蝴蝶寶寶、月亮孩子、瓷娃娃、藍嘴唇……

多么美麗的名字，

卻代表著一個又一個被罕見病折磨的患者。

如果不是3年前火爆全球的冰桶挑戰(zhàn)，

恐怕“罕見病”至今也不會被全社會關(guān)注。

由于我國人口基數(shù)大，形成了罕見病并不罕見的特殊局面。目前，我國對罕見病尚未有明確的定義，也未出臺相應(yīng)法規(guī)，更無國家層面的罕見病目錄可供參考。

“瓷娃娃”，這個動聽的名字背后是一個鮮為人知的群體：成骨不全癥患者。那雙藍色的眼睛是典型癥狀之一——藍色鞏膜。這是一群從出生便開始不斷骨折的孩子。奕鷗從1歲到16歲，共經(jīng)歷了6次骨折。 “我還算幸運的，有的病人發(fā)生幾十次，甚至上百次骨折?！?/span>

“蝴蝶寶寶”，這個聽起來異常美麗的名稱，卻讓年僅8歲的小女孩金金受盡了折磨。

吹彈可破，通常用來形容皮膚非常細嫩。然而，對于金金卻是一個倍感恐怖的詞。

這是世界上最痛苦的疾病之一，可以在出生后或嬰幼兒就開始發(fā)病，發(fā)病率不到萬分之一。由于患者皮膚脆弱得就像蝴蝶的翅膀，因此被稱為“蝴蝶寶寶”。

由于缺乏皮膚保護，稍不注意就會造成創(chuàng)面感染，細菌一旦侵入血液，引起敗血癥，很容易死亡。更糟糕的是，除了皮膚表面以外，口腔、眼睛、食道都可能發(fā)生水皰，還會同時伴有不明原因的心臟肝臟等并發(fā)癥。據(jù)了解，目前這種病在全世界范圍內(nèi)都沒有好的根治辦法，只能按救治燒傷的方法進行治療。

由于科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物不在醫(yī)保體系等問題，罕見病患者從一出生便面臨“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所?！钡膶擂尉骄场?/span>

“10年前我們在大街上發(fā)罕見病科普資料時，很多人連罕見病都沒聽說過。不僅公眾，就連醫(yī)生都知之甚少，但如今罕見病已廣為人知?！焙币姴“l(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方——一位假性軟骨發(fā)育不全癥的罕見病患者。他見證了過去10年，公眾對罕見病的認知從無到有的全部過程。

罕見病通常發(fā)展很快，還沒等弄清病情是怎么回事，孩子已經(jīng)病入膏肓，讓家長和醫(yī)生措手不及。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚從醫(yī)30年，看過無數(shù)患者四處求醫(yī)無果，帶著希望來到協(xié)和醫(yī)院。“即便為一些患者作出了診斷，但卻發(fā)現(xiàn)中國甚至世界上都沒有有效的治療藥物。”這讓張抒揚很揪心。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔也表示，由于罕見病的特殊性，加之兒童疾病診斷的復(fù)雜性，兒科疑難罕見病的診治過程可謂“難上加難”。在一些基層兒童醫(yī)院由于缺乏專業(yè)的醫(yī)療團隊、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測序等前沿技術(shù)的支撐，使得其在治療這類疾病時遇到了更大困難和瓶頸。  

確診困難、誤診率高，是罕見病患者的心頭之痛。同時，由于罕見病涉及兒童及成年等多個學(xué)科，不少醫(yī)生對于罕見病的認知也相對有限，導(dǎo)致誤診漏診率高，尤其在偏遠地區(qū)更甚。

為了更好地提高診斷能力，幫助醫(yī)生尤其是基層醫(yī)生，鑒別發(fā)現(xiàn)罕見病，幫助患者及時獲得有效的治療。2016年，國家科技部投入了大量資金支持，啟動建設(shè)我國首個國家罕見病注冊登記平臺，并開展大規(guī)模罕見病注冊與隊列研究。這是我國首次進行全國范圍內(nèi)的大規(guī)模罕見病注冊登記。

“中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。”記者獲悉，國家“十三五”精準醫(yī)學(xué)研發(fā)的重點計劃要求在國內(nèi)建立一個罕見病隊列注冊登記研究，在各省市醫(yī)院實施。一旦診斷確認了罕見病，可以通過各方協(xié)作，注冊登記到此平臺進行整合，這有助于了解疾病精準的臨床表現(xiàn)和自然演變過程，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。

我國罕見病整體情況該不該進行流行病學(xué)的摸底調(diào)查？黃如方對此曾在多個公開場合進行呼吁。

據(jù)了解，2016年9月，中國罕見病發(fā)展中心發(fā)布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄。作為先驅(qū)者，上海率先公布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》56種疾病。

這對罕見病目錄提供了參考依據(jù)。

張抒揚表示，“罕見病專家保障辦公室目前正在積極謀劃這件事?！蹦夸浲瞥龅牡谝慌币姴⒃谝话俜N左右，基本都是有有效治療手段和藥物的疾病，未來還會與醫(yī)保政策掛鉤?！暗诙⒌谌夸浵嘈乓矔芸斐鰜??！?/span>

“7000多種罕見疾病，總要有解決的路徑和策略，優(yōu)先選擇在全球有治療方案的疾病劃入目錄就是路徑之一。”黃如方很是樂觀，不在這個目錄里面并不表示就不被國家認定為罕見疾病。

“孤兒藥”又稱為罕見藥，是指用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品。雖然近幾年罕見病被越來越多地關(guān)注，但是，對救命“孤兒藥”能否建立國家儲備體制和報警機制？

國家有關(guān)部門早注意到這一問題。2015年至2016年，國家食藥監(jiān)總局多次發(fā)文，支持罕見病治療藥物研發(fā)。2017年7月，國家通過藥品談判將36種藥物納入了醫(yī)保目錄，其中就有兩種“孤兒藥”，其中包括血友病，釋放出了國家對高價“孤兒藥”的關(guān)注。

隨后，國家食藥監(jiān)總局再次發(fā)布新政，對孤兒藥審批流程簡化。此外，國家科技部“十三五”國家重點研發(fā)計劃也高度重視罕見病的研究，專門為罕見病投入大量的資金給予支持。應(yīng)該看到，國家政策的傾斜已經(jīng)為中國罕見病研究和孤兒藥的研發(fā)提供了強有力的政策保障。

“罕見病藥物研發(fā)已成為各國產(chǎn)業(yè)極為關(guān)注的目標?！痹趶埵銚P看來，挑戰(zhàn)也是機遇，未來我國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展中將成為亮點。據(jù)估計，罕見病藥物的市場增速將是非罕見病藥物的2倍，到2020年，罕見病藥物全球銷售將在處方藥銷售中占20%，商業(yè)價值巨大。

中國從政策層面，正在建立一條罕見病治療的綠色通道。