廣東深圳市婦幼保健院  李勝利 來(lái)源：365心血管網(wǎng)

隨著現(xiàn)代生命科學(xué)的進(jìn)步，人們對(duì)產(chǎn)前診斷有 了更高的要求，同時(shí)產(chǎn)前診斷事業(yè)也面臨著巨大的 挑戰(zhàn)。我國(guó)人口基數(shù)大，出生缺陷絕對(duì)數(shù)目也較大， 每年有（20 ～ 30）萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上 出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒 童總數(shù)高達(dá)（80 ～ 120）萬(wàn)，占每年出生人口總數(shù)的 4％～ 6％，每 30 ～ 40 秒就有 1 個(gè)出生缺陷兒出生。 先天性心臟畸形發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中占 5‰～ 10‰，在死胎中可高達(dá) 30‰ 。據(jù)衛(wèi)生部公布的 2004 年全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)結(jié)果，出生缺陷的發(fā)生率呈上 升趨勢(shì)，其中先天性心臟病排在第一位。這些患兒 中 15％發(fā)生圍產(chǎn)期死亡，25％在兒童期死亡。因此， 先天性心臟病的產(chǎn)前診斷的任務(wù)尤為艱巨。目前， 超聲心動(dòng)圖因其具有無(wú)輻射、方便、經(jīng)濟(jì)、可重復(fù)性 及動(dòng)態(tài)觀察等優(yōu)點(diǎn)成為胎兒心臟結(jié)構(gòu)及功能檢查的最常用方法，也是最可靠的診斷方法。
1  胎兒心臟畸形篩查適宜孕周與篩查方法

1.1 適宜孕周
    胎兒超聲心動(dòng)圖篩查胎兒心臟畸形 靈敏度及特異度與檢查孕周有關(guān)。目前認(rèn)為胎兒心 臟畸形的較適篩查時(shí)間為 18 ～ 24 周，此期正常條 件下胎兒羊水量適中、心臟結(jié)構(gòu)在聲像圖上可辨度 高、受胎兒胸部骨骼聲影影響較少、胎動(dòng)較活躍（即 使胎位不利于心臟的檢查在孕婦短時(shí)間走動(dòng)后會(huì)發(fā) 生改變），據(jù)最近報(bào)道，中孕期胎兒超聲心動(dòng)圖篩查 心臟畸形的靈敏度為 75.8％～ 96.9％，特異度為 90.6％～ 99.9％。早孕期（孕 11 ～ 13+6 周）也可進(jìn)行 胎兒心臟畸形的初步篩查，胎兒心臟于孕 10 周末基 本已經(jīng)形成，其大小可以在超聲上顯示，特別是經(jīng)陰 道超聲可以在 11 孕周檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)，經(jīng)腹超聲 檢查可早在孕 13 周時(shí)也可觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)，此期 可以對(duì)胎兒心尖指向、左右房室的大小、三血管氣管 切面（three-vessel trachea view，3VT）大血管的排列及血流方向進(jìn)行初步的判斷，據(jù)報(bào)道，早孕期胎兒嚴(yán) 重心臟畸形的檢出率達(dá) 83.7％。中孕晚期及晚孕期 對(duì)胎兒心臟的檢查主要是用于對(duì)可疑病例或已診斷 的病例進(jìn)行針對(duì)性的追蹤復(fù)查。
1.2 篩查方法
    篩查是力求通過(guò)最簡(jiǎn)單、快捷的方 法達(dá)到最大限度地發(fā)現(xiàn)異常，目前，胎兒心臟超聲篩查的方法有：四腔心切面檢查法、四腔心切面+3VT 切面檢查法、四腔心切面頭側(cè)偏斜快速篩查法、心臟 五橫切面檢查法等?，F(xiàn)將這些方法簡(jiǎn)單介紹如下。 四腔心切面法：聲束平面橫切胎兒胸腔即可得 到胎兒四腔心切面，通過(guò)對(duì)四腔心切面上胎兒心臟 各結(jié)構(gòu)的觀察與分析可判斷胎兒心臟有無(wú)異常。該 法能夠觀察到的內(nèi)容有：心尖指向、左右房室大小、 二三尖瓣及其啟閉、心臟中央“十”字結(jié)構(gòu)、卵圓孔及 卵圓孔瓣、肺靜脈、左房后方脊柱左側(cè)降主動(dòng)脈等。 （見(jiàn)封二彩圖 1）這些結(jié)構(gòu)的異常能較易為此法所檢 出，如二、三尖瓣閉鎖，單心房，單心室，房室共道畸 形，左心發(fā)育不良綜合征，右心發(fā)育不良綜合征，室 間隔缺損，卵圓孔早閉，肺靜脈異位引流等。但該法不能顯示心室流出道及大血管的情況。據(jù)報(bào)道本法 僅可篩查 15％～ 25％的胎兒心臟畸形。
    四腔心切面+3VT 切面法（見(jiàn)封二彩圖 2）：聲束 平面橫切胎兒胸腔獲得四腔心切面后，繼續(xù)向胎兒頭 側(cè)平行移動(dòng)或偏斜，獲得 3VT 切面，通過(guò)對(duì)這兩個(gè)切 面的觀察與分析來(lái)判斷胎兒心臟有無(wú)異常。該法能 觀察的內(nèi)容除四腔心切面法觀察的內(nèi)容外，還能觀察 到上縱隔內(nèi)大血管情況，即主動(dòng)脈弓橫弓、肺動(dòng)脈與 動(dòng)脈導(dǎo)管、上腔靜脈等。正常胎兒 3VT 切面上從左 至右依次為肺動(dòng)脈延續(xù)為動(dòng)脈導(dǎo)管、主動(dòng)脈弓橫弓、 上腔靜脈，內(nèi)徑從左至右依次遞減，主動(dòng)脈弓位于氣 管的左側(cè)，彩色多普勒顯像（CDFI）顯示主動(dòng)脈與肺 動(dòng)脈血流方向一致。因此該法除能顯示四腔心切面 異常外，還可顯示大血管異常如主動(dòng)脈弓離斷與縮 窄、各種血管環(huán)、肺動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管異常以及大血 管數(shù)目與排列異常的先天性心臟及大血管畸形。有 報(bào)道這種方法對(duì)胎兒心臟畸形的敏感性達(dá) 88.5％。
      四腔心切面聲束平面頭側(cè)偏斜法（見(jiàn)封二彩圖 3）：橫切胸腔獲得四腔心切面后，聲束平面向頭側(cè)逐 漸偏斜一個(gè)小的角度，可依次獲取左室流出道切面、 右室流出道切面、三血管及 3VT 切面。也有將獲取上述切面的胎兒超聲心動(dòng)圖檢查法稱為擴(kuò)展檢查法。此法除可顯示四腔心切面+3VT 切面法顯示的內(nèi)容外，還可顯示左、右室流出道情況，左室流出道切面上 主動(dòng)脈與左室相連、室間隔與主動(dòng)脈前壁連續(xù)性完整、二尖瓣與主動(dòng)脈存在纖維連接、主動(dòng)脈瓣及其啟閉等，右室流出道切面上顯示肺動(dòng)脈與右心室相連、 肺動(dòng)脈瓣及其啟閉情況等。因此，該法還能篩查出靜 脈與心房連接異常、流入道異常、流出道異常以及主動(dòng)脈弓及其分枝異常，是對(duì)心臟進(jìn)行全面、快速的篩查方法。據(jù)報(bào)道該法可篩查約 92.86％的心臟畸形。

     心臟五橫切面法（見(jiàn)封二彩圖 4）：也稱為 Yagel法，在獲得上腹部橫切面后，聲束平面逐漸平行向胎頭側(cè)移動(dòng)，可依次獲得心臟四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及 3VT 切面，腹部橫切面主 要了解腹主動(dòng)脈與下腔靜脈的關(guān)系、肝臟與胃泡的 位置關(guān)系。正常情況下，胃泡位于左側(cè)，肝臟位于右 側(cè)，腹主動(dòng)脈位于脊柱的左側(cè)，下腔靜脈位于脊柱的 右側(cè)，位置較腹主動(dòng)脈靠前。該法與四腔心切面聲 束平面頭側(cè)偏斜法一樣，是對(duì)胎兒心臟進(jìn)行全面、快速的篩查方法。據(jù)報(bào)道，Yagel 法診斷先天性心臟病 的敏感度 90％，特異度 99.9％。

2  胎兒心臟畸形產(chǎn)前超聲診斷策略

    利用上述篩查方法發(fā)現(xiàn)心臟異常時(shí)，需進(jìn)行具體類型的心臟畸形診斷，此時(shí)應(yīng)對(duì)胎兒心臟順序節(jié)段分析法以及各種心臟畸形的超聲表現(xiàn)與診斷線索 進(jìn)行深入了解并熟練掌握，才能對(duì)胎兒心臟異常有 一個(gè)正確、全面的理解，從而對(duì)胎兒心臟畸形做出正 確的判斷。

2.1 采用順序節(jié)段分析法對(duì)胎兒心臟進(jìn)行系統(tǒng)觀察

   與分析，觀察切面以橫切面為主，輔以其他切面 對(duì) 于心臟篩查發(fā)現(xiàn)異常、有家族遺傳性心臟病史、母體 糖尿病、致畸因素暴露史、母體病毒感染、染色體畸形胎兒、有心外結(jié)構(gòu)畸形的胎兒、胎兒心律失常、胎 兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等高危病例，應(yīng)采用先天性心臟病 順序節(jié)段分析法對(duì)胎兒心臟各節(jié)段進(jìn)行系統(tǒng)觀察與分析做出最后的診斷，順序節(jié)段分析法是通過(guò)系統(tǒng) 分析心房位置及其排列關(guān)系、靜脈與心房的連接關(guān) 系、心房與心室的連接關(guān)系、房室瓣類型及心室與大動(dòng)脈的連接關(guān)系，分析診斷心臟位置異常、靜脈與心房連接異常、房室連接異常、心室與大動(dòng)脈連接異常、主動(dòng)脈弓及其分支異常等復(fù)雜先天性心臟畸形的一 種系統(tǒng)思維分析方法。

    順序節(jié)段分析法要達(dá)到全面評(píng)價(jià)胎兒心臟的目的，除了要顯示各主要橫切面（腹部橫切面、四腔心切 面、左室流出道切面、右室流出道切面和 3VT 切面） 外，還需輔以其它切面，如主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面、動(dòng)脈導(dǎo) 管弓長(zhǎng)軸切面、主動(dòng)脈弓與動(dòng)脈導(dǎo)管匯入降主動(dòng)脈的冠狀切面、氣管與左右支氣管冠狀切面、上下腔靜脈長(zhǎng)軸切面、心底短軸切面、二尖瓣水平短軸切面、腱索 水平短軸切面、心尖水平短軸切面、雙側(cè)鎖骨下動(dòng)脈冠狀切面等，通過(guò)多切面證實(shí)是否存在心臟畸形。

2.2了解心臟復(fù)雜畸形的診斷線索

    各種心臟畸形 在適當(dāng)?shù)那忻嫔嫌刑囟ǖ某暠憩F(xiàn)，了解這些超聲表現(xiàn) 及診斷線索，有助于復(fù)雜胎兒先天性心臟畸形的診斷。

2.2.1心臟位置異常的產(chǎn)前超聲診斷線索

    通過(guò)上 腹部橫切面觀察下腔靜脈與腹主動(dòng)脈排列關(guān)系、腹 腔臟器位置關(guān)系、及脾臟數(shù)目等情況，間接判斷心房位置包括心房正位、心房反位、左房異構(gòu)和右房異構(gòu) 等。通過(guò)四腔心切面觀察心尖指向、心底與心尖連線指向、右心室內(nèi)調(diào)節(jié)束、三尖瓣插入室間隔處更低 于二尖瓣、肺靜脈進(jìn)入左心房、卵圓孔向左心房開(kāi)放以及心耳形態(tài)等，判斷心室位置、心房與心室的連接 關(guān)系、靜脈與心房連接關(guān)系等。

2.2.2心臟流入道的產(chǎn)前超聲診斷線索

     房室大小異常，房室連接關(guān)系異常，房室數(shù)目異常，房室瓣異常及心臟中央“十”字異常，房室間隔異常，靜脈與心房連接異常，血流方向和性質(zhì)異常，心腔內(nèi)回聲異常

2.2.3心臟大血管畸形的產(chǎn)前超聲診斷線索

    （1） 血管內(nèi)徑大小異常：正常情況下，胎兒肺動(dòng)脈內(nèi)徑較主動(dòng)脈內(nèi)徑略寬，肺動(dòng)脈內(nèi)徑較主動(dòng)脈內(nèi)徑寬 10％～ 20％，肺動(dòng)脈內(nèi)徑較主動(dòng)脈窄，提示肺動(dòng)脈異常的 心臟畸形存在，主要包括法洛氏四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈狹窄、 右心發(fā)育不良、肺動(dòng)脈閉鎖；主動(dòng)脈內(nèi)徑較肺動(dòng)脈內(nèi)徑明顯窄或者較上腔靜脈窄，提示主動(dòng)脈異常的心臟畸形存在，主要包括左室發(fā)育不良綜合癥、主動(dòng)脈閉鎖、主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓離斷和主動(dòng)脈弓縮窄。（2）血管排列關(guān)系異常：正常情況下，動(dòng)態(tài)顯示左右心室流出道及主、肺動(dòng)脈干起始部?jī)汕忻娉始舻稑咏徊媾帕?，不可能顯示在同一平面，如果主、肺動(dòng)脈干起始部平行排列顯示在同一平面，則應(yīng)提示大動(dòng)脈畸形，大動(dòng)脈起始部平行排列常見(jiàn)于右室雙出口、完全性或校正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等大動(dòng)脈畸形。（3）血管數(shù)目異常： 在三血管或 3VT平面顯示為兩條血管或四條血管， 常見(jiàn)于永存動(dòng)脈干和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存左上腔靜脈、 下腔靜脈－奇靜脈異常連接等。（4）相對(duì)氣管位置關(guān) 系異常：正常情況下，在 3VT 平面，氣管位于主動(dòng)脈 弓和上腔靜脈兩者之間的后方，如果氣管是位于肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓之間，則應(yīng)警惕主動(dòng)脈弓位置異常，即 右位主動(dòng)脈弓可能。（5）血流方向和性質(zhì)異常：正常 情況下，胎兒心臟大動(dòng)脈內(nèi)血流為層流，且為離心血流，當(dāng)存在嚴(yán)重主、肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖，動(dòng)脈導(dǎo)管存在時(shí)，則可根據(jù)血管內(nèi)血流方向明顯反向或典型的湍流 可進(jìn)一步明確診斷。血流性質(zhì)異常是診斷大動(dòng)脈畸形的前面四個(gè)線索的補(bǔ)充線索和依據(jù)。

2.2.4心臟及大血管異常的其他產(chǎn)前超聲診斷線索

    彩色多普勒及脈沖多普勒可以通過(guò)顯示瓣膜血流 情況及房室間隔間血流情況進(jìn)一步了解心內(nèi)結(jié)構(gòu)是否出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。此外，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心外解剖結(jié)構(gòu)異常也是心臟及大血管異常的線索之一，據(jù) 報(bào)道 9.5％～ 58.3％不等的胎兒心臟畸形伴發(fā)心外解剖結(jié)構(gòu)異常，在發(fā)現(xiàn)心外結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，應(yīng)對(duì)心臟行節(jié)段分析法對(duì)心臟進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，同樣，在發(fā)現(xiàn)心臟畸形后，要對(duì)胎兒全身結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的篩查。

3  小結(jié)

     胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可早在孕 11 ～ 13+6 周進(jìn)行， 此期可對(duì)嚴(yán)重心臟畸形進(jìn)行初步篩查，但最適檢查孕 周是 18 ～ 24 周，中孕晚期及晚孕期主要對(duì)可疑異常 或異常病例進(jìn)行追蹤復(fù)查。中孕期我們常推薦使用的是四腔心切面聲束平面頭側(cè)偏斜法對(duì)胎兒心臟進(jìn) 行快速篩查，對(duì)篩查發(fā)現(xiàn)心臟異常及高危病例，推薦使用順序節(jié)段分析法診斷胎兒心臟畸形，要提高胎兒心臟畸形的正確診斷能力必須詳細(xì)了解順序節(jié)段分析 法原理以及讀懂胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常的產(chǎn)前超聲診斷線索，才能對(duì)復(fù)雜先天性心臟畸形做出正確的診斷。