晚期診斷，此時(shí)通常已經(jīng)出現(xiàn)許多并發(fā)癥。 3 正因如此，需要擴(kuò)大對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，以提供更及時(shí)的診斷和治療。 4 本文解決了臨床醫(yī)生應(yīng)意識(shí)到的一系列關(guān)于CA的錯(cuò)誤觀念，并為初級(jí)保健提供者在其實(shí)踐中更好地識(shí)別這種疾病提供了框架。 誤解1：CA是一種罕見的疾病?！?/strong> 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）的患病率尚未確定，部分原因是診斷方面仍有挑戰(zhàn)。 然而，在80歲以上的患者尸檢結(jié)果中，約25%發(fā)現(xiàn)心臟存在野生型TTR淀粉樣纖維。此外，16%的重度主動(dòng)脈瓣狹窄患者在心臟核素顯像中有ATTR-CM證據(jù)。 輕鏈型淀粉樣變AL-CA也可能不如之前認(rèn)為的罕見，預(yù)計(jì)患病率為8-12人/百萬人。 誤解2：只有一種類型的淀粉樣變會(huì)影響心臟。× 雖然淀粉樣纖維來源于＞30種不同的前體蛋白，但心臟受累幾乎全是由于AL和ATTR淀粉樣變性所致。 ATTR野生型（ATTRwt）主要影響心臟，而ATTR遺傳性（或變異型，ATTRv）可以有一系列表現(xiàn)，一些變異型主要引起多發(fā)性神經(jīng)病。 事實(shí)：CA不像之前預(yù)期的那樣罕見?！?/strong> 誤解3：臨床表現(xiàn)通常在疾病終末期才出現(xiàn)。× CA的癥狀通常被誤認(rèn)為其他疾病的癥狀，如肥厚型心肌病。對(duì)CA的認(rèn)識(shí)不足，可能導(dǎo)致診斷的延誤。 淀粉樣變性的癥狀可以在疾病早期就出現(xiàn)，甚至在心臟表現(xiàn)之前多年出現(xiàn)，如腕管綜合征常發(fā)生在CA診斷前＞5年。腰椎管狹窄癥患者的黃韌帶內(nèi)也可發(fā)現(xiàn)淀粉樣沉積物。在ATTR患者中，也有關(guān)于肱二頭肌肌腱斷裂病史的報(bào)道。 ATTRv也可引起顯著的外周和自主神經(jīng)病變。 識(shí)別這些“警示征”，有助于改善ATTR淀粉樣變性的篩查。 事實(shí)：淀粉樣變的癥狀可能會(huì)在心臟損害之前出現(xiàn)?！?/strong> 誤解4：心電圖表現(xiàn)沒有診斷價(jià)值?！?/strong> 雖然無特異性，但超聲心動(dòng)圖（ECHO）上的左心室（LV）壁厚度，與心電圖（ECG）上的QRS電壓之間的不均衡，可能是指向CA的有用線索。 心臟磁共振（CMR）成像可以幫助支持CA的診斷，它可能表現(xiàn)為彌漫性心內(nèi)膜下的釓延遲強(qiáng)化，這在很大程度上是CA所特有的，并且可以將其與其他心肌病區(qū)分開來。但這一點(diǎn)不能區(qū)分AL和ATTR淀粉樣變性亞型。 正電子發(fā)射斷層掃描（PET）同時(shí)具有診斷CA和監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)的潛力，但尚待臨床使用。 核素顯像可在無需活檢的情況下診斷ATTR-CM：心肌攝取的放射性示蹤劑量≥肋骨攝取，且血清/尿液評(píng)估未檢出單克隆蛋白時(shí)，可用于診斷。 事實(shí)：心電圖和成像工具是CA診斷的關(guān)鍵。√ 誤解5：心內(nèi)膜下活檢（EMB）高度敏感，而且所有病例都要進(jìn)行EMB?！?/strong> 傳統(tǒng)上，CA診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是EMB，但隨著生物標(biāo)志物和核素掃描的出現(xiàn)，在許多情況下診斷不再需要活檢。 如果在完成其他評(píng)估后，仍然存在診斷的不確定性，EMB是一種有用的工具。 對(duì)于AL淀粉樣變性，始終需要對(duì)受累器官或組織進(jìn)行活檢。 實(shí)驗(yàn)室篩查試驗(yàn)陽性，可能提示存在單克隆免疫球蛋白和/或輕鏈；然而，這并不能證明AL淀粉樣變性，因?yàn)橐饬x不明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS）很常見。 可以考慮腹部脂肪墊活檢，因?yàn)槠滹L(fēng)險(xiǎn)較低且容易實(shí)施。但在專門的中心，腹部脂肪墊活檢對(duì)診斷AL淀粉樣變的敏感性為70-80%，對(duì)ATTR淀粉樣變的敏感性較低。 極少數(shù)同時(shí)患有AL和ATTR-CA的患者，可出現(xiàn)99mTc-PYP掃描陽性，且單克隆蛋白篩查陽性。 此類病例需要進(jìn)行活檢以明確診斷。 事實(shí)：核素顯像在ATTR-CM診斷中有重要價(jià)值?！?/strong> 誤解6：所有CA患者應(yīng)該避免使用β受體阻滯劑。× CA患者通常存在低血壓，因?yàn)樾募￠g質(zhì)的浸潤引起左心室舒張功能不全，導(dǎo)致每搏輸出量減少和心排出量降低。 β受體阻滯劑等治療可使低血壓惡化，因?yàn)镃A患者依靠心率維持足夠的心輸出量。 然而，心動(dòng)過速在CA患者中也很常見。心率控制可能需要低劑量β受體阻滯劑，并密切監(jiān)測(cè)血流動(dòng)力學(xué)和癥狀負(fù)荷。 誤解7：所有CA都應(yīng)該用相同的方式治療?！?/strong> ATTR-CM的管理不同于AL-CM。ATTR-CM治療靶向于TTR淀粉樣蛋白的產(chǎn)生和穩(wěn)定，而AL-CA的治療靶向于負(fù)責(zé)淀粉樣蛋白產(chǎn)生的克隆漿細(xì)胞。 誤解8：CA患者的狀況惡化時(shí)，不應(yīng)該進(jìn)行移植?！?/strong> 心臟移植越來越多地作為終末期心力衰竭患者的一種治療選擇。最近的數(shù)據(jù)顯示了移植的獲益，中位生存期約為10年。 考慮到CA移植后管理和輔助治療的改善，尤其是AL淀粉樣變性，心臟移植代表了一種可行選擇，需仔細(xì)篩選患者。 誤解9：CA患者應(yīng)該避免機(jī)械循環(huán)支持?！?/strong> 最近的研究證明，使用雙心室支持，如全人工心臟，是可行的。關(guān)于其獲益仍有許多是有待了解的。 事實(shí)：CA的管理有多種選擇?！?/strong> 誤解10：CA僅僅影響左心室的心肌。× 盡管CA的特征通常指向左心室，但右心室也經(jīng)常受累，淀粉樣纖維也可沉積在右心室（RV）壁內(nèi)。 已有發(fā)現(xiàn)CA患者RV壁厚度增加，右心室舒張功能障礙受損，肝、上腔靜脈流速改變。正因如此，在對(duì)這些患者的評(píng)價(jià)中，不應(yīng)忽視右心室受累。 常見的超聲心動(dòng)圖指標(biāo)，如三尖瓣瓣環(huán)平面收縮偏移（TAPSE），已被證明可用于識(shí)別RV受累的患者。研究發(fā)現(xiàn)，與非CA患者相比，CA患者的TAPSE較低（15.4mm vs 20.3mm，p=0.001），TAPSE較低與較差結(jié)局獨(dú)立相關(guān)，包括死亡和急性心力衰竭。 已觀察到CA患者的RV表現(xiàn)出心尖保留的應(yīng)變，并向心底進(jìn)行性損害，這與CA患者的左心室表現(xiàn)相似。 誤解11：CA患者房顫的處理方式和其他患者是相似的?！?/strong> 在同時(shí)患有CA和房顫（Af）的患者中，需要特別注意抗凝，和可能的心內(nèi)血栓的管理： 對(duì)CA患者的研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)食道超聲（TEE）發(fā)現(xiàn)心內(nèi)血栓形成的發(fā)生率較高，其中大多數(shù)在左心耳。 Af是CA患者血栓形成的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。當(dāng)心內(nèi)血栓形成后，盡管進(jìn)行了充分的抗凝治療，血栓但仍可能持續(xù)存在，使患者發(fā)生栓塞事件的風(fēng)險(xiǎn)升高。 有學(xué)者提出，無論CHA2DS2VASc評(píng)分如何，CA患者的Af均需要長期抗凝治療。 事實(shí)：CA通常影響左右心室，并且有很高的心內(nèi)血栓的發(fā)生率?！?/strong> 結(jié)論 現(xiàn)在已經(jīng)知道，CA比人們?cè)?jīng)認(rèn)為的更常見。 CA的廣泛診斷和識(shí)別仍然是一個(gè)重要的未滿足的臨床需求，部分原因是對(duì)疾病的誤解。 CA的診斷需要仔細(xì)檢查患者的癥狀、ECG和影像學(xué)檢查，以及血/尿單克隆免疫球蛋白的檢查。 由于目前CA有可及的治療方法，診斷和提供及時(shí)的治療干預(yù)變得越來越重要。 |
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