最近，浙大一院心內(nèi)科專家團(tuán)隊(duì)診斷出浙江省首例野生型ATTR-CM（轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。┗颊?。

今年89歲的張爺爺（化名）是杭州人，有多年的高血壓、糖尿病。十年前，他因?yàn)樾膭?dòng)過緩、心衰等心臟問題在家附近的醫(yī)院裝上了心臟起搏器，最近幾年，漸漸出現(xiàn)了下肢浮腫、胸悶氣急加重的癥狀。

今年5月初，張爺爺心臟起搏器電池即將耗竭，需要進(jìn)行更換，兒女極力勸說(shuō)父親到大醫(yī)院進(jìn)行更換，順便再好好看看下肢浮腫、胸悶的情況。于是，張爺爺便在兒女的陪同下走進(jìn)了浙大一院心內(nèi)科副主任、心臟起搏器專家鄭良榮主任醫(yī)師門診，經(jīng)過初步檢查后，鄭良榮主任醫(yī)師建議張爺爺住院進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

住院后，鄭良榮專家團(tuán)隊(duì)的陳婷副主任醫(yī)師詳細(xì)了解了張爺爺?shù)牟∈罚瑸樗_具了相關(guān)檢查。在心臟B超的檢查中，經(jīng)驗(yàn)豐富的心超專家吳必鋒發(fā)現(xiàn)了“蹊蹺”的情況：存在心衰，但左心室射血分?jǐn)?shù)大于40%（一般老年心衰射血分?jǐn)?shù)低于40%），有心房增大、心肌增厚……但這種心肌肥厚不能以高血壓、糖尿病所解釋，極有可能是一種叫做心肌淀粉樣變性的疾病特征。

于是，張爺爺?shù)那闆r第一時(shí)間被轉(zhuǎn)給心肌淀粉樣變性篩查團(tuán)隊(duì)的嚴(yán)卉主任醫(yī)師，嚴(yán)卉主任醫(yī)師建議做淀粉樣變性的相關(guān)血檢和心肌核素檢查，排查心肌淀粉樣變性導(dǎo)致的心力衰竭。

核醫(yī)學(xué)科心肌核素pyp顯像結(jié)果，是檢測(cè)ATTR-CM的重要手段

心內(nèi)科專家團(tuán)隊(duì)通過進(jìn)一步完善檢查，使用了包括血清免疫球蛋白、核素、基因檢測(cè)等一系列精準(zhǔn)的診斷手段，通過精準(zhǔn)流程，步步深入，最終，多份檢查結(jié)果指向了一個(gè)結(jié)果——張爺爺患上的是野生型ATTR-CM(轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病)，這是心肌淀粉樣變性的其中一種，也是浙江省確診的首例野生型ATTR-CM。

心肌淀粉樣變性是一種罕見病，是一類疾病的總稱。通俗的說(shuō)，就是因?yàn)楦鞣N原因，人體內(nèi)的某種蛋白發(fā)生了異常的解離，形成不可溶解的纖維。日積月累，這些纖維沉積在心肌細(xì)胞的間隙中，會(huì)使心肌變硬，最終發(fā)展為進(jìn)行性心力衰竭。

而根據(jù)蛋白的不同，心肌淀粉樣變性也可以分為很多種類，張爺爺患上的正是其中尤為罕見的一種——野生型ATTR-CM“ATTR-CM有兩種亞型：遺傳型ATTR-CM，由轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因突變引起，患者發(fā)病年齡較早，為40-60歲左右，有家族遺傳性；另一種為野生型ATTR-CM，不是基因突變引起，沒有家族史，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，一般發(fā)生在60歲以上男性。”在心臟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與罕見病學(xué)領(lǐng)域有著豐富經(jīng)驗(yàn)的嚴(yán)卉主任醫(yī)師說(shuō)，“我們已經(jīng)診斷出多例遺傳性ATTR-CM，但野生型ATTR-CM，還是第一次遇到?！?/p>

由于診斷較難，ATTR-CM經(jīng)常會(huì)被當(dāng)成普通心衰延誤診治，患者往往因心衰輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，這使得疾病預(yù)后較差。患者會(huì)發(fā)生心力衰竭，威脅生命，而如果能夠盡早確定病因，可以通過用藥較好地控制病情。而且好消息是，針對(duì)ATTR-CM的特效藥已經(jīng)被列入國(guó)家醫(yī)保目錄，相比之前，患者每年的服藥費(fèi)用可以降低十幾萬(wàn)元，大大減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

張爺爺在接受了心臟起搏器更換手術(shù)后，心內(nèi)科專家團(tuán)隊(duì)也為他制定了針對(duì)ATTR-CM的治療方案。

“隨著診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，有些曾經(jīng)被認(rèn)為是罕見病的疾病，很可能只是缺乏早期精準(zhǔn)診斷方式。這些年，我們臨床發(fā)現(xiàn)不少曾被診斷為缺血性心肌病、心衰、心肌肥厚等疾病的患者，其實(shí)可能背后都是因其他疾病引起的。如果不找到確切的病因，肯定會(huì)影響預(yù)后?！毙膬?nèi)科主任郭曉綱主任醫(yī)師說(shuō)，2019年，浙大一院核醫(yī)學(xué)科在省內(nèi)率先開展心臟99mTc標(biāo)記的焦磷酸(PYP)核素顯像。多項(xiàng)臨床研究表明，PYP核素檢測(cè)診斷ATTR-CM的精準(zhǔn)度達(dá)到90%以上，這是診斷ATTR-CM的非常有力手段。多項(xiàng)臨床研究表明，PYP核素檢測(cè)診斷ATTR-CM的精準(zhǔn)度達(dá)到90%以上，這是診斷ATTR-CM的非常有力手段。