轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR-PN）又稱轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)?。╰ransthyretin familial amyloid polyneuropathy，TTR-FAP），是由編碼轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的TTR基因致病變異導(dǎo)致的一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性、以周圍神經(jīng)損害為主的多系統(tǒng)疾病。據(jù)估計(jì)，全世界的患病人數(shù)為5000-10000人，不同國(guó)家差異巨大，葡萄牙、巴西、瑞典、日本為該病的高發(fā)地區(qū)。近年來(lái)，我國(guó)對(duì)該病也有較多報(bào)道。本病以周圍神經(jīng)損害為主，同時(shí)累及多個(gè)系統(tǒng)，病情進(jìn)展緩慢，從出現(xiàn)癥狀開(kāi)始，患者平均生存時(shí)間一般為6-12年。病理學(xué)檢查可見(jiàn)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白形成的淀粉樣物質(zhì)沉積在不同組織?；驒z查可以發(fā)現(xiàn)TTR基因致病變異，我國(guó)患者是否存在熱點(diǎn)變異尚不肯定。ATTR-PN傳統(tǒng)的治療方法為肝臟移植，近年來(lái)針對(duì)該病的藥物研究取得了突破性進(jìn)展，多種針對(duì)性藥物被用于該病的治療，延緩了疾病的進(jìn)展，提高了患者的生活質(zhì)量。早期診斷、早期治療對(duì)改善患者的預(yù)后至關(guān)重要。

由于ATTR-PN的罕見(jiàn)性以及臨床表型異質(zhì)性大，許多醫(yī)生對(duì)該病并不熟悉，患者獲得病理診斷和基因診斷的機(jī)會(huì)也有限，導(dǎo)致國(guó)內(nèi)外對(duì)該病的誤診率均較高，診斷延誤時(shí)間較長(zhǎng)。2013年，國(guó)外專家撰寫(xiě)了針對(duì)ATTR-PN的臨床診治指南，近年來(lái)歐洲也更新發(fā)表了ATTR-PN診治的專家建議。由于我國(guó)患者的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)、診療模式以及醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)程度不同于其他國(guó)家，急需出臺(tái)中國(guó)ATTR-PN的診治共識(shí)，按照疾病的診治流程進(jìn)行疾病管理。