基因是DNA分子內的一個功能片段，它是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子?；蛳喈斢谌梭w的密碼，基因檢測就是了解人體密碼的一種方式。

基因檢測的過程主要有三步：

第一步，先把受檢者的基因從血液、其他體液或細胞中提取出來；

第二步，將里面的基因信息擴增放大，通過專業(yè)設備檢測其中的基因信息；

第三步，分析其中的各種基因情況。從而使人們能了解自己的基因信息，借此識別病因、預測患病風險或指導治療。

而根據應用的范圍不同可以大致分為三類：消費級、臨床級以及科研級。

通俗一點來講，消費級基因檢測就是披著科學外皮的算卦。

公園里的算卦先生靠著看手相、面相、生辰八字等預測你的未來，消費級的基因檢測通過血液、頭發(fā)、口腔上皮細胞等推測你的各種天賦。但是這兩者不會直接給你結果，只會給你一些模棱兩可、曖昧不清的答案，宣稱“天機不可泄露”、“檢測結果僅供參考”。

消費級基因檢測的位點有限，有限的位點并不能告訴你很明確的信息，比如5個基因顯示你天賦異于常人，25個基因顯示你毫無天賦，這些基因中哪些基因處于主導地位？單憑這30個基因就真的可以預測你未來的發(fā)展嗎？

這個級別的基因檢測在目前階段只能是一個“娛樂項目”，大家測一測看個結果，當個放松心情的玩具就可以了。千萬不要指望這份結果成為指導自己或者孩子未來人生方向的指南針。

臨床級基因檢測主要應用于疾病輔助診斷、風險預測和指導精準治療。

在現代醫(yī)學中，有些疾病已經被證實了是遺傳病或者與遺傳相關，例如紅綠色盲、血友病、白化病等都是單基因遺傳病。在二百多種癌癥中，有一些也與遺傳相關，比如乳腺癌、結直腸癌、胃癌、腺瘤性息肉、卵巢癌等。

除此之外，癌癥患者也需要進行基因檢測。癌細胞的無限增殖是由原癌基因與抑癌基因的基因變異導致的，通過檢測癌細胞發(fā)生的基因變異，來選擇適合的靶向藥或其他治療方法。

因為人類對基因了解的實在是太過膚淺，仍然有許多無法解釋的現象，所以臨床級基因檢測應用的深度和廣度還有很大的發(fā)展空間。

科研級基因檢測主要應用于基礎研究、藥物研發(fā)、基因組研究等方面，對普羅大眾來講還是太過遙遠。

遺傳性癌癥基因篩查，并不是真的能預防癌癥，而是讓你知道患癌的幾率。

如今這種基因篩查能夠走入每個普通人的視野中，最大的貢獻者就是國際知名女性安吉麗娜·朱莉。

她的母親與乳腺癌斗爭了10年，最終在56歲那年去世。而安吉麗娜通過基因檢測發(fā)現自己是BRAC1突變基因攜帶者，其患癌率接近90%。這意味著在她一生之中，得癌癥是必然的事情，只不過是早晚的區(qū)別，所以她決定進行預防性切除雙乳和卵巢，將發(fā)病率降低至5%。

安吉麗娜·朱莉

其次，基因檢測也會讓你知道，究竟到哪個年齡段開始防癌體檢。

以林奇綜合征（Lynch Syndrome）為例，這是一個由于錯配修復（MMR）基因突變引起的遺傳性腫瘤綜合癥。通常，DNA復制過程中容易出現堿基配對錯誤，MMR基因編碼的蛋白可以識別和更正這個錯誤。但是，若MMR基因的突變引起功能失活，堿基配對錯誤不能及時更正，將導致突變不斷累加，從而增加患癌風險。五個基因中的任何一個基因突變都可以破壞細胞的錯配修復功能從而導致林奇綜合征的發(fā)生。

林奇綜合征相關基因

對于沒有癌癥家族史和遺傳基因突變的普通人群來說，從40-50歲開始進行第一次腸鏡檢查，之后每五年或十年進行一次檢查，便可有效篩查早期的結直腸癌。而當你通過基因檢測，發(fā)現自己屬于林奇綜合征人群時，你的患癌風險是遠高于常人的，體檢的開始時間和頻率都要有調整。從20歲開始每一年或兩年就要開始進行腸鏡檢查，有家族史的甚至還要提前。

所以遺傳性癌癥基因篩查，最主要的就是要告訴你，患癌幾率和開始防癌體檢的時間。

其實并不是每個人都適合遺傳性腫瘤基因檢測，在篩查前是需要遺傳評估的，一般按照以下原則：

多發(fā)的概念很廣泛，一般分為三種：

1. 家族中出現過癌癥患者，同時這位患者身患多種癌癥；

2. 家族中只有一名患者，但是患者的雙側器官都有原發(fā)病灶，或者一個器官有兩個或以上的原發(fā)病灶；

3. 一個家族中多位直系親屬患同類癌癥。

癌癥其實是一種老年病，年齡是癌癥發(fā)病的第一高危要素，50歲是警戒線。如果家族中有50歲以下的癌癥患者，其他人就應該提高警惕。

家族中出現罕見的癌癥，如男性乳腺癌、三陰性乳腺癌、包含MSI(微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)的結直腸癌/子宮內膜癌、十個以上的胃腸道息肉、其他遺傳缺陷或遺傳綜合征等。