每年二月的最后一天為國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病又稱(chēng)孤兒病，疾病種類(lèi)繁多，患病概率很低，難以診治。目前已知的罕見(jiàn)病近7000種，人類(lèi)對(duì)罕見(jiàn)病的了解還十分有限。罕見(jiàn)病已經(jīng)成為人類(lèi)醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，面臨著病無(wú)所醫(yī)、醫(yī)無(wú)所藥的窘境。

近年來(lái)，科學(xué)研究的進(jìn)步，正在改變著人們對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知和治療，“讓研究帶來(lái)無(wú)限可能”成為了近兩年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題。當(dāng)前，除了藥物治療，干細(xì)胞移植治療、酶替代療法和基因治療是罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域的新焦點(diǎn)，也給罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了新希望。

干細(xì)胞治療早衰癥只是個(gè)開(kāi)始

干細(xì)胞是一類(lèi)具有自我復(fù)制能力的多潛能細(xì)胞，具有十分廣闊的應(yīng)用前景，已被廣泛應(yīng)用至多種疾病的臨床研究中，治療罕見(jiàn)病的研究案例也不再罕見(jiàn)，突破性成果不斷帶來(lái)新曙光，給治療罕見(jiàn)病帶來(lái)了很大的啟發(fā)。

早衰癥又稱(chēng)為科凱恩氏綜合征，是一種罕見(jiàn)遺傳病，患者身體衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理機(jī)能下降，目前臨床上尚無(wú)有效的治療方法。2016年，14歲早衰癥女孩桐桐成為了全球首位接受胎盤(pán)間充質(zhì)干細(xì)胞治療的患者。

北京大學(xué)第三醫(yī)院與博雅干細(xì)胞合作開(kāi)展了此項(xiàng)臨床試驗(yàn)，這也是胎盤(pán)干細(xì)胞治療早衰癥的全球首次嘗試。桐桐接受胎盤(pán)干細(xì)胞移植后，病情得到了緩解，皮膚變得比以前光滑，來(lái)了3次月經(jīng)，聽(tīng)力和肝功能有了改善的跡象。目前又有2名早衰癥患者慕名而來(lái)，希望得到干細(xì)胞治療。

2017年8月，桐桐一家參觀了博雅北京基地的干細(xì)胞存儲(chǔ)庫(kù)及實(shí)驗(yàn)室，在了解博雅正在進(jìn)行中的各個(gè)細(xì)胞治療項(xiàng)目后，桐桐父親表示，“這特別有益于我們這樣需要與罕見(jiàn)病做抗?fàn)幍募彝?，?dāng)然不只是我們一個(gè)家庭，這真的是大好事?！痹缢グY只是個(gè)開(kāi)始，目前博雅正致力于用細(xì)胞治療來(lái)改善更多疾病患者的健康，讓更多無(wú)法被傳統(tǒng)方法治愈的患者擁有新生的機(jī)會(huì)。

干細(xì)胞正給越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望

目前，我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）發(fā)布了《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》，共有近150種疾病被列入這一名錄，其中包括血友病、軟骨發(fā)育不全、地中海貧血、多發(fā)性硬化等等。隨著科學(xué)研究的進(jìn)展，干細(xì)胞治療的適應(yīng)癥漸漸從傳統(tǒng)的白血病、再生障礙性貧血擴(kuò)展至一些先天性罕見(jiàn)病，其中就包括許多被納入該名錄的罕見(jiàn)病。

近年來(lái)，干細(xì)胞治療罕見(jiàn)病的突破性成果越來(lái)越頻繁地進(jìn)入公眾視野，成功案例陸續(xù)帶來(lái)福音。以下分享一些典型的案例！

硬皮病是被納入《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》的罕見(jiàn)病之一，是一種以皮膚炎性、變性、增厚和纖維化進(jìn)而硬化和萎縮為特征的結(jié)締組織病，可引起多系統(tǒng)損害。2018年1月4日，國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的最新研究顯示：對(duì)于具有生命危險(xiǎn)的硬皮病，自體骨髓造血干細(xì)胞移植帶來(lái)的存活率高達(dá)86%，而環(huán)磷酰胺（藥物）治療的存活率只有51%；干細(xì)胞移植治療嚴(yán)重硬皮病的風(fēng)險(xiǎn)期更短，且比環(huán)磷酰胺治療帶來(lái)更大的長(zhǎng)期受益。

2017年，北大漸凍癥女博士的“遺囑”再次掀起了業(yè)界對(duì)此類(lèi)罕見(jiàn)病的關(guān)注。漸凍癥又稱(chēng)為肌萎縮側(cè)索硬化癥，是《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》中的一種罕見(jiàn)病。20多年來(lái)，獲得FDA批準(zhǔn)用于治療漸凍癥的藥物僅有2款，干細(xì)胞臨床試驗(yàn)給這類(lèi)罕見(jiàn)病的治療帶來(lái)了新啟發(fā)。發(fā)表在《JAMA Neurology》雜志上的II期臨床試驗(yàn)表明，間充質(zhì)干細(xì)胞治療漸凍癥是安全的，并且緩解了疾病的進(jìn)展。

X-連鎖淋巴細(xì)胞增殖綜合征是一種發(fā)生概率僅為百萬(wàn)分之一的遺傳性疾病，患者極其容易被EB病毒感染。目前，同種異體造血干細(xì)胞移植是唯一有望治愈這種疾病的方法。早在二十年前，《國(guó)際輸血及血液學(xué)雜志》就報(bào)道了國(guó)際上7例異基因造血干細(xì)胞移植治療此罕見(jiàn)病的經(jīng)驗(yàn)。2017年，干細(xì)胞移植治療將美國(guó)1名4歲X-連鎖淋巴細(xì)胞增殖綜合征患者從死亡邊緣拉了回來(lái)，再次向人們展示了干細(xì)胞移植治療這類(lèi)罕見(jiàn)病的潛力。

2017年，刊登在《自然》雜志上的干細(xì)胞治療交界型大皰性表皮松解癥案例振奮了整個(gè)罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域。交界型大皰性表皮松解癥（JEB）是一種嚴(yán)重的、可致皮膚發(fā)生松懈的遺傳病，往往具有致命性，幸存者往往會(huì)出現(xiàn)皮膚和粘膜慢性傷口，從而影響生活質(zhì)量以及導(dǎo)致皮膚癌。科學(xué)家利用基因改造的干細(xì)胞成功地再生了整個(gè)人類(lèi)表皮，讓一名7歲患者獲得新皮膚，得以重返校園。

……

干細(xì)胞治療罕見(jiàn)病的探索正在如火如荼地開(kāi)展中，相信未來(lái)會(huì)有更多的罕見(jiàn)病能結(jié)束“病無(wú)所醫(yī)，醫(yī)無(wú)所藥”的窘境。

國(guó)家支持罕見(jiàn)病治療藥物的研發(fā)上市

近年來(lái)，為了解決罕見(jiàn)病缺藥的問(wèn)題，政府、企業(yè)以及公益界等多方合作共同發(fā)力。去年，中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，提出了鼓勵(lì)罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械的一系列政策，特別指出，“罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)。對(duì)境外已批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械，可附帶條件批準(zhǔn)上市，企業(yè)應(yīng)制定風(fēng)險(xiǎn)管控計(jì)劃，按要求開(kāi)展研究?！边@意味著，罕見(jiàn)病新藥臨床試驗(yàn)和審批時(shí)間有望縮短，盡快上市。

隨著干細(xì)胞治療罕見(jiàn)病的臨床潛力越來(lái)越被科學(xué)研究證實(shí)，人們對(duì)這類(lèi)藥物的上市也充滿(mǎn)了期待。2017年，隨著《細(xì)胞治療產(chǎn)品研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》的發(fā)布，干細(xì)胞藥物的研發(fā)項(xiàng)目有望獲益，產(chǎn)品臨床試驗(yàn)所需時(shí)間也有望縮短。

國(guó)家頒布利好政策支持罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)上市，給急需新藥的罕見(jiàn)病患者帶了福音。相信未來(lái)，會(huì)有更多的罕見(jiàn)病新藥上市！