【病例介紹】

24歲專業(yè)足球運(yùn)動員，正在做一個常規(guī)的體檢。他的病史不是十分清楚，值得注意的是他的家族是從意大利北部遷移過來。他記憶當(dāng)中曾經(jīng)被告知在親屬之中有猝死的人員，然而，對于具體細(xì)節(jié)并不清楚。他主訴近2個月開始間斷出現(xiàn)心悸，但是并沒有其他的伴隨癥狀。這次體檢的心電圖如下。

問題：通過電圖可以發(fā)現(xiàn)有什么異常？可能的診斷是什么？

【答案】

診斷：竇性心動過緩，移行過早，非特異性T波改變，V1-2導(dǎo)聯(lián)可見Epsilon波，致心律失常性右室心肌?。òl(fā)育不良）。

【詳細(xì)解析】

解析：節(jié)律整齊，心率54次/分，在每個QRS波前均可見P波（ ），PR間期固定（0.16s），在I、II、aVF，和V4-6導(dǎo)聯(lián)P波直立，因此為竇性心律。QRS波時限正常（0.08s），電軸不偏，0°到90°（QRS波在I和aVF導(dǎo)聯(lián)均為直立）。

V2導(dǎo)聯(lián)可見高大的R波（←）為早移行或者為逆鐘向轉(zhuǎn)位。這是從橫隔面觀察心臟的投影情況，當(dāng)心臟在水平軸發(fā)生逆鐘向轉(zhuǎn)位時，左室電量向前移行并且在胸前導(dǎo)聯(lián)過早產(chǎn)生，表現(xiàn)為V2導(dǎo)聯(lián)高大的R波。

在II、III、aVF導(dǎo)聯(lián)及V1-5導(dǎo)聯(lián)可見到非特異性的T波改變（︿）。QT/QTc間期正常（440/425ms）。

QRS波形態(tài)除V1導(dǎo)聯(lián)外均正常，值得注意的是在V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群終末部可見類似R‵波的形態(tài)（↓），盡管形態(tài)比較圓鈍。在這個導(dǎo)聯(lián)上由于存在這樣一個波形導(dǎo)致QRS波的時限略延長（0.12s）。

這樣的波形在V2導(dǎo)聯(lián)似乎也可見到（※），并且很明顯的可以見到這個波似乎埋藏于QRS波終末部分。這看起來像右束支傳導(dǎo)阻滯（RBBB），但其他導(dǎo)聯(lián)的QRS波是正常的，并且在I和V5-6導(dǎo)聯(lián)未見到典型的右束支傳導(dǎo)阻滯導(dǎo)致的S波增寬。這個異常的波稱為Epsilon波，這是致心律失常性右室發(fā)育不良（ARVD）或致心律失常右室心肌病（ARVC）特征性心電圖表現(xiàn)。

這是典型的影響右心室（RV）的遺傳性心肌病，經(jīng)過組織學(xué)證實(shí)心肌細(xì)胞被脂肪纖維組織浸潤，導(dǎo)致心肌細(xì)胞退化。這個Epsilon波意味著右心室異常，并且通常在胸前V1-2導(dǎo)聯(lián)常見。

在大部分ARVC病例中，早期無任何癥狀，多是發(fā)現(xiàn)非特異性的心電圖異常或心臟超聲的改變，或在動態(tài)心電圖中發(fā)現(xiàn)右室的心律失常，或在家族史中出現(xiàn)運(yùn)動試驗(yàn)陽性或猝死。

ARVC首發(fā)表現(xiàn)可以是心臟猝死，也可能出現(xiàn)由于室性心律失常導(dǎo)致的心悸，甚至?xí)炟?。其它的癥狀包括呼吸困難或非典型的胸痛。以右心衰為首發(fā)癥狀出現(xiàn)比較少見。首次發(fā)病的年齡平均在30歲（10到50歲）。

30%是存在家族性的，通常為常染色體顯性遺傳。構(gòu)成疾病的隱性染色體組成部分是由于盤狀球蛋白或橋粒蛋白突變所致（基因編碼蛋白組成橋粒）。這種疾病常常是運(yùn)動員猝死的主要原因，尤其是在意大利北部。

在大部分病例中也可出現(xiàn)某種程度的左室改變，認(rèn)為一部分病例早期表現(xiàn)出典型的癥狀，可能相對于右心室同時合并左心室的病變所導(dǎo)致。

ARVC最主要的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：

1. 右心室嚴(yán)重的擴(kuò)張及右室射血分?jǐn)?shù)明顯下降，不伴隨或（僅僅輕度的）左心室損害；

2. 右心室局部室壁瘤（運(yùn)動部分減弱伴隨舒張期出現(xiàn)膨出）；

3. 右室部分嚴(yán)重擴(kuò)張；

4. 通過心內(nèi)膜下心肌活檢證實(shí)纖維脂肪組織替代心肌組織（或者通過對比劑強(qiáng)化的核磁證實(shí)）；

5. Epsilon波或在右胸前導(dǎo)聯(lián)（V1-3）QRS波局部延遲（＞110ms）；

6. 通過解剖或手術(shù)發(fā)現(xiàn)存在家族遺傳史；

診斷ARVC的次要標(biāo)準(zhǔn)：

1. 右心室輕度擴(kuò)張和/或射血分?jǐn)?shù)降低，左心室正常；

2. 右室局部出現(xiàn)輕度擴(kuò)張；

3. 右室局部運(yùn)動減弱；

4. 右側(cè)胸前導(dǎo)聯(lián)（V2和V3）出現(xiàn)T波倒置（大于12歲，不存在右束支傳導(dǎo)阻滯）；

5. 晚電位（SAECG）；

6. 左束支傳導(dǎo)阻滯樣的室性心動過速（持續(xù)或非持續(xù)性）（心電圖、動態(tài)心電圖、運(yùn)動）；

7. 頻發(fā)室早（24小時大于1000次）（動態(tài)心電圖）；

8. 未成年（小于35歲）猝死的家族史，懷疑為ARVC；

9. 家族史（依據(jù)現(xiàn)有的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了臨床診斷）；

明確的診斷包括：2個主要診斷標(biāo)準(zhǔn)或1個主要診斷標(biāo)準(zhǔn) 2個次要診斷標(biāo)準(zhǔn)或4個次要診斷標(biāo)準(zhǔn)，可能診斷包括1主要診斷標(biāo)準(zhǔn) 1個次要診斷標(biāo)準(zhǔn)，3個次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。