孕婦23歲，孕28W⁺¹，G1P0，來我院行胎兒心臟超聲檢查。孕期無不良接觸史，既往于3年前在我院診斷為先天性心臟病，室間隔損（膜部），室水平左向右分流，心肌致密化不全，并行室間隔缺損介入封堵治療，術(shù)后室水平分流消失。胎兒心臟超聲示：心臟體積增大，心胸比約62.0%（圖1）；左心房橫徑16.0mm，左心室橫徑15.4mm，右心房橫徑15.6mm，右心室橫徑9.4mm，室間隔厚8.0mm，左室后壁厚9.8mm，右室前壁厚9.1mm，主動脈內(nèi)徑7.9mm，肺動脈內(nèi)徑5.0mm，右室流出道內(nèi)徑2.1mm，卵圓孔直徑10.0mm，左房內(nèi)可見卵圓孔瓣回聲。心臟位于胸腔位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，右心室小，肺動脈內(nèi)徑窄細(xì)，余各心腔內(nèi)徑正常范圍，左、右心室壁明顯增厚（圖2）。

圖1.胎兒心胸比增大。

圖2.左、右心室壁明顯增厚

三尖瓣增厚，回聲增強(qiáng)，活動受限，肺動脈瓣下圓錐增厚，流出道狹窄。大動脈起源及位置未見異常。CDFI、PW、CW示：左、右室腔內(nèi)探及血流信號進(jìn)入小梁間隙內(nèi)（圖3,4）。

圖3、4.左、右室腔內(nèi)探及血流信號進(jìn)入小梁間隙內(nèi)。

圖5.肺動脈內(nèi)徑：5.0mm，主動脈內(nèi)徑：7.9mm。

圖6.右室流出道內(nèi)血流速度增快。

右室流出道前向流速增快，峰值流速3.27m/s，三尖瓣血流1.79m/s。超聲提示：胎兒心臟發(fā)育異常，考慮：胎兒心肌致密化不全（累及雙心室）；右室小，肺動脈狹窄，三尖瓣狹窄；卵圓孔大。尸解所見：心臟于胸腔位置正常，體積明顯增大，大動脈起源、位置關(guān)系正常，肺動脈直徑約5mm，肺動脈瓣下圓錐組織增厚，右室流出道狹窄，內(nèi)徑約2mm，三尖瓣增厚，瓣口及右心室腔狹小，左、右室腔內(nèi)肌小梁豐富，呈蜂窩狀。病理亦證實(shí)。

圖7.心肌病理

討論：心室肌致密化不全是胚胎發(fā)育早期，網(wǎng)狀肌小梁致密化過程失敗導(dǎo)致小梁化心肌持續(xù)存在，以密集的肌小梁和深陷的小梁隱窩為特征，海綿狀的心肌病變多累及左心室，累及右心室及雙心室少見，是一種罕見的先天性非單一遺傳背景的疾病，可孤立存在或與其它先天性心臟畸形并存。2006年4月美國心臟病協(xié)會將其歸為原發(fā)性心肌病中的遺傳性心肌病，其起病隱匿，臨床表現(xiàn)無特異性，主要表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常、心腔內(nèi)血栓形成。心功能不全是小兒心室肌致密化不全的主要表現(xiàn)和常見就診原因，其早期以舒張功能障礙為主，晚期并收縮功能障礙。本例胎兒心臟心室肌致密化不全累及雙側(cè)心室，因胎兒心臟肌小梁細(xì)小、密集，二維超聲無法分辨，僅表現(xiàn)為室壁增厚，易誤診為室壁肥厚，但通過觀察心室腔內(nèi)的血流即能發(fā)現(xiàn)血流進(jìn)入小梁間隙，做出正確的診斷。

感謝關(guān)注“鳶都超聲”！