在你身邊可能發(fā)生過這樣的事：隔壁的王大媽長得不胖，血壓血脂血糖等也不高，而且很注意規(guī)律作息等健康生活方式，但是突然間中風(fēng)了。到醫(yī)院一檢查才發(fā)現(xiàn)，原來是因?yàn)檠械耐桶腚装彼崴礁?。高同型半胱氨酸血癥的發(fā)生，原因是身體缺乏B族維生素。

正常情況下，人血漿總同型半胱氨酸為5-15μmol/L，遺傳或獲得性因素使同型半胱氨酸濃度持續(xù)高于正常值，即稱為高同型半胱氨酸血癥?！吨袊哐獕悍乐沃改?018年修訂版》將同型半胱氨酸水平超過15μmol/L定義為高同型半胱氨酸血癥。

根據(jù)血漿總同型半胱氨酸水平，高同型半胱氨酸血癥可分為輕度（16-30μmol/L），中度（31-100μmol/L）和重度（＞100μmol/L），＞500μmol/L 會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重高同型半胱氨酸血癥，并伴有同型半胱氨酸尿癥。根據(jù)致病因素可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，前三者是由于染色體異?；蚧蛲蛔兯?，后者主要指非基因突變的后天因素所致，包括年齡、性別、疾病、藥物等。

人體內(nèi)的含硫氨基酸，主要包括了蛋氨酸、同型半胱氨酸、半胱氨酸、胱氨酸。其中，同型半胱氨酸是蛋氨酸循環(huán)和半胱氨酸代謝的重要中間產(chǎn)物。同型半胱氨酸在蛋氨酸代謝通路中處于非常重要的地位，它將含硫氨基酸、葉酸、維生素B6、維生素B12等代謝相互聯(lián)系起來。

在同型半胱氨酸向蛋氨酸轉(zhuǎn)化的途徑中，一條需要葉酸、維生素B6、維生素B12作為輔助因子。其中任何一種維生素的缺乏都會(huì)引發(fā)同型半胱氨酸在血液中含量的升高。

老年人除了胃酸容易缺乏不利于維生素B12的吸收之外，葉酸、維生素B6、維生素B12均為水溶性維生素，很容易通過尿液丟失，其缺乏常見于老年人。同時(shí)，老年人常發(fā)生腎臟的結(jié)構(gòu)和功能變化，腎功能下降會(huì)影響同型半胱氨酸排泄，進(jìn)而引起高同型半胱氨酸在血液中的升高。因此，年齡的增長，會(huì)增加高同型半胱氨酸血癥的風(fēng)險(xiǎn)。

另外，對(duì)于亞甲基四氫葉酸還原（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）為T／T基因型的人，由于MTHFR對(duì)葉酸的代謝能力較低，如果這一類人攝入與其他人等量的葉酸，會(huì)出現(xiàn)葉酸缺乏的癥狀，導(dǎo)致血液中同型半胱氨酸濃度的升高。

1969年，美國哈佛大學(xué)病理學(xué)家Kimer S.McCully提出了同型半胱氨酸致動(dòng)脈粥樣硬化理論；1976年，Wicken通過流行病學(xué)調(diào)查提出高同型半胱氨酸血癥是心血管疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。

大量研究表示，高同型半胱氨酸會(huì)損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞，促進(jìn)斑塊形成和平滑肌增殖，導(dǎo)致血管硬化；高同型半胱氨酸會(huì)影響身體的脂質(zhì)代謝，引起脂質(zhì)代謝紊亂，加大心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)；高同型半胱氨酸還會(huì)降低機(jī)體抗氧化能力等。高同型半胱氨酸不但是冠狀動(dòng)脈疾病、腦血管疾病、外周血管疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，并且與關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松癥、老年性癡呆、腫瘤、不孕不育、妊娠期疾?。ㄈ焉锊l(fā)癥、習(xí)慣性流產(chǎn)）及新生兒缺陷等疾病的發(fā)生發(fā)展高度相關(guān)。在心血管獨(dú)立危險(xiǎn)因素中，高同型半胱氨酸血癥相對(duì)危險(xiǎn)度排第二，僅次于高血壓。

研究表明，同型半胱氨酸水平與葉酸、維生素B12和維生素B6水平呈負(fù)相關(guān)，補(bǔ)充B族維生素（特別是葉酸）可有效降低血漿同型半胱氨酸水平。其中，降低空腹同型半胱氨酸水平主要依靠葉酸，維生素B12有輕度作用，而維生素B6無作用；降低蛋氨酸負(fù)荷后的血漿同型半胱氨酸水平可以采用維生素B6與葉酸合用。

調(diào)節(jié)同型半胱氨酸水平的另一個(gè)關(guān)鍵物質(zhì)是甜菜堿，它通過參加同型半胱氨酸的再甲基化過程，從而降低血漿同型半胱氨酸水平。補(bǔ)充甜菜堿，可以增加底物水平，保證蛋氨酸循環(huán)途徑中以甜菜堿作為甲基供體這一途徑的通暢，促進(jìn)同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為蛋氨酸，有效降低血中同型半胱氨酸水平，從而達(dá)到治療目的。

體內(nèi)的甜菜堿可來源于食物，如甜菜、菠菜、枸杞等，內(nèi)源性甜菜堿是由體內(nèi)膽堿經(jīng)逐步氧化生成的。甜菜堿在人體內(nèi)的濃度大約為30μmol/L，個(gè)體間的變化區(qū)間為9-90μmol/L，其安全性非常高，即使每日服用11g/kg也仍然是安全的。應(yīng)用甜菜堿降低同型半胱氨酸水平，不僅能實(shí)現(xiàn)持續(xù)的降低作用，而且在蛋氨酸負(fù)荷條件下的作用更為明顯。研究發(fā)現(xiàn)，在蛋氨酸負(fù)荷條件下，甜菜堿比葉酸和維生素B12的作用更為重要。影響甜菜堿調(diào)節(jié)同型半胱氨酸水平的關(guān)鍵因素包括葉酸的吸收和代謝水平，膽堿和DMG（二甲基甘氨酸）的水平。

與高血壓、糖尿病等其他代謝性疾病相比，高同型半胱氨酸血癥具有良好的可逆性。雖然它導(dǎo)致疾病臨床表現(xiàn)更為復(fù)雜，人群分布更廣，但其干預(yù)措施卻相對(duì)簡單易行，并且干預(yù)效果好，只要日常定期進(jìn)行檢查和及時(shí)干預(yù)，就可以避免其帶來的嚴(yán)重傷害。