上一輩的癌癥，有可能遺傳給后輩嗎？答案是肯定的，癌癥是有可能遺傳的！

我來舉一個例子，我們病房收了一個31歲的小伙子，我們叫他小明，小明因為右下腹痛來醫(yī)院看病，做了一個CT檢查發(fā)現(xiàn)結腸有占位，做了腸鏡，明確診斷是結腸癌。而且，這位小伙子有家族史，他的母親在45歲的時候，也被確診為大腸癌，他的阿姨，舅舅也有好幾位腸癌或者腸息肉的患者。

家族中這么多人患癌，而且患癌的年紀非常輕，我們懷疑他們是某種遺傳性的大腸癌。

小明做完手術之后，我們給他做了一個基因檢測，基因檢測證實，他攜帶有MLH-1基因突變，這個基因突變之后，患大腸癌的概率是顯著增加的。這種疾病叫做林奇綜合征，也叫做遺傳性非息肉病性結直腸癌，是可以遺傳的，后代有50%的概率從父母那里獲得突變的致病基因。

小明有一個四歲的兒子，我們立即給他的兒子做了基因檢測，很不幸，他的兒子也攜帶有突變的MLH-1基因，發(fā)生大腸癌的概率高達80%。

當然，并不是所有的結腸癌都是遺傳的，林奇綜合征只占所有結腸癌的2%至4%，只是一小部分的患者。

林奇綜合征是一種遺傳性的癌癥綜合征！

大約20%的大腸癌有家族史。其中，約15%為家族聚集性結直腸癌，通常是由于共同的環(huán)境因素和飲食因素引起，不會遺傳；另外約5%是遺傳性結直腸癌，是由于基因的胚系突變引起的，會遺傳給下一代。與散發(fā)性結直腸癌相比，遺傳性結直腸癌具有以下特點：（1）發(fā)病年齡輕，通常<50歲；（2）多原發(fā)癌發(fā)生率高；（3）發(fā)生其他癌癥的風險更高；（4）常有癌癥家族史

林奇綜合征（Lynch syndrome，LS）是最常見的遺傳性結直腸癌，約占所有結直腸癌的2%-4%。林奇綜合征是由錯配修復基因（主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚系突變引起的，為常染色體顯性遺傳病。

錯配修復基因是我們身體里面的“警察”，當DNA復制出錯時，“錯配修復基因”就會被激活，表達出錯配修復蛋白，對錯誤復制的DNA進行“糾錯”。目前研究證實MLH1，MSH2，MSH6 和PMS2，這4 個錯配修復基因是人體內(nèi)DNA 復制過程中的最主要的糾錯“警察”。當這4 個基因出現(xiàn)遺傳缺陷，就相當于缺少了DNA 復制過程中的糾錯“警察”，會導致錯配修復蛋白不能表達或表達減少。

那些在DNA 復制過程中出現(xiàn)的錯誤得不到及時糾正，錯誤就會不斷傳給子代細胞并積累，最終啟動子代細胞的癌變過程，林奇綜合征患者就是因為存在上述4 個糾錯基因部分或全部的變異或缺失，導致了腫瘤的發(fā)生。

林奇綜合征發(fā)生癌癥概率高

林奇綜合征的患者，發(fā)生大腸癌的概率顯著增加，MLH-1基因突變的患者，70歲之前發(fā)生大腸癌的概率可以達到82%。

除了大腸癌，林奇綜合征患者發(fā)生其他癌癥的概率也是顯著增加的，例如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、輸尿管癌、腎盂癌、神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤（膠質(zhì)母細胞瘤）、小腸癌、皮脂腺癌和角化棘皮瘤等，見下表：

哪些人要警惕林奇綜合征？

LS的警示表現(xiàn)包括以下5條，臨床只要患者符合任何一條，就要懷疑可能是LS。（1）結直腸癌的發(fā)病年齡<50歲；（2）同時性或異時性多原發(fā)癌；（3）腸癌合并其他臟器的癌癥，例如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等等；（4）多個親屬、連續(xù)幾代受累；（5）家族成員有已知的LS病史。

如何確診林奇綜合征

當我們遇到一個初診的結直腸癌患者時，首先要評估他的個人史和家族史，看他是否符合上面這5條標準。如果符合，應該進一步檢查，例如錯配修復基因的蛋白表達情況，有沒有微衛(wèi)星不穩(wěn)定。最終確診，需要做基因檢測，可以取血液或者腫瘤組織去做基因檢測，如果檢測到基因的胚系突變，就可以確診為林奇綜合征。

林奇綜合征患者的治療和家屬篩查

林奇綜合征是一種基因病，目前的醫(yī)學技術，還無法治愈基因病，只能夠通過定期體檢，早期發(fā)現(xiàn)腫瘤或者癌前病變，及時處理。

當找到了錯配修復基因的致病性胚系突變時，就可以確診LS。結直腸癌患者如果在手術前就確診了LS，建議行全結腸切除術；也可行節(jié)段性結腸切除術+術后每1~2年復查結腸鏡；兩種方案的總生存時間并無差異。

LS患者的一級親屬和二級親屬推薦行該突變基因的檢測。如果親屬未發(fā)現(xiàn)該致病性突變，則按普通人群進行隨訪。如果親屬也有同樣的突變，或者拒絕行基因檢測，則建議按LS的推薦方案進行隨訪監(jiān)測。（1）結直腸癌：從20~25歲開始，每1~2年復查結腸鏡。（2）子宮內(nèi)膜癌與卵巢癌：建議每1~2年行子宮內(nèi)膜活檢、經(jīng)陰道超聲和血清CA125檢測；出現(xiàn)可疑癥狀及時檢查；已生育的可考慮子宮和雙側卵巢預防性切除術。（3）胃癌和小腸癌：從30~35歲開始，每1~2年行胃十二指腸鏡檢查。