【熱點文章】李廣平：罕見心肌病與心律失常

煙火4920yh4f0t 2016-06-14

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作者：李廣平李虹敏(天津醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院)

　　心肌病是一類與解剖及病理診斷相關(guān)的心肌結(jié)構(gòu)和（或）電活動障礙的疾病。其種類繁多，常常導(dǎo)致心力衰竭（HF），死亡率高。其病因可能是原發(fā)性（包括遺傳性、混合性、獲得性等）或繼發(fā)性（包括滲透性、毒性、炎性等）。臨床常見心肌病包括擴張型心肌病（DCM）、缺血性心肌病、甲減/亢性心肌病等，肥厚型心肌病（HCM）和限制性心肌病等也不十分罕見。其它一些心肌病因臨床較為罕見，稱之為罕見心肌病，其主要臨床表現(xiàn)之一為心律失常，甚至以心律失常為主要致死原因。以下就罕見心肌病及其相關(guān)的心律失常作一簡述。

一、致心律失常性右室發(fā)育不全（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD/ ARVC）

　　ARVD/ ARVC是一種臨床較少見的以心律失常為突出表現(xiàn)的右室疾病，多見于年輕男性, 以室性心律失常和特異性右室病理改變（即正常心肌被纖維脂肪組織替代）為特征[1]。臨床分為隱匿期、電活動紊亂期和心力衰竭期。ARVC最常見的心律失常類型為起源于右室的單個室性期前收縮，甚至持續(xù)性室速或室顫。在體表心電圖常表現(xiàn)為左束支阻滯圖型室早，提示右室起源。竇律時的心電圖上可見Epsilon波。其電軸可左偏或右偏，取決于起源部位臨近心底部或心尖部。室速往往是單形室早的重復(fù)，其機理與在固定瘢痕處形成有關(guān)。

二、心室肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NCVM）

　　NCVM是以獨特的海綿狀心肌為特點的先天性心肌疾病，主要累及左室，也可累及右室或雙心室。病理特點為數(shù)目眾多異常粗大的肌小梁向心室內(nèi)突起和深陷交錯形成小梁間隱窩。在胚胎發(fā)育第6周即可有豐富飽滿的肌小梁出現(xiàn)，到第8周時，從基底部到心尖部心室肌開始發(fā)生致密化，到胎兒早期致密化過程基本完成。NCVM與多種基因改變相關(guān)，包括線粒體疾?。╩tDNA，nDNA基因突變）、Barth綜合征和心臟肌鈣蛋白T (TNNT2)等。NCVM缺乏特異性臨床表現(xiàn)，可表現(xiàn)為收縮和舒張功能不全性心力衰竭、心律失常（室性心律失常、房室或室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯、心臟性猝死、預(yù)激綜合征）、心臟血栓栓塞（體循環(huán)或肺循環(huán)）[2]。

三、美洲椎蟲心肌病(又稱Chagas病)

　　Chagas病是由克氏錐蟲(Trypanosomacruzi)引起的嚴重慢性致死性地方性感染性疾病，可累及心臟、消化道以及神經(jīng)等系統(tǒng)。其中Chagas心肌病是其最嚴重的類型，可造成心肌損害而出現(xiàn)心室節(jié)段性無動力或低動力改變?？耸襄F蟲可隨血流進入體內(nèi)，侵犯心臟引起自身免疫炎癥反應(yīng)，可累及心臟固有自主神經(jīng)系統(tǒng)、興奮傳導(dǎo)系統(tǒng)、心包膜和心肌等，最終導(dǎo)致心臟自主神經(jīng)功能障礙，引起交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)損傷，導(dǎo)致心血管反射、自主傳導(dǎo)性、興奮性、收縮和舒張等功能失調(diào)，臨床常表現(xiàn)為室性心律失常和猝死[3]。其惡性室性心律失常發(fā)生與心肌去交感化有關(guān)[4]。

四、運動相關(guān)心肌病

　　高強度的體育運動會帶來心臟電活動的異常改變。隨著心臟負荷和心輸出量的增加，高強度的體育運動會帶來心肌細胞內(nèi)電解質(zhì)紊亂、兒茶酚胺釋放，自主神經(jīng)功能改變等，可能會誘發(fā)心律失常，導(dǎo)致暈厥和心臟性猝死。發(fā)病的運動員可能存在潛在的心血管疾病或先天異常。高強度運動引發(fā)的交感系統(tǒng)過度興奮、氧耗量驟增和心肌微血管痙攣也可能是重要的發(fā)病機制。對于敏感人群，高強度體育活動可能觸發(fā)致死性心律失常[5]。運動相關(guān)的心肌病可以合并心臟異常，主要包括HCM、ARVC、DCM、先天冠脈發(fā)育異常、心肌炎、長QT綜合征、短QT綜合征、預(yù)激綜合癥和傳導(dǎo)異常等。

五、應(yīng)激性心肌病

　　應(yīng)激性心肌病是以左室心尖中段氣球樣改變?yōu)樘卣鞯囊活惥C合征。心室造影顯示左心室形狀類似日本捕捉章魚的簍子，故曾將其命名為“Takotsudo”心肌??；也因好發(fā)心尖部，表現(xiàn)為心尖部球形變，又稱心尖氣球樣變綜合征（apical ballooning syndrome, ABS）。應(yīng)激性心肌病的臨床表現(xiàn)類似急性冠狀動脈綜合征，心電圖改變?yōu)镾T段抬高或壓低、T波倒置、病理性Q波及QT間期延長等，可伴有心肌酶學(xué)升高。冠脈造影正常或無明顯狹窄。發(fā)病前多數(shù)患者有嚴重的精神或軀體應(yīng)激因素。應(yīng)激性心肌病可并發(fā)室性心律失常，甚至發(fā)生心律失常性猝死。

六、心動過速性心肌?。═achycardiomyopathy，TCM）

　　心動過速誘發(fā)的心肌?。═achycardia induced cardiomyopathy）是由各種心動過速造成的快速心室率所引起的心肌病。分別有報道顯示房顫（AF）和房速（AT）均可引起不明原因的HF和心臟擴大。動物實驗也表明，快速心臟起搏可以誘發(fā)心肌病。TCM的發(fā)生與心動過速的頻率有關(guān)，也與基礎(chǔ)心臟狀態(tài)有關(guān)，臨床表現(xiàn)與擴張型心肌病相似，但糾正心動過速后心力衰竭的預(yù)后一般較好。

七、法布里病（Anderson-Fabry disease，AFD）

　　AFD是一種罕見的X性連鎖隱性遺傳病。因編碼α-半乳糖苷酶A的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致該酶活性部分或完全喪失，造成其代謝底物三己糖?；手己拖嚓P(guān)的鞘糖脂在人體各器官如心臟、腎臟等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。心臟?？杀憩F(xiàn)為心室肥厚、左心房擴大、心臟瓣膜病變、心律失常和傳導(dǎo)異常[6]。

八、圍生期心肌病（peripartum cardiomyopathy, PPCM）

　　高強度的體育運動會帶來心臟電活動的異常改變。隨著心臟負荷和心輸出量的增加，高強度的體育運動會帶來心肌細胞內(nèi)電解質(zhì)紊亂、兒茶酚胺釋放，自主神經(jīng)功能改變等，可能會誘發(fā)心律失常，導(dǎo)致暈厥和心臟性猝死。發(fā)病的運動員可能存在潛在的心血管疾病或先天異常。高強度運動引發(fā)的交感系統(tǒng)過度興奮、氧耗量驟增和心肌微血管痙攣也可能是重要的發(fā)病機制。對于敏感人群，高強度體育活動可能觸發(fā)致死性心律失常[5]。運動相關(guān)的心肌病可以合并心臟異常，主要包括HCM、ARVC、DCM、先天冠脈發(fā)育異常、心肌炎、長QT綜合征、短QT綜合征、預(yù)激綜合癥和傳導(dǎo)異常等。

九、酒精性心肌?。╝lcoholic cardiomyopathy, ACM）

　　 ACM是一種由于長期大量攝入酒精導(dǎo)致的心肌病，通常每日酒精攝入量＞125g或白酒每日超過150ml以上。長期大量攝入酒精（乙醇）可引起心臟擴大和心肌結(jié)構(gòu)紊亂。臨床表現(xiàn)以心律失常和充血性心力衰竭為特征，可以引起各種心律失常，房性和室性心律失常常見。大多數(shù)ACM患者在嚴格限酒后預(yù)后較擴張型心肌病好。由于酒精性心肌病可以同時累及心房肌，同時并發(fā)心房心律失常的不少見。酒精損害還可以有肺血管組織，甚至表現(xiàn)一定程度的肺動脈高壓。

十、浸潤性心肌病

　　種類繁多，共同特征為各種物質(zhì)浸潤心肌組織，臨床表現(xiàn)多為心律失常和心力衰竭，常見類型及特點見表1。心肌淀粉樣變也可以導(dǎo)致心力衰竭及心律失常，除室性心律失常外，還可發(fā)生房性心律失常及傳導(dǎo)阻滯。

十一、線粒體疾病與心臟病

　　線粒體不僅是細胞能量供應(yīng)的中樞，還可通過多種機制參與調(diào)節(jié)心律失常，包括肌漿網(wǎng)膜KATP鉀通道、內(nèi)膜陰離子通道、線粒體鈣通道、線粒體氧化還原反應(yīng)、GSH缺乏以及肌漿網(wǎng)與線粒體間缺少相互作用[16]等，故線粒體疾病可引發(fā)心律失常。
　　（1）線粒體腦肌?。↘earns–Sayre syndrome KSS)，可致心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)損害，如可能發(fā)生傳導(dǎo)阻滯[12]（包括房室傳導(dǎo)阻滯、束支傳導(dǎo)阻滯等）。
　?。?）巴氏綜合癥（Barth綜合征）是一種X連鎖隱性致死性遺傳病。X染色體q28上的taffazin基因發(fā)生突變致心肌磷脂缺乏及線粒體的異常進而導(dǎo)致心肌病變可能是其主要危害[13]。臨床表現(xiàn)多樣。

十二、房性心肌病---非傳統(tǒng)心肌病分類

　　炎癥、氧化應(yīng)激等可以通過細胞及組織水平等多種機制引起心房纖維化，引發(fā)心房結(jié)構(gòu)重構(gòu)，心房擴大，從而導(dǎo)致心律失常的發(fā)生[14]。房性心律失常如房顫可能就是是房性心肌病的一種臨床表現(xiàn)，其他包括房性早搏、竇性停搏和心房靜止等。因此，我們提出了一種全新的心肌病分類法[15]（圖1），是否可以應(yīng)用還有待研究。

參考文獻（略）