與2004版相比,2016年版分類(lèi)中納入了很多新亞型,且多以分子遺傳學(xué)特征為基礎(chǔ)。2016年版中,腎細(xì)胞癌組織學(xué)分類(lèi)的主要變化有:(1)組織分類(lèi)增加4種亞型:琥珀酸脫氫酶缺陷相關(guān)RCC、管狀囊性RCC、透明細(xì)胞乳頭狀RCC、獲得性囊性腎病相關(guān)性RCC。(2)對(duì)原類(lèi)型的調(diào)整:低惡潛能多房囊性腎腫瘤、遺傳性平滑肌瘤病腎細(xì)胞癌綜合征相關(guān)RCC、Mit家族異位性RCC。(3)列出4種暫定亞型:神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)性嗜酸細(xì)胞性RCC、甲狀腺濾泡樣RCC、間變性淋巴瘤激酶異位RCC、伴平滑肌瘤樣間質(zhì)RCC。 何老師指出,腎細(xì)胞癌的WHO/ICUP分級(jí)強(qiáng)調(diào)了以腫瘤細(xì)胞核仁的明顯程度為依據(jù),明細(xì)見(jiàn)下圖。 何老師從腎透明細(xì)胞癌開(kāi)始,分析其大體、鏡下、免疫組化、分子遺傳學(xué)特征。且依次給大家介紹了低惡潛能多房囊性腎腫瘤、乳頭狀腎細(xì)胞癌、嫌色細(xì)胞癌、集合管癌、腎髓質(zhì)癌、黏液小管和梭形細(xì)胞癌、MiT家族易位相關(guān)腎癌(Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌,及t(6;11)易位性腎癌)、琥珀酸脫氫酶缺陷性腎細(xì)胞癌、透明細(xì)胞乳頭狀腎細(xì)胞癌、獲得性囊性腎疾?。ˋCD)相關(guān)性腎癌、遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌綜合征相關(guān)性腎細(xì)胞癌(HLRCC)、管狀囊性RCC、未分類(lèi)的腎細(xì)胞癌及4種暫定亞型。系統(tǒng)、全面地給大家介紹了各種亞型的特征。 在講解Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌時(shí),何老師特別指出,此亞型多見(jiàn)于兒童和年輕人,形態(tài)學(xué)特點(diǎn)為透明細(xì)胞構(gòu)成的乳頭狀結(jié)構(gòu)組成,TFE3免疫組化在胞核陽(yáng)性,可用FISH方法檢測(cè)TFE3與多種伙伴基因融合的易位異常。 目前已發(fā)現(xiàn)TFE3有多種伙伴基因(比如ASPSCR1、PRCC、NONO等),TFEB也是如此。兩者都可設(shè)計(jì)成斷裂探針,簡(jiǎn)單實(shí)用。 如上圖,何老師分享了一例TFE3斷裂探針典型陽(yáng)性結(jié)果圖(1紅1綠1黃)。 最后,何老師結(jié)合科室開(kāi)展的首例TFE3斷裂陽(yáng)性患者病理診斷過(guò)程,及一例TFE3免疫組化陰性、但FISH為不典型陽(yáng)性的病例,給我們介紹了TFE3斷裂探針應(yīng)用的場(chǎng)景及重要性。 在討論環(huán)節(jié),來(lái)自山東大學(xué)齊魯醫(yī)院的韓博教授結(jié)合何老師的講座內(nèi)容,強(qiáng)調(diào)了2016版WHO指南分類(lèi)的免疫組化、分子遺傳學(xué)多種標(biāo)志物相結(jié)合的診斷精神。如在部分呈不典型透明細(xì)胞癌組織學(xué)表現(xiàn)的患者中,用3p缺失探針可用于透明細(xì)胞癌與也可呈透明細(xì)胞表現(xiàn)的Xp11.2易位性腎癌、透明細(xì)胞乳頭狀腎癌及呈透明細(xì)胞表現(xiàn)的其他腫瘤輔助鑒別診斷。 何老師也回答了多位聽(tīng)課老師的提問(wèn),指出:(1)TFE3位于X染色體,結(jié)果判讀時(shí)需注意型別;(2)X染色體在易位過(guò)程中易發(fā)生X多體、單體、多體伴倒位、多體伴缺失等多種復(fù)雜異常形式,可能會(huì)導(dǎo)致TFE3斷裂探針FISH結(jié)果呈不典型陽(yáng)性表現(xiàn);(3)切片厚薄、染色質(zhì)狀態(tài)也會(huì)導(dǎo)致異常結(jié)果,但此類(lèi)結(jié)果異常的細(xì)胞往往散在分布且比例較低;(4)在腎細(xì)胞癌中,TFE3與伙伴基因易位(如ASPSCR1)往往表現(xiàn)出平衡易位,而在腺泡狀軟組織肉瘤中往往表現(xiàn)為不平衡易位。 兩個(gè)小時(shí)的講座時(shí)間過(guò)得很快,感謝何老師的細(xì)致講授,也感謝病理老師的線上參與互動(dòng)?;胤乓曨l將于下周上傳,錯(cuò)過(guò)直播的老師可以通過(guò)以下方式觀看: 1. 進(jìn)入愛(ài)病理APP,點(diǎn)擊發(fā)現(xiàn)頁(yè) 2. 點(diǎn)擊進(jìn)入安必平專(zhuān)區(qū)-課程-安必平FISH應(yīng)用線上講座。 |
|