 以下是這份關(guān)于心臟淀粉樣變性患者多學(xué)科管理決策路徑專家共識中的18個要點(diǎn)： 1、淀粉樣變性心肌病是由 (i) 骨髓漿細(xì)胞疾病中產(chǎn)生的單克隆免疫球蛋白輕鏈AL 或 (ii) 轉(zhuǎn)甲狀腺素 (TTR)蛋白 ATTR 的錯誤折疊引起的。ATTR 心肌病 (ATTR-CM) 可發(fā)生在基因正常蛋白（野生型、ATTRwt-CM），也可以因基因突變（最常見的是 122 位纈氨酸被異亮氨酸取代）導(dǎo)致蛋白異常 (ATTRv-CM) 。 2、由于淀粉樣蛋白原纖維可以沉積在多個器官中，因此需要多學(xué)科管理。 3、診斷淀粉樣變性的心臟線索包括在沒有高血壓或瓣膜性心臟病情況下的左室肥厚、心力衰竭癥狀、舒張功能不全、房顫、傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病和心臟生物標(biāo)志物升高。心外表現(xiàn)包括腕管綜合征、椎管狹窄、髖關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)置換術(shù)、既往肩部手術(shù)史、蛋白尿以及引起體位性低血壓的外周神經(jīng)或自主神經(jīng)病變。AL 的特征性心外表現(xiàn)包括巨舌癥、眶周紫癜和獲得性 X 因子缺乏癥。自發(fā)性肱二頭肌斷裂和椎管狹窄是 ATTR 的獨(dú)特表現(xiàn)。   4、心電圖的低電壓和心超的心肌肥厚僅存在于 30% 的淀粉樣變性患者中。心超表現(xiàn)包括左室擴(kuò)大、房室瓣/右心室游離壁/房間隔增厚、舒張功能不全、雙房擴(kuò)大和心尖保留的整體縱向應(yīng)變減弱。 5、心臟磁共振可以幫助區(qū)分淀粉樣變性和其他浸潤性疾病，MR表現(xiàn)為細(xì)胞外體積擴(kuò)張和彌漫性晚期釓增強(qiáng)。 6、鑒別淀粉樣變性類型的第一步是單克隆蛋白篩選，包括血清游離輕鏈測定、血清和尿液免疫固定電泳。如果全部為陰性，則排除 AL 。如果有任何陽性，下一步對相關(guān)器官進(jìn)行活檢，用質(zhì)譜法確認(rèn) AL 沉積。脂肪墊活檢陰性不排除 AL 或 ATTR，應(yīng)考慮受累器官（心臟或腎臟）的??活檢。   7、不應(yīng)使用血清/尿蛋白電泳來排除單克隆蛋白，因?yàn)橄鄬τ诿庖吖潭娪?，其?zhǔn)確性較低。在慢性腎病中，K/L 的血清游離輕鏈比率升高很常見，但血清和尿液免疫固定電泳正常。 8、如果已經(jīng)排除了 AL，可進(jìn)行焦磷酸锝掃描來診斷 ATTR-CM。有必要進(jìn)行基因檢測以區(qū)分 ATTRwt-CM 或 ATTRv-CM。    9、Tafamidis （他法米迪）是一種 TTR 穩(wěn)定劑，是唯一獲得FDA批準(zhǔn)可用于所有 ATTR-CM 的藥物。可以延緩疾病進(jìn)展，在試驗(yàn)中可以降低全因死亡率和心血管住院率。副作用很小，但成本高，需要為患者提供共付額援助計(jì)劃。  10、tafamidis 的替代品包括二氟尼柳，屬于非甾體類抗炎藥，也是一種 TTR 穩(wěn)定劑，效果較差但便宜。應(yīng)避免用于合并慢性腎病、失代償性心力衰竭和胃腸道 (GI) 出血的患者。 11、應(yīng)謹(jǐn)慎使用 β 受體阻滯劑，可能會使病情惡化。由于易發(fā)生直立性低血壓，血管緊張素抑制劑的耐受性也可能很差?；仡櫺苑治霰砻髀輧?nèi)酯有益。SGLT-2 抑制劑尚無證據(jù)。 12、如果有房顫，無論 CHA2DS2 -VASc 評分如何，都建議進(jìn)行抗凝治療。在復(fù)律之前，由于心臟內(nèi)血栓的高風(fēng)險，無論抗凝狀態(tài)如何，都應(yīng)始終進(jìn)行食道心超檢查。 13、應(yīng)密切監(jiān)測心臟傳導(dǎo)和室性心律失常，因?yàn)檫@兩種情況在淀粉樣變性心肌病中都很常見。但I(xiàn)CD在提高淀粉樣變性心肌病患者生存率上不確切，因此對于淀粉樣變性患者應(yīng)參考標(biāo)準(zhǔn)的心力衰竭指南的ICD指征。  14、如果主動脈瓣狹窄伴有心臟淀粉樣變性，主動脈瓣置換術(shù) (AVR) 可能有助于改善癥狀，可考慮行經(jīng)導(dǎo)管 AVR (TAVR)。 15、新近的一些療法包括 TTR 消音器，例如 patisiran 或 vutisiran （目前僅被批準(zhǔn)用于淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。┖?inotersen。尚缺乏綠茶衍生物的數(shù)據(jù)，不推薦使用。  16、胃腸道粘膜受累可引起蛋白質(zhì)丟失性腸病、胃腸道動力障礙、腹痛、便秘或腹瀉和出血。給予支持性治療并應(yīng)和消化科專家合作。 17、多發(fā)性骨髓瘤伴 AL 淀粉樣變性的治療包括大劑量美法侖聯(lián)合干細(xì)胞移植或達(dá)雷托珠單抗聯(lián)合環(huán)磷酰胺、硼替佐米和地塞米松。對于 AL-CM，干細(xì)胞移植后進(jìn)行心臟移植是最理想的，但在某些情況下，可以考慮在干細(xì)胞移植后再進(jìn)行心臟移植。 18、腎臟受累在 AL 和 ATTR 淀粉樣變性中很常見。支持性治療包括低鹽飲食、利尿劑減輕體液超負(fù)荷和血管緊張素拮抗劑治療蛋白尿等。 參考文獻(xiàn) 1.https://www./Latest-in-Cardiology/ten-points-to-remember/2023/01/19/14/49/2023-acc-consensus-on-cardiac-amyloidosis 2.https://www.j/doi/10.1016/j.jacc.2022.11.022 |
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