【CT表現(xiàn)】

CTA示：室間隔局部見缺損，寬約7.7mm，主動脈近端騎跨于左右心室間，騎跨約50%，右心室流出道尚可，右室流出道略窄，肺動脈主干較窄，寬約5.1mm，其遠(yuǎn)端略擴(kuò)張，左肺動脈起始端寬約7.1mm，分叉處寬約7.8mm，右肺動脈起始端6.1mm，分叉處寬約7.9mm。主動脈弓及腹主動脈位于脊柱左側(cè)，胸主動脈橫膈水平寬約7.0mm。右心室肥厚。左右冠狀動脈起源未見明顯異常。

【臨床診斷】

法洛四聯(lián)癥

【概述】

法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種常見的先天性心臟畸形。其基本病理為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯(lián)癥在兒童發(fā)紺型心臟畸形中居首位。法洛四聯(lián)癥患兒的預(yù)后主要取決于肺動脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，重癥者有25%～35%在1歲內(nèi)死亡，50%病人死于3歲內(nèi)，70%～75%死于10歲內(nèi)，90%病人會夭折。主要是由于慢性缺氧引起，紅細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

【臨床表現(xiàn)】

1.癥狀

（1）發(fā)紺：多在生后3～6個月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。發(fā)紺在運(yùn)動和哭鬧時加重，平靜時減輕。

（2）呼吸困難和缺氧性發(fā)作：多在生后6個月開始出現(xiàn)，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識喪失或抽搐。

（3）蹲踞：為法洛四聯(lián)癥病兒臨床上一種特征性姿態(tài)。蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺。

2.體征

患兒生長發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2～4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細(xì)震顫。極嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續(xù)性雜音時，說明有豐富的側(cè)支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

X線檢查肺野異常清晰，肺動脈總干不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在后前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長方形）。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。

超聲心動圖檢查見主動脈根部擴(kuò)大，其位置前移并騎跨在心室間隔上，主動脈前壁與心室間隔間的連續(xù)性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動脈后壁與二尖瓣則保持連續(xù)，右心室肥厚，其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內(nèi)徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。

選擇性心血管造影或64排CT造影，通過右心導(dǎo)管向右心室注射造影劑，可見主動脈與肺動脈同時顯影，并可了解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型，此外還有可能見到造影劑經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室。

【鑒別診斷】

1.法洛三聯(lián)癥

出現(xiàn)發(fā)紺比較晚，蹲踞少見，胸骨左緣第2肋間有噴射性收縮期雜音，時限長且響亮。胸片示右室、右房增大，肺動脈段突出。超聲心動圖檢查可資鑒別。

2.右心室雙出口

主動脈及肺動脈均起源于右心室，有的病例臨床表現(xiàn)與四聯(lián)癥相似，超聲心動圖和右心室造影可資鑒別。

3.大動脈錯位

心臟較大，肺部血管紋理增多，鑒別診斷靠心血管造影。