0 引言

青少年黃色肉芽腫(juvenile xanthogranuloma, JXG) 是一種發(fā)生于皮膚少見的良性非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 (Langerhans cell histiocytosis, LCH) , 發(fā)生于顱內(nèi)者非常罕見。2016年, 世界衛(wèi)生組織 (WorldHealth Organization, WHO) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類將其分在組織細(xì)胞腫瘤大類里。以往對本病的報(bào)道均以臨床治療為主, 沒有專門針對其影像學(xué)表現(xiàn)的總結(jié)。筆者收集了我院2010—2017年8月的病例2例, 并總結(jié)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道中有關(guān)本病的影像學(xué)表現(xiàn), 以期提高對本病影像學(xué)的認(rèn)識。

1 資料

1.1 病例1

患兒, 男性, 5歲。約2010年6月家人發(fā)現(xiàn)患兒左側(cè)顳部有一包塊, 未予重視, 一段時間后發(fā)現(xiàn)包塊稍增大,于2010年11月中旬來我院就診。自發(fā)病以來, 精神、飲食可, 無頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、發(fā)熱、抽搐及昏迷等癥狀?；純合灯矢巩a(chǎn), 既往無特殊病史, 無家族遺傳史。經(jīng)查體, 體溫36.5℃, 呼吸18次/min, 脈搏80次/min, 無皮疹、皮下結(jié)節(jié)。雙側(cè)瞳孔等大等圓, 對光反應(yīng)靈敏, 于左側(cè)顳骨鱗部可觸及一3 cm×3 cm骨性包塊, 質(zhì)地較硬, 無波動感, 壓痛陰性。四肢肌力、肌張力正常。B超示:肝膽胰脾未見明顯異常。血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)4.11×109/L, 中性粒細(xì)胞數(shù)0.52×109/L (12.7%) , 淋巴細(xì)胞數(shù)2.91×109/L (70.8%) , 單核細(xì)胞數(shù)0.5×109/L (12.2%) 。術(shù)前行常規(guī)頭顱CT、MRI平掃及增強(qiáng)掃描檢查, 于2010年11月21日開顱探查左顳葉病變切除術(shù), 術(shù)中可見骨瓣局部變薄外突明顯, 病變組織位于腦外緊貼腦表面, 病灶呈淡黃色, 球形, 大小約2 cm×2 cm×2 cm, 無包膜, 血供豐富, 與周圍腦組織界限不清, 病變完全切除。術(shù)后病理結(jié)果回報(bào):結(jié)合形態(tài)及免疫組化結(jié)果, 符合左顳葉JXG。過碘酸希夫 (periodicacid-Schiff, PAS) 、六胺銀、革蘭氏染色均未發(fā)現(xiàn)病原,腫瘤細(xì)胞:CD68 (+) 、CD163 (+) 、fascin (+) 、CD1α (-) 、S-100 (-) 、Langerin (-) 、波形蛋白 (Vimentin, Vim) (+) 。術(shù)后血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)9.41×109/L, 中性粒細(xì)胞數(shù)4.71×109/L (50%) , 淋巴細(xì)胞數(shù)3.77×109/L (40.1%) , 單核細(xì)胞數(shù)0.77×109/L (8.2%) 。術(shù)后隨訪至今, 患兒病情平穩(wěn), 未見復(fù)發(fā)。

1.2 病例2

患者, 男性, 47歲。于2016年5月無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)頭痛伴右側(cè)臉頰麻木, 天氣變化時加重, 且夜間較重, 自服阿伽酚散后頭痛明顯減輕, 于2016年11月21日來我院就診。自發(fā)病以來, 精神差、飲食可、大小便正常, 無惡心、嘔吐、抽搐及昏迷等癥狀, 體質(zhì)量無減輕。2005年患者在外院診斷為尿崩癥, 2005—2016年口服彌凝片, 現(xiàn)尿量可。無其他特殊病史, 無家族遺傳史。經(jīng)查體, 體溫37.1℃, 呼吸16次/min, 脈搏65次/min, 無皮疹及皮下結(jié)節(jié)。意識清楚、言語流利、理解力正常, 雙側(cè)瞳孔等大等圓, 直徑約3.0 mm, 直接、間接對光反應(yīng)靈敏, 嗅覺、視力正常。血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)6.56×109/L,中性粒細(xì)胞數(shù)4.36×109/L (66.4%) , 淋巴細(xì)胞數(shù)1.73×109/L (26.4%) , 單核細(xì)胞數(shù)0.38×109/L (5.8%) 。術(shù)前行常規(guī)頭顱CT、MRI平掃及增強(qiáng)掃描檢查, 于2017年8月上旬全麻下行右側(cè)蝶骨嵴海綿竇區(qū)右側(cè)橋小腦角區(qū)腫瘤切除術(shù), 術(shù)中可見病灶呈灰白色, 切面灰黃, 質(zhì)地較韌, 魚肉狀, 大小約9.0 cm×8cm×3.0 cm, 無包膜, 血供豐富, 與周圍腦組織界限不清, 腫瘤基底部與后顱窩相連, 切開小腦幕可見右側(cè)橋小腦角有一淡黃色腫瘤, 大小約2.5 cm×2 cm×1 cm, 切面灰黃灰白質(zhì)稍韌, 病變完整切除。術(shù)后病理結(jié)果回報(bào):結(jié)合形態(tài)及免疫組化結(jié)果, 符合JXG。PAS、六胺銀、抗酸染色均未發(fā)現(xiàn)病原, 腫瘤細(xì)胞:CD68 (+) 、CD163(+) 、Ig G (+) , Ig G4 (僅個別細(xì)胞) ,S-100 (-) 、Ki-67 (+, 約5%) 。術(shù)后血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)22.5×109/L, 中性粒細(xì)胞數(shù)18.7×109/L (83.2%) , 淋巴細(xì)胞數(shù)2.65×109/L (11.8%), 單核細(xì)胞數(shù)1.09×109/L (4.8%) 。術(shù)后病情平穩(wěn)。

2 影像學(xué)表現(xiàn)

2.1 病例1

頭顱CT檢查示頂骨內(nèi)板下見一團(tuán)狀等密度影, 大小約1.9 cm×1.4 cm, 增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化, 病灶邊界尚清, 內(nèi)側(cè)腦實(shí)質(zhì)可見片狀低密影, 臨近顱骨變薄向外膨突, 如圖1(a) 、 (b) 所示。頭顱MRI檢查示左側(cè)顳部腦外, 顱骨骨內(nèi)板下類圓形腫塊, 大小約1.8cm×1.4 cm, 邊界清楚, T1WI呈均勻等信號, T2WI呈均勻稍低信號, 邊界清楚, 如圖1 (c) 、 (d) 所示, 增強(qiáng)掃描病灶明顯均勻強(qiáng)化。

注:患者, 男, 5歲, 就診前5個月家人發(fā)現(xiàn)左側(cè)顳部包塊, 無明顯癥狀。(a) 、 (b) 示左側(cè)頂骨局限性變薄向外隆起, 邊緣光滑整齊, 增強(qiáng)掃描明顯均勻強(qiáng)化,臨近腦實(shí)質(zhì)輕度水腫; (c) 示病灶邊界清楚, 無包膜, 呈均勻等信號; (d) 示病灶均勻低信號, 輕度占位效應(yīng), 臨近腦實(shí)質(zhì)有小片狀水腫

2.2 病例2

頭顱CT檢查示右側(cè)橋小腦角、海綿竇區(qū)及眶內(nèi)可見彼此相連的等密度軟組織腫塊影, 邊界清楚, 密度均勻, 病灶大小約5.2 cm×5.0 cm, 增強(qiáng)掃描明顯均勻強(qiáng)化, 右側(cè)眶上裂略有擴(kuò)大, 臨近顱骨未見明顯異常, 右側(cè)顳葉腦組織可見大片水腫區(qū), 如圖2 (a) 、 (b) 所示。頭顱MRI檢查示腫塊較大, 跨右側(cè)中后顱窩、眼眶生長, 邊緣分葉狀, 邊界清楚, 無包膜;腫塊T1WI呈均勻等信號, T2WI信號不均勻, 等信號為主, 中心夾雜條片狀稍低信號,磁共振擴(kuò)散加權(quán)成像 (diffusion weighted imaging, DWI) 、液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列 (fluid attenuated inversion recovery, FLAIR) 信號輕度增高, 表觀彌散系數(shù) (apparent diffusion coefficient,ADC) 圖信號增高不明顯;增強(qiáng)掃描病灶明顯均勻強(qiáng)化, 無腫瘤血管, 無腦膜尾征, 周圍顳葉腦實(shí)質(zhì)水腫明顯,如圖2 (c) ~ (f) 所示。

圖2 右側(cè)鞍區(qū)及側(cè)裂池處JXG CT、MRI圖像

注:患者, 男, 47歲, 就診前6個月無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)頭痛伴右側(cè)臉頰麻木。(a) 、 (b) 示右側(cè)蝶骨嵴周圍可見等密度腫塊, 邊界欠清, 密度均勻, 增強(qiáng)掃描明顯均勻強(qiáng)化, 臨近腦實(shí)質(zhì)可見大片狀低密度水腫區(qū), 右側(cè)側(cè)腦室受壓變形; (c) 示病灶邊界清楚, 邊緣分葉狀, 無包膜, 呈均勻等信號, 占位效應(yīng)明顯; (d) 示病灶等信號為主, 間雜有條片狀低信號, 輕度占位效應(yīng),臨近腦實(shí)質(zhì)有大片狀高信號水腫區(qū); (e) 、 (f) 增強(qiáng)掃描示病灶明顯均勻強(qiáng)化, 邊界清楚, 邊緣分葉狀, 無明顯瘤周血管、腦膜尾征

3 討論

JXG痣樣黃色內(nèi)皮細(xì)胞瘤是一種良性的非LCH, Adamson于1905年首先報(bào)道, 并將其命名為先天性多發(fā)性黃瘤[1,2]。由于Erdheim-Chester病 (ECD) 在形態(tài)學(xué)和免疫組化方面與JXG相同, 有學(xué)者認(rèn)為其是JXG的一種特殊類型且不以皮膚侵犯為主[3]。JXG病因及發(fā)病機(jī)制不明, 男性較多, 絕大多數(shù) (約72%) 發(fā)病年齡小于5歲[4], 本病常有自限性。90%的患者只表現(xiàn)為頭頸部區(qū)域皮膚病變, 偶爾也累及多個組織器官, 如眼睛、皮下軟組織、肝、脾、肺、腎臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng) (centralnervous system, CNS) , 單獨(dú)發(fā)生于顱內(nèi)者更罕見, 僅占本病的1%~2%, 絕大多數(shù) (約88%) 發(fā)生于顱內(nèi)的JXG多為小于12歲以下兒童, 男孩比女孩高2.58倍。病灶為單發(fā)或多發(fā), 各占50%,以側(cè)腦室、鞍區(qū)、橋小腦角區(qū)、硬腦膜、腦實(shí)質(zhì)、眶內(nèi)為多見[5]。臨床常有頭疼、癲癇、面部麻木、肢體痙攣、尿崩、突眼、全垂體功能異常、視神經(jīng)水腫癥等癥狀。

JXG腫塊大體呈淡黃色, 質(zhì)韌, 切面灰白、灰黃色, 薄層包膜, 血供豐富。腫瘤主要由較大的泡沫樣組織細(xì)胞和少量的梭形組織細(xì)胞組成, 散見淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞及嗜酸性細(xì)胞, 且Touton多核巨細(xì)胞是本病特征。本病細(xì)胞的種類、數(shù)量和形態(tài)因病灶的分期不同而不同, 越到晚期, 成纖維細(xì)胞越多、纖維化越重。病灶間質(zhì)常有黏液變性, 局部血管豐富且伴出血。免疫組化檢查, 本病常表達(dá)D68、Fascin、CD168、XⅢa因子、Vimentin、CD163、CD14,而常不表達(dá)S-100、CD1a、Langerin、EMA、ER、GFAP[6]。

JXG顱內(nèi)病灶單發(fā)、多發(fā)者約各占半數(shù), 本文2例均為單發(fā)。病灶腦外顱底多見,好發(fā)部位依次為鞍區(qū)、邁克爾腔、側(cè)腦室、后顱窩及腦實(shí)質(zhì), 單個病灶大小0.7 cm×9.0 cm[7], 邊界多清楚, 類圓形, 大者邊緣分葉狀。CT平掃呈等或略高密度, 腫塊內(nèi)未見有鈣化、囊變報(bào)道, 增強(qiáng)掃描病灶明顯均勻強(qiáng)化, 臨近顱骨有增生硬化或受壓吸收變薄[8];MRI掃描T1WI信號均勻, 多呈等信號, 也可呈稍高、稍低信號,T2WI病灶多呈等、高不均勻信號, 也有少部分病灶呈低信號或混雜信號;增強(qiáng)掃描均呈均勻一致明顯強(qiáng)化, 也有文獻(xiàn)報(bào)道極個別病例不強(qiáng)化[5], FLAIR、DWI均呈稍高信號, 有文獻(xiàn)報(bào)道病灶治療好轉(zhuǎn)后DWI信號減低[9]。病灶占位效應(yīng)明顯, 周圍腦實(shí)質(zhì)常有水腫, 筆者推測T1WI、T2WI信號高低與病灶的分期有關(guān), 而強(qiáng)化明顯主要是血管豐富及組織間隙較寬。

在影像學(xué)上JXG應(yīng)與以下疾病相鑒別: (1) 與腦膜瘤相鑒別。腦膜瘤腫塊內(nèi)常有砂礫狀鈣化, 增強(qiáng)掃描可見腦膜尾征, MRI檢查T2WI多呈均勻等信號, 增強(qiáng)掃描有斑點(diǎn)狀低信號, 這些可與之鑒別, 本2例術(shù)前均診斷為腦膜瘤。(2) 與韓-薛-柯病 (Hand-ShillerChristian, HSC) 相鑒別。HSC屬LCH的一種, 也稱為黃脂瘤, 小兒及青少年多見, 有突眼、尿崩癥狀, 生長發(fā)育遲緩, 顱骨大塊狀地圖樣破壞, 軟組織腫塊不明顯。(3) 其他如結(jié)核、梅毒、結(jié)節(jié)病、淋巴瘤、白血病等均需結(jié)合臨床病史、實(shí)驗(yàn)室檢查資可鑒別。

本病發(fā)生于皮膚者有自愈傾向,而發(fā)生于其他部位者罕見[10],常預(yù)后較差, 臨床常以手術(shù)治療為主, 輔以放化療, 并密切隨訪。常用藥物有腎上腺皮質(zhì)激素、強(qiáng)的松、長春新堿及甲氨蝶呤等[11,12]。

綜上所述, 發(fā)生于顱內(nèi)的JXG罕見, 部分伴有皮膚結(jié)節(jié), 臨床癥狀因病變大小、位置而異, CT、MR常用來發(fā)現(xiàn)、監(jiān)測病灶以及判斷預(yù)后, 平掃及功能成像特征不明顯, 增強(qiáng)掃描均勻、明顯強(qiáng)化是其較有特征性的影像學(xué)表現(xiàn), 最終診斷應(yīng)依據(jù)病理。

參考文獻(xiàn)(略)