年紀(jì)輕輕就被診斷出癌變是怎么回事？

曾經(jīng)有一個(gè)25歲的病人，因?yàn)榇蟊愠鲅驮\，內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)大腸有數(shù)不清的息肉，而且病理顯示已經(jīng)癌變！仔細(xì)追問才發(fā)現(xiàn)，該患者被診斷為家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

FAP？到底是個(gè)什么??？

這三個(gè)字母，全稱是familial adenomatous polyposis。它是由腺瘤性息肉病基因(APC)突變所致，若放置不理，幾乎100％發(fā)展成大腸癌。

若發(fā)展成大腸癌，那后果將不堪設(shè)想，為防范于未然，我們必須要好好了解FAP。

  一、FAP究竟是什么  

（下圖可能引起部分讀者不適，請(qǐng)謹(jǐn)慎閱讀）

正常腸道，圖片來自網(wǎng)絡(luò)

患上FAP的腸道，圖片來自網(wǎng)絡(luò)

家族性息肉病是一種遺傳性疾病，常發(fā)于青年群體，常見的表現(xiàn)是便血、腹瀉等等，有時(shí)可有腹痛、粘液便，甚至貧血以及體重減輕等癥狀。

這些癥狀表現(xiàn)不明顯，不易引起注意，但是等到癥狀明顯時(shí)常常已經(jīng)發(fā)生癌變。

FAP的遺傳幾率較大，父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。

從出現(xiàn)癥狀到惡變需要經(jīng)歷一個(gè)長期的過程，一般來說，從出現(xiàn)癥狀到明確診斷腸道息肉的時(shí)間平均約10年，而出現(xiàn)癥狀后到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，15歲～25歲青春期開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最為明顯。

所以，一般家族性結(jié)腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變后易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率低。為了健康著想，青少年出現(xiàn)癥狀之后最好到醫(yī)院進(jìn)行檢查。

診斷家族性息肉病的主要依據(jù)是胃鏡和結(jié)腸鏡，鏡下可見多數(shù)密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤。

  二、FAP的可怕  

FAP是可怕的，在造成大腸不適的同時(shí)，還會(huì)對(duì)身體的其他部位造成危害。

1、癌變率特別高，

且癌變處不僅一個(gè)，為多中心

FAP癌變幾率很高，患者在12、13歲時(shí)即可出現(xiàn)腺瘤性息肉，20歲時(shí)息肉已遍布大腸，如不及時(shí)治療，40歲以前幾乎無一例外出現(xiàn)癌變。

2、結(jié)腸息肉，

成百上千枚生長在結(jié)腸內(nèi)

許多患者在兒童時(shí)期出現(xiàn)息肉，并且隨著年齡的增長，在青春期時(shí)多因息肉增大和數(shù)量增多，從而引起結(jié)直腸出血甚至貧血、便秘、排便習(xí)慣改變、腹瀉、腹痛、可觸及腹部腫塊、體重減輕等癥狀。

3、對(duì)身體其他部位造成危害

除了大腸內(nèi)，超過70%的患者還會(huì)出現(xiàn)腸外表現(xiàn)，如先天性視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞肥大、硬纖維瘤、胃底腺息肉、骨髓和牙齒畸形、十二指腸腺瘤、胃竇部腺瘤、肝母細(xì)胞瘤表皮樣囊腫、其他惡性腫瘤如甲狀腺癌等。不過，大部分腸外表現(xiàn)是良性的。

  三、FAP的三個(gè)特點(diǎn)  

1、FAP癌變率100%

若不及時(shí)治療，幾乎肯定發(fā)生癌。

癌前期病程的長短不一，平均為10年，但這并不是每個(gè)腺瘤都將癌變，也許是在眾多的腺瘤中有1個(gè)或2個(gè)以上的腺瘤癌變。

2、FAP具有多發(fā)性

家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等，可多達(dá)5000個(gè)。

3、FAP具有多形性

腺瘤大小自數(shù)毫米至5cm以上不等，有廣基的，有帶蒂的。肉眼形態(tài)上有表面光滑的，也有表面呈分葉狀的，還有不規(guī)則形息肉，同時(shí)，可能存在幾種形態(tài)不一的息肉。

  四、如何檢測(cè)FAP  

篩查FAP的主要手段是結(jié)腸鏡。

用結(jié)腸鏡篩查，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，息肉形態(tài)多樣，病理活檢可以確診；鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損；且肛門指診可觸及息肉。

  五、如何應(yīng)對(duì)FAP  

1、風(fēng)險(xiǎn)家族應(yīng)從兒童開始進(jìn)行基因檢測(cè)

FAP是一種家族病，風(fēng)險(xiǎn)家庭應(yīng)該從兒童開始進(jìn)行基因檢測(cè)。

對(duì)風(fēng)險(xiǎn)家族的FAP分子檢測(cè)方法為：從外周血淋巴細(xì)胞中提取DNA，先進(jìn)行先證者檢測(cè)，若檢測(cè)到突變，則對(duì)其他家族成員進(jìn)行檢測(cè)。

如果兒童顯示攜帶基因突變，則應(yīng)每年一次腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)問題得及時(shí)治療。

2、手術(shù)治療要跟上

如果篩查出FAP，不要心慌，進(jìn)行手術(shù)治療后能有效減少其癌變風(fēng)險(xiǎn)。目前，F(xiàn)AP患者手術(shù)方式主要有：

全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合(TAC/IRA)全大腸切除+回腸造瘺(TPC/EI)；

全大腸切除+回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。

發(fā)現(xiàn)問題，要進(jìn)行積極的治療，手術(shù)的選擇要根據(jù)自身情況，在醫(yī)生的正確指導(dǎo)下進(jìn)行選擇。

  六、預(yù)防癌癥的小知識(shí)  

就像FAP一樣，盡早發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療可以有效預(yù)防癌變。世界衛(wèi)生組織表示：其實(shí)三分之一的癌癥是可以預(yù)防的。

所以，定期進(jìn)行篩查顯得尤為重要！除了去醫(yī)院進(jìn)行篩查外，還要把以下這些防癌小知識(shí)銘記于心。

1、打疫苗

某些病毒感染與一些癌癥有一定關(guān)系，比如，乙型和丙型病毒性肝炎可能會(huì)發(fā)展為肝癌；人乳頭狀瘤病毒（HPV）感染會(huì)導(dǎo)致宮頸癌。因此，及時(shí)打疫苗能夠明顯減少這類癌癥的發(fā)生。

2、戒煙限酒

吸煙有害健康，每年煙草可導(dǎo)致約 22% 的癌癥死亡，其中大約 70% 是肺癌；而酒精可以增加食道癌、肝癌、結(jié)腸直腸癌等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。煙和酒，是可以控制的癌癥危險(xiǎn)因素。 

3、抗菌

“幽門螺桿菌”與胃癌有直接的關(guān)系，某些特定的細(xì)菌感染會(huì)增加患癌的可能。因此，一旦發(fā)現(xiàn)及時(shí)根除，是很好的降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的措施。

癌癥是可怕的，早知曉，早治療，是對(duì)自己和家人健康負(fù)責(zé)的體現(xiàn)。

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