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患兒女，4歲，因發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)占位3年余，反復(fù)頭痛頭暈1個月于2016年12月23日入院。3年前患兒因發(fā)作性神志不清伴肢體抽搐2個月行頭顱MRI示中腦導(dǎo)水管周圍、中腦及小腦上蚓部一不規(guī)則團塊狀腫塊影，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)（FLAIR）序列T2WI示實性部分低信號，囊性部分更低信號，外周半月形高信號，病變邊界較清，大小約為1.9cm×1.5cm×2.0cm，相應(yīng)中腦導(dǎo)水管稍受壓變窄。增強后腫塊未見強化（圖1-3）?？紤]病灶為腫瘤性質(zhì)，因病變較小予以觀察。出院后患者未再出現(xiàn)四肢抽搐等不適，1個月前患者無明顯誘因出現(xiàn)頭痛頭暈，伴有惡心嘔吐，再次到本院就診。實驗室檢查未見異常。復(fù)查頭顱MRI仍示中腦導(dǎo)水管周圍、中腦及小腦上蚓部不規(guī)則團塊狀腫塊影，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號影，F(xiàn)LAIR序列示實性部分高信號，囊性部分低信號，大小約為2.6cm×2.5cm×3.5cm，病灶較前明顯增大，增強后病灶中央呈環(huán)形強化，相應(yīng)中腦導(dǎo)水管受壓變窄，幕上腦室系統(tǒng)明顯擴大（圖4-7）。
圖：1-3：患兒3年前頭顱MRI檢查。T2WI軸面示中腦導(dǎo)水管周圍病灶呈高信號（圖1）；液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)（FLAIR）序列T2WI軸面示實性部分低信號，囊性部分更低信號，外周半月形高信號（圖2）；T1WI軸面增強掃描示病變無強化（圖3）；4-7：患兒本次頭顱MR檢查。T2WI軸面示中腦導(dǎo)水管周圍病灶呈高信號，范圍較前增大（圖4）；FLAIR序列T2WI軸面示實性部分呈高信號，囊性部分呈低-更低信號（圖5）；T1WI軸面呈等-低信號（圖6）；T1WI增強掃描示病變內(nèi)環(huán)狀強化（圖7）圖8顯微鏡下可見腫瘤有疏松的少突樣細胞形成多囊狀結(jié)構(gòu)，并見間質(zhì)內(nèi)纖細的網(wǎng)狀血管，另見灶性細胞聚集區(qū)，圍繞血管呈放射狀排列（HE×100）
手術(shù)及病理：術(shù)中可見灰白色腫瘤組織，起源于中腦背側(cè)及中腦導(dǎo)水管，腫瘤血供豐富，質(zhì)松脆。病理：鏡下見腫瘤有疏松的少突樣細胞形成多囊狀結(jié)構(gòu)，間質(zhì)內(nèi)有纖細的網(wǎng)狀血管，另見灶性細胞聚集區(qū)，圍繞血管呈放射狀排列，細胞異型性不明顯。免疫組織化學(xué)：少突樣細胞和血管周圍細胞S-100蛋白、突觸素（Syn）、少突膠質(zhì)細胞轉(zhuǎn)錄因子-2（Olig-2）均彌漫陽性（+），膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）、異檸檬酸鹽脫氫酶-1（IDH-1）、P53蛋白、Braf（VE1）基因、內(nèi)皮細胞標(biāo)記（CD34）、組蛋白（H3K27M）、神經(jīng)元核心抗原（Neu-N）均陰性（-），上皮膜抗原（EMA）少量血管周細胞核旁點狀（+）。細胞核增殖抗原（Ki-67）1%（+）。病變符合具有室管膜分化的胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNET），WHO I級（圖8）。
胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤
DNET是一種相對少見的神經(jīng)上皮源性腫瘤。2016年WHO神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類把DNET歸為神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤，分級為WHO I級。該病好發(fā)于兒童及青少年，男性稍多于女性，好發(fā)部位為幕上大腦皮質(zhì)，以顳葉多見。病理上，DNET主要由比例不等的星形細胞、少突膠質(zhì)細胞及神經(jīng)元構(gòu)成。而本例出現(xiàn)EMA陽性，提示具有室管膜分化，實屬罕見。 在MRI上，DNET典型表現(xiàn)為邊界清楚的楔形或倒三角形的假囊腫樣病變，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，F(xiàn)LAIR序列T2WI呈“高信號環(huán)”，部分病灶內(nèi)可有細線狀分隔，無瘤周水腫及占位效應(yīng)，增強掃描無強化、輕度強化或結(jié)節(jié)狀強化。本例患兒病灶起源于導(dǎo)水管周圍及中腦背側(cè)，其發(fā)病部位及形態(tài)與傳統(tǒng)的DNET表現(xiàn)不相符。MRI上，病灶隨著病程發(fā)展在FLAIR序列T2WI上信號逐漸增高，由不完全“高信號環(huán)”發(fā)展到較為完整的“高信號環(huán)”，范圍明顯增大，T1WI及T2WI信號與傳統(tǒng)的DNET相似，這提示不同發(fā)病部位的DNET的MRI平掃信號表現(xiàn)具有一定共同性。而病灶內(nèi)出現(xiàn)環(huán)狀強化，筆者認為與病灶內(nèi)血管有關(guān)，而不是血腦屏障被破壞所致。雖然病理上提示病變具有室管膜分化，但影像上尚未顯示這一特征。另一方面，從本例的發(fā)病過程提示DNET雖然是一個低級別、生長緩慢的腫瘤，卻不穩(wěn)定。本例DNET應(yīng)與腦干病變相鑒別：（1）彌漫性星形細胞瘤：兒童常見腦干膠質(zhì)瘤，常表現(xiàn)為腦干腫脹，并有沿纖維束蔓延趨勢，增強后可有強化。（2）毛細胞型星形細胞瘤：多見于兒童，常見表現(xiàn)為小腦囊性腫塊伴強化壁結(jié)節(jié)。（3）神經(jīng)上皮囊腫：無強化的單發(fā)或復(fù)雜囊性結(jié)構(gòu)，F(xiàn)LAIR序列T2WI無高信號環(huán)。對于不典型部位及表現(xiàn)的DNET需要綜合臨床、影像以及病理檢查，最終確診仍需依靠病理。 另外，臨床上絕大多數(shù)DNET患者會短期內(nèi)行手術(shù)切除，故對DNET的自然發(fā)展過程分析甚少報道，本例可提供一定的參考價值。而本例影像隨訪特征是否為這類DNET的規(guī)律，有待于收集更多病例證實。
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