2020年9月，由中國營養(yǎng)學(xué)會骨健康與營養(yǎng)專業(yè)委員會，中華醫(yī)學(xué)會腸外腸內(nèi)營養(yǎng)學(xué)分會，中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會北方慢性病防治分會共同發(fā)布了《高同型半胱氨酸血癥專家共識》（以下簡稱《共識》）?！豆沧R》提出將高同型半胱氨酸血癥(hyperhomocysteinemia, HHcy),簡稱為“高血同”，英文縮寫HHcy。

同型半胱氨酸化學(xué)式為C4H9NO2S

高血同與多種疾病的發(fā)生發(fā)展，如心腦血管疾病、高血壓、糖尿病、腎臟疾病、妊娠等疾病密切相關(guān), 幾乎影響全身的各個器官，通過氧化損傷、DNA甲基化和含硫化合物代謝異常等多種機(jī)制影響細(xì)胞的功能、蛋白質(zhì)的合成與調(diào)控，進(jìn)而導(dǎo)致組織和器官的病理變化。《共識》將成人高血同以10μmol/L作為界值劃分為輕度（10~15μmol/L）、中度（15 -30μmol/L）和重度（>30μmol/L）。孕婦和兒童屬于特殊人群，宜低于成人參考值。對于疑似高血同的嬰幼兒，可根據(jù)《罕見病診療指南（2019版）》進(jìn)行其他相關(guān)檢測。

《共識》提出高血同的代謝與遺傳因素相關(guān)，高血同代謝的某些關(guān)鍵酶失活，如MTHFR、MTRR、 CBS、MS等多個基因變異突變有關(guān)。例如，MTHFR C677T突變可導(dǎo)致MTHFR酶的活性和耐熱性下降，其中CT型（雜合型突變）、TT型（純合型突變）人群的酶活性分別為CC型的65%和30%，TT型人群的血同值通常比 CC型人群高出20%~70%，應(yīng)增加活性葉酸（五甲基四氫葉酸）和甜菜堿的補(bǔ)充；MTRR是CBL( E)型基因，其A66G位點(diǎn)與氧化型維生素B12的還原相關(guān)。該基因的GG型活性低，血同水平比AA型人群高出40%，MTRR A66G位點(diǎn) GG基因型的患者，應(yīng)加大對維生素B12的補(bǔ)充或增加甲基鈷胺素和甜菜堿的補(bǔ)充。對CBS基因突變患者，應(yīng)增加對維生素B6和甜菜堿的補(bǔ)充。

同型半胱氨酸代謝機(jī)理圖

《共識》提出精準(zhǔn)補(bǔ)充營養(yǎng)素降血同。臨床中可以根據(jù)基因的多態(tài)性結(jié)合葉酸、維生素 12、維生素B6、膽堿、甜菜堿等營養(yǎng)素水平制訂個性化的精準(zhǔn)補(bǔ)充方案。對于非基因突變的高血同患者，應(yīng)根據(jù)葉酸、維生素B12、維生素B6、膽堿的檢查結(jié)果，重點(diǎn)補(bǔ)充嚴(yán)重缺乏的營養(yǎng)素。同時，《高血壓學(xué)》推薦每天1000mg天然甜菜堿、0. 8mg葉酸、2. 8mg維生素B2、2. 8mg 維生素B6以及4. 8μg維生素B12的降血同方案。

中國人MTHFR C677T的雜合型突變占50%的人群，純和型突變占25%的人群?！豆沧R》的發(fā)布，對于中國人群通過基因分型精準(zhǔn)降血同，預(yù)防心腦血管疾病、老年癡呆、糖尿病及其并發(fā)癥等，具有非常重要的意義和臨床價值。

參考文獻(xiàn)：

[1]中國營養(yǎng)學(xué)會骨健康與營養(yǎng)專業(yè)委員會, 中華醫(yī)學(xué)會腸外腸內(nèi)營養(yǎng)學(xué)分會, 中國老年醫(yī)學(xué)學(xué)會北方慢性病防治分會. 高同型半胱氨酸血癥診療專家共識.

本文來源：我的基因網(wǎng)訂閱號（ID：myagen），本文原標(biāo)題《高同型半胱氨酸血癥專家共識里的精準(zhǔn)降血同》，湖南時代基因經(jīng)授權(quán)發(fā)布本文，轉(zhuǎn)載請聯(lián)系作者。