致心律失常右室心肌病/發(fā)育不良（ARVC/D）是一種主要累及右心室（RV）、以室性心律失常和心臟性猝死（SCD）為主要表現(xiàn)的遺傳性心肌疾病。ARVC/D的治療方法雖已發(fā)展多年，但仍然面臨著嚴(yán)重挑戰(zhàn)。

近期《歐洲心臟雜志》發(fā)布了有關(guān)ARVC/D治療的國際專家組共識(shí)聲明，北京大學(xué)人民醫(yī)院劉文玲教授等對(duì)此進(jìn)行了解讀。

劉文玲介紹說，由于ARVC/D的患病率較低，且缺乏對(duì)照試驗(yàn)研究，ARVC/D治療建議大多來自于非隨機(jī)、觀察性研究和專家組的建議。盡管該共識(shí)缺乏嚴(yán)格證據(jù)，但仍應(yīng)該是指導(dǎo)臨床實(shí)踐的一項(xiàng)指南。

危險(xiǎn)分層和電生理檢查

ARVC/D自然病程主要與導(dǎo)致心律失常性心臟猝死的心室電學(xué)異常有關(guān)，主要見于青年人和運(yùn)動(dòng)員。

撰寫專家組通過回顧既往研究指出，ARVC/D發(fā)生惡性心律失常事件、非心臟性猝死或心臟移植等不良事件的獨(dú)立危險(xiǎn)因素有：

電生理檢查（EPS）可以用來鑒別ARVC/D和特發(fā)性右室流出道室性心動(dòng)過速，可以提供室性心動(dòng)過速誘發(fā)的重要信息，關(guān)于電生理檢查的專家建議包括：

ARVC/D患者應(yīng)進(jìn)行終生臨床隨訪

ARVC/D患者需定期評(píng)價(jià)新發(fā)癥狀或癥狀惡化情況、心室形態(tài)和功能異常的進(jìn)展和室性心律失常，進(jìn)而重新評(píng)估心臟性猝死發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)并選擇最優(yōu)治療方案。

可根據(jù)患者年齡、癥狀和疾病的嚴(yán)重程度來進(jìn)行隨訪（每1-2年1次）；此外健康的基因攜帶者及其家庭成員也應(yīng)該進(jìn)行規(guī)律的臨床評(píng)估（每2-3年1次），尤其在青春期和青年期。

治療目標(biāo)和手段

臨床上治療ARVC/D患者最重要的目標(biāo)包括：

（1）降低死亡率，包括心律失常性SCD或心力衰竭導(dǎo)致的死亡；

（2）阻止右心室、左心室或雙室功能障礙和心衰進(jìn)展；

（3）通過減少/消除心悸、室性心動(dòng)過速再發(fā)、或ICD放電（適當(dāng)?shù)幕虿贿m當(dāng)?shù)模└纳瓢Y狀，提高生活質(zhì)量。

（4）改善心力衰竭癥狀，增加功能儲(chǔ)備。

治療方法包括生活方式的改變、藥物治療、導(dǎo)管消融、ICD和心臟移植。

體育鍛煉被認(rèn)為是一個(gè)促進(jìn)ARVC/D表型發(fā)展和進(jìn)展的因素，撰寫專家組建議：

ARVC/D患者藥物治療包括抗心律失常藥物、β受體阻滯劑及治療心力衰竭藥物。共識(shí)建議：

對(duì)于β受體阻滯劑的應(yīng)用，因無法比較個(gè)體β受體阻滯劑的療效，確定最有效的劑量，建議根據(jù)年齡和體重使用無血管舒張作用的β受體阻滯劑，滴定至最大耐受劑量：

左心室受累最初被認(rèn)為是ARVC/D的終末期并發(fā)癥，在疾病晚期發(fā)生，最終導(dǎo)致雙心室泵衰竭。ARVC/D患者出現(xiàn)血栓栓塞并發(fā)癥可能是由于室壁瘤內(nèi)血栓形成或整體或局限性心室功能障礙致的心室擴(kuò)張。共識(shí)建議：

有室性心動(dòng)過速的ARVC/D患者可以選擇導(dǎo)管消融治療。共識(shí)建議：

植入式除顫治療是ARVC/D患者最合理的治療方法，因?yàn)樽匀徊〕讨惺滓ｋU(xiǎn)是SCD風(fēng)險(xiǎn)，其次是收縮功能障礙導(dǎo)致進(jìn)行性心力衰竭。但由于多種原因，前瞻性隨機(jī)試驗(yàn)?zāi)壳叭圆豢尚小４送?，ICD治療帶來生存獲益的同時(shí)也帶會(huì)來了嚴(yán)重并發(fā)癥。ICD植入指征如下建議：

除上述治療手段外，共識(shí)指出，對(duì)于嚴(yán)重、治療無效的充血性心力衰竭，或在有經(jīng)驗(yàn)的中心導(dǎo)管（和手術(shù)）消融和/或ICD治療無效，仍復(fù)發(fā)VT/VF的ARVC/D患者，建議心臟移植作為最后的治療選擇。

共識(shí)也指出，目前還沒有發(fā)現(xiàn)右室心肌成形術(shù)、右室離斷術(shù)、活體心臟冷凍消融術(shù)和左心交感神經(jīng)切除術(shù)等手術(shù)療法治療ARVC/D患者的臨床價(jià)值。

來源：Corrado D, Wichter T, Link MS, et al.Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement. Eur Heart J. 2015 Jul 27.

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