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【定義】 非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤（AT/RT）是一種高度惡性的兒童胚胎性腫瘤。 組織學(xué)形態(tài)多樣，免疫組織化學(xué)標(biāo)記物呈現(xiàn)多表型特點(diǎn)，腫瘤中常見(jiàn)橫紋肌樣細(xì)胞，最重要的是存在SMARCB1（INI-1）和SMARCA4（BRG1）基因的失活，后者較為少見(jiàn)。 CNS-WHO分級(jí)：4級(jí)。 ICD-0編碼為9508/3 【臨床特點(diǎn)】 >90%AT/RT的發(fā)生在5歲以下兒童，占兒童腦腫瘤的1%-2%，男女比為1.4：1?？梢园l(fā)生在腦的任何部位，幕下較幕上常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)多樣，頭痛、偏癱，嗜睡，嘔吐或顱神經(jīng)麻痹等。實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊。影像學(xué)上表現(xiàn)為明顯的對(duì)比增強(qiáng)。 【大體表現(xiàn)】 肉眼腫瘤呈灰紅、灰粉色，實(shí)性、質(zhì)軟，易出血壞死。 【組織學(xué)表現(xiàn)】 組織學(xué)形態(tài)多樣，但大多數(shù)病例都可以見(jiàn)到橫紋肌樣細(xì)胞，表現(xiàn)為細(xì)胞核偏位，泡狀，有明顯的嗜酸性核仁，胞質(zhì)豐富嗜酸，部分可見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)包涵體。腫瘤可以向原始神經(jīng)外胚層分化，也可以向間葉或者上皮方向分化。原始神經(jīng)外胚層分化的細(xì)胞表現(xiàn)為細(xì)胞體積小，高核質(zhì)比。間葉分化的腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)為梭形且富于嗜堿性粘液背景。上皮分化的腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)為腺樣、乳頭樣、小梁狀。腫瘤內(nèi)出血壞死很常見(jiàn)。
腫瘤內(nèi)可以見(jiàn)到橫紋肌樣細(xì)胞
間葉分化的腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)為梭形
腫瘤向上皮分化，可見(jiàn)腺樣/管狀結(jié)構(gòu) 【免疫組化】 腫瘤細(xì)胞可以表達(dá)神經(jīng)，上皮以及間充質(zhì)細(xì)胞等多種標(biāo)記。 陽(yáng)性：Syn、CK、EMA、SMA、vimentin、NF、NSE、CD56、GFAP、SMARCA4（少數(shù)病例INI-1無(wú)缺失，但是SMARCA4可以缺失。還有少數(shù)免疫組SMARCA4/BRG1蛋白無(wú)缺失，但是基因失活）均可陽(yáng)性表達(dá)，ki67增值指數(shù)通常很高。 陰性：S100、SSTR2、Desmin、PR、Olig-2、INI-1（缺失，高度敏感的標(biāo)記物，一單缺失即可診斷AT/RT，但是少數(shù)形態(tài)典型病例無(wú)INI-1缺失，而是SMARCA4/BRG1缺失） 【分子學(xué)改變】 大多數(shù)存在SMARCB1（INI-1）雙等位基因失活，5%的病例中會(huì)出現(xiàn)SMARCA4（BRG1）的雙等位基因失活。 【分子亞型】 AT/RT-TYR（常表現(xiàn)為上皮樣細(xì)胞分化）； AT/RT-SHH（常表現(xiàn)為小藍(lán)圓細(xì)胞形態(tài)）； AT/RT-MYC（常具有橫紋肌樣或者間充質(zhì)細(xì)胞樣形態(tài)） 【預(yù)后】 預(yù)后較差。 【鑒別診斷】
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腫瘤向原始神經(jīng)外胚層分化，細(xì)胞體積小，高核質(zhì)比，可見(jiàn)出血壞死。
腫瘤向原始神經(jīng)外胚層分化，細(xì)胞體積小，高核質(zhì)比，可見(jiàn)出血壞死。中倍放大
可以見(jiàn)到橫紋肌樣細(xì)胞
Syn陽(yáng)性
CK局灶陽(yáng)性
EMA局灶陽(yáng)性
INI-1缺失
ki67高增值活性 |
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