藍(lán)鳥(niǎo)生物（bluebird bio）公司宣布該公司的基因治療藥物Zynteglo已獲歐盟批準(zhǔn)上市，用于治療輸血依賴性β-地中海貧血。

全球每年約有790萬(wàn)出生缺陷患兒，其中5種常見(jiàn)疾病占7000種出生缺陷的25％，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血，重型α地貧患兒嚴(yán)重水腫不能存活，重型β地貧患兒出生后需要通過(guò)去鐵、脾臟切除、長(zhǎng)期輸血等綜合治療，重型β地中海貧血患兒目前還沒(méi)有根治的辦法，因此壽命及生存質(zhì)量不高。在我國(guó)地中海貧血以南方地區(qū)多見(jiàn)，尤以廣西、廣東和海南最多。

TDT是β-地中海貧血最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，由β-珠蛋白基因突變引起，導(dǎo)致血紅蛋白減少或缺失?；颊咝枰K身輸血才能生存，如果沒(méi)有得到及時(shí)治療，幾年就可導(dǎo)致死亡。而輸血雖能挽救生命，但也帶來(lái)了嚴(yán)重的并發(fā)癥，例如鐵超負(fù)荷引起的器官衰竭。

Zynteglo是一種名為L(zhǎng)entiGlobin的基因治療的新名稱，Zynteglo屬于慢病毒體外基因療法，通過(guò)慢病毒載體，把正常的β-珠蛋白基因（βA-T87Q-珠蛋白基因）的功能性拷貝導(dǎo)入到從患者體內(nèi)取出的造血干細(xì)胞中，再將這些基因修飾的自體造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，一旦患者擁有正常的βA-T87Q-珠蛋白基因，他們就有可能產(chǎn)生正常的HbAT87Q蛋白，即可有效降低或消除輸血需求。這是一種一次性療法，旨在取代終身輸血和終生藥物，適用于12歲及以上的患者。

此次批準(zhǔn)遵循3月份達(dá)成的EMA 建議。發(fā)言人證實(shí)，總部位于馬薩諸塞州劍橋的生物技術(shù)公司計(jì)劃在下周末提供有關(guān)此療法的推出計(jì)劃和定價(jià)最新信息。

無(wú)論這個(gè)數(shù)字如何，標(biāo)價(jià)都可能引發(fā)關(guān)于“所謂的一次性療法”和“最終完成治療”定價(jià)的一輪爭(zhēng)論。首席執(zhí)行官Nick Leschly此前提出了一項(xiàng)分期付款的計(jì)劃，并表示Zynteglo的定價(jià)低于其“內(nèi)在價(jià)值”（“intrinsic value”）。SVB Leerink分析師此前曾將LentiGlobin的發(fā)布價(jià)格預(yù)估為在美國(guó)為120萬(wàn)美元和在歐盟為90萬(wàn)美元。