震顫是一種常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙，因其存在規(guī)律性的運(yùn)動(dòng)周期而有別于其他運(yùn)動(dòng)增多性運(yùn)動(dòng)障礙。震顫可分為生理性震顫、功能性震顫和病理性震顫，后者可由多種原因引起，各自的轉(zhuǎn)歸與治療不同，準(zhǔn)確鑒別至關(guān)重要。目前，震顫的診斷仍主要通過(guò)臨床觀察與描述性分析，此過(guò)程涉及采集病史、觀察震顫特征、體格檢查、輔助檢查并綜合分析。本文綜述震顫的臨床特征和診斷分析過(guò)程。

采集病史時(shí)，要注意以下幾個(gè)方面：①震顫的起始部位及發(fā)展情況，多數(shù)震顫始于手部，在疾病早期偶可累及頭、面、喉或腿；②發(fā)病年齡；③震顫的演變，是逐漸進(jìn)展、相對(duì)靜止、還是突發(fā)驟止；④震顫的促發(fā)或緩解因素，少量飲酒可使原發(fā)性震顫（ET）明顯緩解，卻可使小腦性震顫加重，但多數(shù)類型的震顫可因焦慮和疲勞而加重；⑤用藥史，如使用多巴胺（DA）受體阻斷劑（抗精神病藥和甲氧氯普胺）等；⑥是否有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如行動(dòng)遲緩或嗅覺(jué)減退等；⑦伴隨的全身癥狀，如多汗、體重減輕和突眼等；⑧家族史。

從4個(gè)方面描述震顫的特征：震顫的部位、發(fā)作方式（靜止性、姿勢(shì)性、動(dòng)作性）、頻率與幅度。震顫通常位于手和臂，但要仔細(xì)觀察是否累及頭、頦、腿或軀干，注意震顫是否對(duì)稱。觀察震顫在靜止時(shí)存在，還是僅在某一姿勢(shì)（如伸展內(nèi)旋臂）時(shí)出現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)時(shí)（行指鼻試驗(yàn)）是否加重。震顫的頻率和幅度通常呈負(fù)相關(guān)，有時(shí)頻率量化描述（如4-6Hz），但臨床上更常簡(jiǎn)單地描述頻率為快或慢、幅度為精細(xì)或粗大。精細(xì)震顫常見(jiàn)于ET、甲狀腺功能亢進(jìn)和生理性震顫，常很難發(fā)現(xiàn)，而Holmes震顫和小腦性震顫則表現(xiàn)為高幅振蕩，帕金森病（PD）的震顫介于兩者之間。

震顫在一定情況下會(huì)有變化，讓患者執(zhí)行簡(jiǎn)單的認(rèn)知任務(wù)（如從100倒數(shù)）可引出輕微震顫或有意壓抑震顫；要求患者手畫螺旋，畫出小螺旋的是PD，越畫越差的為動(dòng)作性震顫；讓患者寫字觀察是否手抖及字體大??；讓患者做一些復(fù)雜動(dòng)作，一些與肌張力障礙異常姿勢(shì)相關(guān)的震顫在特定的姿勢(shì)或動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)。

通過(guò)詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，可確定是否有其他錐體外系體征（肌張力增高、運(yùn)動(dòng)緩慢）、眼球震顫、眼球活動(dòng)障礙；檢查足部腱反射和感覺(jué)來(lái)篩查周圍神經(jīng)病；觀察患者行走的步態(tài)，如邁步時(shí)上臂擺動(dòng)減少（PD）、共濟(jì)失調(diào)（小腦病變）和足下垂（周圍神經(jīng)?。?/strong>。

通過(guò)震顫特征的觀察，可明確是否為震顫，并初步確定震顫的類型。通常情況下，靜止性震顫最常見(jiàn)于PD和Holmes震顫，其次為藥物性和心因性震顫，偶見(jiàn)于原發(fā)性和肌張力障礙性震顫；姿勢(shì)性震顫常見(jiàn)于生理性、原發(fā)性、藥源性、肌張力障礙性、體位性、代謝性、神經(jīng)病性和Holmes震顫，也可見(jiàn)于PD和心因性震顫，偶見(jiàn)于小腦性震顫；動(dòng)作性震顫主要見(jiàn)于Holmes和小腦性震顫，也可見(jiàn)于生理性、原發(fā)性、藥源性、肌張力障礙性、代謝性、神經(jīng)病理性和心因性震顫，偶見(jiàn)于PD。就震顫部位而言，單純頭部震顫提示ET和肌張力障礙性震顫，但顎和面肌震顫更常見(jiàn)于PD；不對(duì)稱性上肢震顫常見(jiàn)于PD，但也能為原發(fā)性震顫和肌張力障礙性震顫；腿部震顫或行走時(shí)手部震顫提示PD。

4.1 常見(jiàn)病因

4.1.1 生理性震顫

正常情況下僅在維持某種姿勢(shì)時(shí)出現(xiàn)，在某些情況如焦慮、緊張、恐懼、低血糖或使用特殊藥物時(shí)，可加重并成為一種癥狀，頻率為6-12Hz，一般有相應(yīng)的心理或病史特點(diǎn)，去除觸發(fā)因素癥狀即可消失。

4.1.2 原發(fā)性震顫（ET）

震顫是ET的惟一表現(xiàn)，多為上肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性姿勢(shì)性震顫，通常振幅低而頻率快（8-10Hz），還可伴有頭部和聲音震顫，嚴(yán)重ET患者偶可有靜止性震顫。ET可始于任何年齡，平均發(fā)病年齡45歲，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加。可以散發(fā)或常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率基本相同。典型ET病程很長(zhǎng)，對(duì)日常生活無(wú)嚴(yán)重影響，但隨著年齡增加，震顫幅度會(huì)逐漸增大，并影響社會(huì)活動(dòng)和生活能力，包括書寫、飲水、進(jìn)食、穿衣、言語(yǔ)和操作。少量飲酒后ET癥狀可適當(dāng)改善，但飲酒者發(fā)生酒精依賴的風(fēng)險(xiǎn)增加。

4.1.3 帕金森?。≒D）

PD患者的震顫常始于60歲以后，早期PD患者中1/3無(wú)震顫或震顫不明顯。典型PD震顫是單側(cè)、不對(duì)稱性上肢靜止性震顫，頻率（3-4Hz）顯著低于多數(shù)ET，中等強(qiáng)度，常見(jiàn)搓丸樣動(dòng)作，在執(zhí)行認(rèn)知任務(wù)或行走時(shí)增加，手臂伸出后震顫很快消失，但數(shù)秒后再次出現(xiàn)。PD患者還可出現(xiàn)其他類型的靜止性震顫，如前臂旋前和旋后、下肢內(nèi)收和外展及頜震顫，但較少見(jiàn)。除震顫外，PD還有運(yùn)動(dòng)遲緩、強(qiáng)直和姿勢(shì)不穩(wěn)等特征性表現(xiàn)。其他癥狀性PD如進(jìn)行性核上性麻痹和多系統(tǒng)萎縮有時(shí)也可出現(xiàn)靜止性震顫，但較原發(fā)性PD少。

臨床上，一些患者不符合典型PD或ET，為二者之間的過(guò)渡階段，或PD患者有明顯的姿勢(shì)性震顫，或表現(xiàn)為靜止性震顫，但行動(dòng)遲緩和肢體僵硬相對(duì)較少，常有震顫家族史，緩慢進(jìn)展，左旋多巴治療反應(yīng)較差，稱為良性震顫性帕金森綜合征。臨床上其分類困難，病理學(xué)檢查也并不總能確診。因此，對(duì)診斷為ET而病史很短的老年患者，要仔細(xì)尋找PD的其他體征，并關(guān)注可區(qū)分PD與ET的震顫特征。

4.1.4 藥源性震顫

藥源性震顫通常是姿勢(shì)性震顫，危險(xiǎn)因素為老年人和多藥聯(lián)用。誘發(fā)震顫的藥物包括β受體激動(dòng)劑、茶堿、抗抑郁藥物、鋰、甲狀腺素和胺碘酮等，還有一些與生活方式相關(guān)如咖啡因和酒精等。丙戊酸鈉常引起ET樣震顫，也可出現(xiàn)靜止性震顫。阻斷或抑制DA的藥物也可引起靜止性震顫及其他PD相關(guān)癥狀，這些藥物包括抗精神病藥物（氟哌啶醇、氟哌噻醇、喹硫平、利培酮、奧氮平）、止吐藥（甲氧氯普胺）、DA耗竭劑丁苯那嗪以及鈣拮抗劑（桂利嗪和氟桂利嗪）。應(yīng)仔細(xì)詢問(wèn)患者用藥史，尤其要詢問(wèn)近期是否加量，是否有肝腎功能異常等可能引起血藥濃度增高的因素，或同時(shí)服用細(xì)胞色素P450酶抑制劑。

4.1.5 心因性震顫

心因性震顫并不少見(jiàn)，可為靜止性、姿勢(shì)性或動(dòng)作性，也可三者共存。鑒別心因性與器質(zhì)性震顫的關(guān)鍵在于心因性震顫的振幅、頻率具有可變性。震顫在體檢時(shí)常加重，而分散注意力后可減輕，且常有其他“非器質(zhì)性”神經(jīng)體征，如后退無(wú)力、自主運(yùn)動(dòng)緩慢等。

4.1.6 肌張力障礙性震顫

典型的肌張力障礙性震顫是累及一側(cè)上肢或頸肌的不對(duì)稱姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫，幅度大且不連續(xù)，看上去更像抽搐。其除震顫外，還有上臂或頸部的姿勢(shì)異常。輕觸受累部分可減輕肌張力障礙性震顫的嚴(yán)重程度。

4.1.7 小腦性震顫

小腦病變引起的震顫發(fā)生在自主運(yùn)動(dòng)時(shí)，為意向性震顫，偶有姿勢(shì)性震顫，無(wú)靜止性震顫。震顫使指鼻等任務(wù)表現(xiàn)笨拙，動(dòng)作結(jié)束時(shí)震顫幅度和頻率明顯增加。通常伴有其他小腦體征如眼球震顫、構(gòu)音困難和共濟(jì)失調(diào)步態(tài)。常見(jiàn)病因包括累及小腦及其聯(lián)絡(luò)纖維的脫髓鞘疾病、家族遺傳性疾病、腫瘤和腦卒中。

4.1.8 代謝性震顫

代謝性震顫多為姿勢(shì)性震顫，最常見(jiàn)病因是甲狀腺功能亢進(jìn)，引起上肢高頻精細(xì)的姿勢(shì)性震顫，常伴有其他系統(tǒng)性體征，如突眼、多汗及體重減輕。其他病因包括腎功能衰竭、低血糖反應(yīng)和肝病。

4.2 罕見(jiàn)病因

4.2.1 神經(jīng)病性震顫

周圍神經(jīng)病偶可引起姿勢(shì)性和（或）動(dòng)作性震顫，常發(fā)生于兩種情況：慢性獲得性脫髓鞘性神經(jīng)病可出現(xiàn)上肢遠(yuǎn)端震顫，伴有明顯的本體感覺(jué)障礙和感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)。Roussy-Levy綜合征是一種遺傳性脫髓鞘性神經(jīng)病，引起姿勢(shì)性震顫而無(wú)明顯感覺(jué)喪失。所有神經(jīng)病性震顫都伴有一些其他體征，故可尋找肌無(wú)力、反射消失和襪手套樣感覺(jué)障礙等線索。

4.2.2 Holmes震顫

Holmes震顫為少見(jiàn)卻獨(dú)特的震顫，由小腦與腦干上部及丘腦的聯(lián)絡(luò)損害引起。其震顫幅度很大但頻率較低，主要累及肢體近端，有時(shí)累及頭部、軀干及肢體?？沙霈F(xiàn)于靜止時(shí)，姿勢(shì)變化時(shí)更明顯。最常見(jiàn)病因?yàn)槎喟l(fā)性硬化和嚴(yán)重頭創(chuàng)傷。

4.2.3 體位性震顫

體位性震顫典型病例多見(jiàn)于50歲以上人群，患者雙腿在站立時(shí)出現(xiàn)精細(xì)的高頻震顫。突出癥狀是站立不穩(wěn)，靠墻后可緩解。震顫呈對(duì)稱性，通常為非進(jìn)展性。由于頻率很高，體位性震顫并不易察覺(jué)，可在患者站立時(shí)將手放在其大腿上，或使用聽(tīng)診器聽(tīng)腿部肌肉進(jìn)行檢測(cè)。

4.2.4 脆性X染色體相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS）

FMR1基因的重復(fù)擴(kuò)增是先天性智障最常見(jiàn)的遺傳原因。遺傳中等擴(kuò)增該基因的男性中有半數(shù)在中年期（50歲以上）出現(xiàn)震顫，類似于ET，但常伴有一些小腦功能異常和早期認(rèn)知功能或神經(jīng)精神功能缺陷。FXTAS存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，這些男性患者的孫女及其姐妹的女兒有生育完全脆性X綜合征兒子的風(fēng)險(xiǎn)。

4.2.5 Wilson病

Wilson病通常始于年輕時(shí)期，隨著疾病的進(jìn)展，可引起肌張力障礙、PD、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知功能減退及神經(jīng)精神紊亂。在疾病早期，其他錐體外系體征很不明顯且人格變化也很輕微時(shí)，可表現(xiàn)較輕的靜止性或姿勢(shì)性震顫，更多的晚期Wilson病患者可出現(xiàn)上肢近端撲翼樣震顫，類似于Holmes震顫。

輔助檢查通常對(duì)震顫性疾病的診斷價(jià)值有限。疑似ET的患者應(yīng)進(jìn)行甲狀腺功能檢查；血清銅和血漿銅藍(lán)蛋白檢查有助于確診Wilson?。粚?duì)不典型震顫或震顫伴有典型PD以外的非震顫性神經(jīng)癥狀，應(yīng)進(jìn)行頭顱MR掃描。Wilson病患者因銅沉積于基底節(jié)和腦干，MR掃描異常，因此MR正?？捎行懦摬?。老年男性雙側(cè)腦橋小腦腳或大腦白質(zhì)的T2加權(quán)信號(hào)改變可能提示FXTAS，要進(jìn)行基因擴(kuò)增篩查。

DA功能神經(jīng)影像學(xué)顯像用于震顫的臨床診斷，也是PD和其他運(yùn)動(dòng)障礙性疾病的重要研究工具。以6-[18F]氟多巴正電子發(fā)射斷層掃描（PET）和示蹤劑進(jìn)行分子多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（DAT）單光子發(fā)射掃描（SPECT）可推斷中腦黑質(zhì)DA神經(jīng)元數(shù)量，PD患者掃描異常，而心因性靜止性震顫、DA受體阻斷劑導(dǎo)致的藥源性震顫以及存在靜止性震顫的邊緣性ET患者均掃描正常，因而有助于與PD鑒別。用DAT掃描試圖追蹤疾病進(jìn)展時(shí)發(fā)現(xiàn)，符合PD診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者約10%DA功能影像正常，從而提出掃描無(wú)DA缺損證據(jù)（SWEDD）的分類概念，即那些有不對(duì)稱性靜止性震顫伴臨界或不典型運(yùn)動(dòng)緩慢和較輕肌張力障礙特征的患者，也可能是肌張力障礙性震顫、有靜止性震顫乃至心因性震顫的ET。進(jìn)一步證實(shí)在PD與良性的震顫性疾病如ET和肌張力障礙性震顫之間確實(shí)有一診斷灰色帶。

震顫的鑒別診斷主要通過(guò)臨床觀察與描述性分析，應(yīng)聚焦其解剖部位、形式、頻率和幅度這些關(guān)鍵特征，首先考慮常見(jiàn)病，臨床上最可能遇到的是生理性、原發(fā)性、PD性、藥源性和代謝性震顫。迄今仍有一些問(wèn)題有待解決：ET的病理變化如何？盡管病理學(xué)資料有限，但一些證據(jù)提示ET與小腦變性有關(guān)。良性震顫性帕金森綜合征是否是PD的一個(gè)獨(dú)特表型？為什么一些ET患者出現(xiàn)靜止性震顫？疑似震顫性PD的患者DA功能影像正常的意義何在？這種檢查能否有效鑒別PD與ET和肌張力障礙性震顫等良性震顫性疾?。靠偠灾?，震顫的鑒別尚需要通過(guò)大量的臨床實(shí)踐與研究。

[參考文獻(xiàn)]

張文波, 王宇卉.震顫的診斷和鑒別診斷策略.世界臨床藥物.2012年10期.