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導(dǎo) 語(yǔ) 本以為只是普通的胃腸炎，沒(méi)想到最后把整個(gè)大腸都切了，這到底是怎么回事呢？ 20歲的男大學(xué)生小王2個(gè)月前不知怎么回事，突然開(kāi)始拉肚子，一天兩三次黃色水樣便，想著沒(méi)有大問(wèn)題就去診所看看，按“胃腸炎”掛了幾天水，但效果不好，后又中藥調(diào)理半個(gè)月，肚子照拉，沒(méi)成想還開(kāi)始肚子痛了，痛感有時(shí)候還竄到腰后背，更讓小王害怕的是大便有時(shí)候是黑褐色，里面還有血水，這才引起小王重視，趕緊來(lái)到浙江醫(yī)院。 做了胃鏡和腸鏡，小王的胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)胃多發(fā)息肉，腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸內(nèi)多發(fā)息肉，家族性息肉病首先考慮，病理結(jié)果顯示是多發(fā)性管狀-絨毛狀腺瘤伴上皮中度異型增生（符合家族性腺瘤性息肉?。?。 完善了相關(guān)檢查后，醫(yī)生告訴小王要盡快把大腸切了，不然這些息肉以后很可能癌變，就像一個(gè)定時(shí)炸彈，不知道哪天爆炸，到時(shí)候問(wèn)題就更嚴(yán)重了。小王年紀(jì)輕輕，不愿意接受這樣的現(xiàn)實(shí)，但做了極大的思想斗爭(zhēng)后，還是聽(tīng)從了醫(yī)生的建議。 那么，家族性腺瘤性息肉病到底是個(gè)什么病，怎么這么嚇人呢？ 什么是家族性腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP)是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為大腸內(nèi)布滿(mǎn)了腺瘤(幾百至幾千)。 遺傳病大家不難理解，就是父母任何一方有這個(gè)病就可能會(huì)遺傳給子女，又因它是顯性遺傳，遺傳的概率就更高了。FAP的發(fā)病率為1/7000~22000，就拿經(jīng)典的FAP來(lái)說(shuō)，臨床病理特點(diǎn)： 1.息肉數(shù)目多（大于100個(gè)），多分布于左半結(jié)腸，其次為右半結(jié)腸，再次為橫結(jié)腸； 2.息肉發(fā)生年齡早平均15歲，惡變年齡早（平均39歲），惡變率高，且多灶性惡變、轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差； 3.以管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤和管狀絨毛腺瘤多見(jiàn)。直徑一般小于1ｃｍ，多數(shù)是寬基底，大于2ｃｍ的腺瘤通常有蒂； 4.可伴發(fā)結(jié)腸外表現(xiàn)，如：胃息肉、十二指腸息肉、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生等。 以上幾點(diǎn)小王都占上了。而遺傳性結(jié)直腸息肉有肯定的惡變性，如不治療，最終將100％癌變。 問(wèn)題是絕大多數(shù)的結(jié)直腸息肉患者是無(wú)癥狀的，當(dāng)出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀時(shí)，多表示出現(xiàn)了息肉增大而部分阻塞腸腔、潰破出血、感染以及合并結(jié)腸癌或息肉癌變。結(jié)直腸息肉的臨床癥狀主要是鮮紅色或暗紅色血便。除血便外，腹痛、腹瀉、黏液便以及里急后重感也是有癥狀的結(jié)直腸息肉患者的比較常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。 小王就是一開(kāi)始腹瀉，后來(lái)出現(xiàn)腹痛和血便。幸運(yùn)的是，小王的息肉還沒(méi)有惡變，還沒(méi)有嚴(yán)重到是癌癥的地步。早期診斷及早施行預(yù)防性結(jié)腸或大腸全切除，對(duì)于結(jié)直腸癌的預(yù)防及診斷均具有重要意義。 親人得了這個(gè)病，家屬怎么做 既然是遺傳病，那家族中發(fā)現(xiàn)一個(gè)人有這個(gè)病，其他的家屬該做些什么呢？專(zhuān)家提出一經(jīng)發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸息肉病的患者，即應(yīng)對(duì)患者的近親包括子女、兄弟姐妹、雙親以及雙親中患病者兄弟姐妹進(jìn)行登記并詳細(xì)詢(xún)問(wèn)有無(wú)本病的癥狀。 對(duì)各家系通過(guò)動(dòng)員患者的近親來(lái)醫(yī)院做系統(tǒng)檢查或家庭現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查的方法，這樣可以早期發(fā)現(xiàn)一些無(wú)癥狀或癥狀不典型的遺傳性結(jié)直腸息肉病患者，特別是少年兒童患者。通過(guò)家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)的遺傳性結(jié)直腸息肉病患者，應(yīng)作為重點(diǎn)檢測(cè)對(duì)象，通過(guò)每年1次的定期復(fù)查，可動(dòng)態(tài)觀(guān)察結(jié)直腸息肉的變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)息肉早期癌變。 是不是只要發(fā)現(xiàn)這個(gè)病就要馬上治療？對(duì)20歲以下患者如癥狀不明顯可暫不治療，而在有下列情況時(shí)應(yīng)及時(shí)作外科治療： 1.檢查確診息肉已癌變者； 2.隨訪(fǎng)過(guò)程中見(jiàn)息肉體積增大或息肉直徑大于2 cm者； 3.便血、腹瀉、腹痛等臨床癥狀加重者； 4.染色體檢測(cè)畸變率升高者。 依據(jù)遺傳病因和臨床表型的不同，F(xiàn)AP除了經(jīng)典型(classical FAP，CFAP)還有衰減型(attenuated FAP，AFAP)、MYH相關(guān)性息肉病(MYH—associated polyposis，MAP)、Gardner綜合征(Gardner syndrome，GS)、Turcot綜合征(Turcot syndrome，TS)等亞型。各亞型在病理特點(diǎn)以及治療上會(huì)有一些差異，但它們一個(gè)很重要的相同點(diǎn)就是自然發(fā)展下去都會(huì)癌變。 專(zhuān)家提醒大家，身體出現(xiàn)異常，一定要去正規(guī)醫(yī)院就診，完善相關(guān)檢查，以防延誤病情。 來(lái) 源 / 浙江醫(yī)院 |
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