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目前在乳腺癌中應(yīng)用最為廣泛的BRCA基因包括BRCA1和BRCA2基因，它們都是抑癌基因。BRCA1/2基因編碼的蛋白質(zhì)參與多種生命活動，比如DNA損傷修復(fù)、基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控等。  抑癌基因就是抑制癌癥發(fā)生的基因。比如BRCA1/2基因，正常情況下它們會參與DNA的損傷修復(fù)，但是假如它們發(fā)生突變，導(dǎo)致它們不能繼續(xù)進(jìn)行DNA的損傷修復(fù)，那么隨著DNA損傷的增加，癌癥發(fā)生風(fēng)險也隨之增加。 攜帶BRCA1/2基因突變的女性不僅乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加，其他腫瘤如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風(fēng)險也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌風(fēng)險增加。 BRCA1/2基因突變攜帶者及其親屬應(yīng)該在40歲前開始進(jìn)行乳腺癌篩查，篩查手段為：每月1次乳腺自我檢查；每年1次臨床檢查；每年1次乳腺X光檢查（還可聯(lián)合MRI等影像學(xué)手段）。 乳腺癌高危人群包括：
靶向治療：2018年1月美國食品藥品管理局（Foodand Drug Administration，F(xiàn)DA）批準(zhǔn)了奧拉帕利用于治療攜帶BRCA基因突變的HER-2陰性的轉(zhuǎn)移性乳腺癌的治療。 化療：研究結(jié)果顯示， BRCA1/2基因突變的乳腺癌細(xì)胞對導(dǎo)致DNA交聯(lián)的藥物更加敏感，如順鉑、卡鉑和絲裂霉素等。 每年一次MRI和鉬靶檢查相結(jié)合，可以使BRCA1基因突變者的生存期延長2年，使BRCA2突變者的生存期延長18個月。 BRCA基因與乳腺癌預(yù)后相關(guān)性并不十分明確，目前乳腺癌預(yù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險評估建議選擇21基因或70基因檢測。 BRCA基因突變攜帶者預(yù)防性措施：
參考文獻(xiàn)： 1. 中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識（2018年版） 2. 乳腺癌診療規(guī)范（2018年版）
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