手術(shù)活檢病理是膠質(zhì)瘤確診的金標(biāo)準(zhǔn)，病理學(xué)診斷也從HE染色發(fā)展到電鏡到免疫組化染色的方式轉(zhuǎn)變。

膠質(zhì)瘤臨床常見分型“彌漫性”膠質(zhì)瘤和“非彌漫性”膠質(zhì)瘤，現(xiàn)在基因分子突變信息有助于將膠質(zhì)瘤分類為不同的彌漫性和非彌漫性膠質(zhì)瘤，如下所述：

1. 1p/19q共缺失是少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的分子標(biāo)志物。

研究人員在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)普遍存在1號(hào)染色體短臂和19號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失，后續(xù)的實(shí)驗(yàn)證明了攜帶1p/19q共缺失的患者對(duì)PCV和替莫唑胺化療方案敏感。

2. 異檸檬酸脫氫酶IDH1/2突變。

在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）中發(fā)現(xiàn)IDH1 / IDH2突變頻率較低，但在WHO II級(jí)和III級(jí)彌漫性星形細(xì)胞瘤，少突膠質(zhì)瘤和少突星形混合細(xì)胞瘤中發(fā)生頻率較高。具有IDH1 / 2突變的GBM后來(lái)被認(rèn)為是來(lái)自低級(jí)彌漫性膠質(zhì)瘤的“繼發(fā)性”膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，而IDH-野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤被稱為“原發(fā)性”膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。各項(xiàng)研究表明IDH突變型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者的總生存期顯著高于IDH-野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者；IDH-野生型間變性星形細(xì)胞瘤（WHO III級(jí)）患者的總生存率低于IDH突變型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者（WHO IV級(jí)）等。

3. IDH突變和1p/19q共缺失對(duì)WHO分類的影響。

基于上述發(fā)現(xiàn)，世界衛(wèi)生組織2016年CNS腫瘤分類中定義了以下三大類彌漫性膠質(zhì)瘤：

4. 彌漫性膠質(zhì)瘤中的其他分子標(biāo)志物 - TERT啟動(dòng)子，ATRX和TP53突變。

5. 少突星形混合膠質(zhì)細(xì)胞瘤。

以往僅用組織分型的方法去確定少突星形混合膠質(zhì)細(xì)胞瘤是非常的困難。通過基因檢測(cè)，少數(shù)情況下可以同時(shí)鑒定到IDH突變（ATRX/TP53突變）星形膠質(zhì)瘤細(xì)胞瘤和IDH突變-1p/19q共缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤。分子標(biāo)志物能幫助膠質(zhì)瘤明確是否為少突星形混合膠質(zhì)細(xì)胞瘤。

6. 彌漫性中線腦膠質(zhì)瘤，H3 K27M-突變型。

2016年中樞神系統(tǒng)腫瘤WHO分類新定義了一類腫瘤是“彌漫性中線腦膠質(zhì)瘤，H3 K27M突變型”。明確該類膠質(zhì)瘤需要符合以下3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)：

該類膠質(zhì)瘤主要發(fā)生在兒童，少數(shù)發(fā)生在成年人中；預(yù)后非常差，兩年生存率低于10%，平均存活率為9個(gè)月。

7. RELA融合陽(yáng)性室管膜瘤。

2016年中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類新定義了一類室管膜瘤-RELA融合陽(yáng)性的室管膜瘤，該類腫瘤通常發(fā)生RELA基因和NF-κB信號(hào)通路中的C11orf15基因融合。該類分子特征的室管膜瘤表現(xiàn)出好的預(yù)后情況。

8. 膠質(zhì)瘤中的其他分子標(biāo)志物

來(lái)源：Ann Oncol. 2019 May 24. pii: mdz164. doi: 10.1093/annonc/mdz164.