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囊性纖維化（CF）是一種遺傳性外分泌腺疾病，該病主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良和汗液電解質(zhì)異常升高的特征。囊性纖維化的發(fā)病率因國(guó)家、種族而異，中國(guó)囊性纖維化基因攜帶頻率為1/167~190之間，患病率約為12萬(wàn)分之一。  | 圖源網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系作者刪除 囊性纖維化通常是由于7號(hào)染色體長(zhǎng)臂上編碼囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）的基因突變所致，患有囊性纖維化的兒童往往是遺傳了兩個(gè)有缺陷的CFTR基因（父母各一個(gè)），也就是說(shuō)當(dāng)他們從母親那里繼承一個(gè)有缺陷的CF基因，從父親那里繼承另一個(gè)有缺陷的CF基因時(shí)就會(huì)患上囊性纖維化。  | kalydeco kalydeco（依法卡托）  在CFTR基因發(fā)生某些類型突變的人群中，細(xì)胞表面的CFTR蛋白無(wú)法正常發(fā)揮作用。Kalydeco（Ivacaftor，中文名依伐卡托）是一種口服、CFTR蛋白的增效劑，通過(guò)加強(qiáng)的CFTR蛋白的通道開(kāi)放概率（或選通）增加的氯化物轉(zhuǎn)運(yùn)，這有助于水合物和清除呼吸道粘液。 2023年5月3日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已批準(zhǔn)Kalydeco（Ivacaftor）用于年齡為1個(gè)月至小于4個(gè)月的囊性纖維化（CF）患兒，其囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因中至少有1個(gè)對(duì)Kalydeco有反應(yīng)的突變。  臨床效果 該批準(zhǔn)基于一項(xiàng)3期非盲研究（NCT02725567）的數(shù)據(jù)，研究結(jié)果顯示，在1個(gè)月至小于24個(gè)月大兒科患者中，Kalydeco的暴露量在成人和6歲及以上兒科患者的暴露量范圍內(nèi)。此外，觀察到該年齡段患者與2歲及以上患者的安全性相似。 Kalydeco目前已在30多個(gè)國(guó)家上市。此前，Kalydeco已在美國(guó)和歐盟獲準(zhǔn)用于治療4個(gè)月及以上囊性纖維化患者。 Kalydeco擴(kuò)展適應(yīng)癥的獲批是囊性纖維化治療領(lǐng)域的重大進(jìn)展，這一突破為囊性纖維化患兒及其家庭帶來(lái)了新的希望。我們期待著依伐卡托在未來(lái)能夠?yàn)楦嗄倚岳w維化患兒帶來(lái)更好的治療和生活質(zhì)量的提高。 | 參考資料 1.Vertex Announces U.S. FDA Approval for KALYDECO? （ivacaftor） to Treat Eligible Infants With CF Ages 1 Month and Older. https://www./news/home/20230503006018/en/. 2.https://pi./files/uspi_ivacaftor.pdf. 注：本文發(fā)布的目的在于傳遞更多信息，不做任何用藥依據(jù)，具體用藥指引請(qǐng)咨詢主治醫(yī)師。如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)和其他問(wèn)題，請(qǐng)與作者留言聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間刪除內(nèi)容。 |
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