孕婦，李xx,孕12周3天，常規(guī)NT檢查。G6P0,人流1次，生化妊娠1次，胚胎停育3次，夫妻倆曾做染色體檢查，結(jié)果正常，本次妊娠因孕酮水平低，曾在外院肌注黃體酮保胎。

【超聲表現(xiàn)】

NT增厚

靜脈導(dǎo)管a波反向

臍動脈舒展期血流反向

四腔心

3vt切面

【超聲診斷報告】

主動脈弓長軸切面可見雙向血流，3vt切面可見主動脈弓及主肺動脈內(nèi)雙向血流。

超聲提示：主動脈瓣及肺動脈瓣缺如可能性大。

【病情進(jìn)展】

兩天后，患者前往外院超聲復(fù)查時，胎兒已死亡，于我院婦科引產(chǎn)后。

胎兒基因測序檢查：13號、21號染色體基因片段部分缺失。

【先天性半月瓣缺如】

先天性半月瓣缺如表現(xiàn)為半月瓣瓣葉完全缺如或正常瓣葉附著處僅殘存原始瓣切跡,是非常罕見的胎兒先天性心臟畸形。尤其是主動脈瓣缺如的胎兒因出生前即存在嚴(yán)重的心力衰竭而不能存活, 以致中晚孕期極少見到此類畸形胎兒。

【超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)】

(1)二維超聲心動圖:以肺動脈瓣環(huán)內(nèi)未見明顯瓣葉啟閉者診斷為肺動脈瓣缺如;以主動脈瓣環(huán)內(nèi)未見明顯瓣葉啟閉者診斷為主動脈瓣缺如。

(2)多普勒超聲:彩色多普勒血流成像顯示主動脈和(或)肺動脈內(nèi)紅藍(lán)交替往返血流信號,即“進(jìn)出征”;頻譜多普勒顯示為雙期雙向血流流速曲線診斷為半月瓣缺如。

【小結(jié)】

1.NT增厚多見于染色體異?；颍ê停┬呐K畸形的胎兒；

2.NT檢查時，可通過胎兒四腔心、三血管切面及主動脈弓切面早期診斷心臟畸形。

編輯  梁羽  責(zé)任編輯  岳林先