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父子倆同患一種病——異常兇險的FAP:40歲前100%癌變,平均死亡年齡40歲

 胃腸病科普 2021-02-04

腸鏡檢出一枚息肉,鏡下切掉,其實都不算啥事兒。

一枚良性的息肉不算事兒,兩枚、三枚息肉可能也不算事兒,那么數(shù)量再多一些呢?數(shù)十枚、幾百枚,甚至數(shù)不清的上千枚呢?就算攤上事兒了!攤上大事兒了!

當(dāng)息肉呈現(xiàn)規(guī)模出現(xiàn)的時候,就稱為“息肉病”了。

凡事成了規(guī)模,都要引起人注意。反常必有妖,是妖就有妖術(shù),今天咱們說的就是一種“妖術(shù)”兇險的息肉病——FAP。


不久前,一位47歲的王姓中年男子,因長期大便不成形,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了結(jié)腸鏡,發(fā)現(xiàn)結(jié)、直腸多發(fā)息肉,診斷為:“結(jié)腸多發(fā)息肉(管狀腺瘤),伴局部高級別上皮內(nèi)瘤變”。

由于息肉數(shù)量太多,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生推薦來到我們內(nèi)鏡中心重新診斷和治療。

我們的檢查結(jié)果非常非常令人震驚,這位患者的息肉真可謂“多發(fā)”,簡直太多了!全結(jié)腸足足有大小不等、千姿百態(tài)的幾百枚息肉。

由于考慮到部分息肉已經(jīng)是高級別上皮內(nèi)瘤變,立即予以內(nèi)鏡下治療。

APC治療二百余枚較小的息肉;

直腸較大的3枚給予黏膜下注射后圈套切除,組織回收送病理。

術(shù)后病理回示:(直腸)粘膜內(nèi)癌。

綜合各種情況,我們診斷為:家族性腺瘤性息肉?。‵AP)。

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)呢?

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為整個結(jié)直腸(大腸)布滿大小不一的腺瘤。

本病患者的結(jié)直腸一般在5~10歲開始出現(xiàn)腺瘤,至25歲時約90%已有腺瘤發(fā)生,數(shù)量隨著年齡增大而增加,可達(dá)100個以上。
這是一種遺傳病,患者子女有50%的可能發(fā)病,兄弟姐妹也有一半機會得FAP。

如不治療,幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌(20歲時約50%,至45歲約90%惡變)。從息肉出現(xiàn)到癌變的平均時間為15年。

FAP平均癌變年齡39(34~43歲),平均死亡年齡40歲。

FAP出現(xiàn)癥狀的年齡為20歲,發(fā)現(xiàn)癌變的平均年齡為35-40歲,20歲左右出現(xiàn)癌變者為數(shù)極少,因此理想的手術(shù)時間在20歲以前,一旦確診,應(yīng)立即行手術(shù)治療。

對于一些年輕尚未生育,而且直腸息肉較少者,可以考慮保留部分直腸,然后定期隨訪將發(fā)現(xiàn)的息肉摘除,這樣對性功能和大小便功能的影響較小,而且效果也較好。

兒子也查出FAP

王先生這次來診,是由他23歲的兒子陪同前來的。

王先生明確診斷后,我們建議他也立即查一下胃腸鏡,因為這個孩子有50%的幾率可能患上這個令人頭疼的病。結(jié)果,果然如此。

胃鏡顯示:胃底、胃體散在多發(fā)直徑約1-3mm息肉樣隆起,約30枚。當(dāng)即予以APC治療。

結(jié)果腸鏡提示:全結(jié)腸可見散在多發(fā)直徑約2-10mm息肉樣隆起,較大者給予EMR切除,能夠看清楚的小息肉通過APC治療了50余枚。

術(shù)后EMR標(biāo)本證實,較大的三枚較大的腺瘤,也是輕度異型增生(癌前病變)。

目前這位23歲的小伙子沒有任何癥狀,也絕不會想到竟然和父親患了同樣的病。

這種病如果不能早期發(fā)現(xiàn),早期治療,非常兇險,超過一半的人在20歲左右癌變,平均死亡年齡為40歲!


提醒

這是一例典型的遺傳性疾?。辉诖竽c癌當(dāng)中比較罕見,約占比1%。一旦親屬確診,直系親屬一定要做相關(guān)篩查,早做治療。

另外,消化道的其他類型的腫瘤,雖然沒有明顯的遺傳性,但是有明顯的家族聚集性。

就是說一家人吃相同的飯菜、一樣的作息習(xí)慣等,消化道腫瘤也會在一個家族中間“扎堆”出現(xiàn),比如我們常說的“夫妻癌”,就是長期相同的生活環(huán)境和飲食習(xí)慣造成的。

因此,一旦一個家族中出現(xiàn)任何類型的消化道腫瘤,他的直系親屬,包括子女、同父母的兄弟姐妹,以及配偶,都要做相關(guān)的篩查,以防萬一!


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