為了讓檢驗人員更好地將專業(yè)知識和臨床結(jié)合起來，小編會在每周推送信息中介紹一個臨床案例，以供大家學(xué)習(xí)。如果你有更好的案例，可以私信給我們哦。

患兒：女性，9歲。

癥狀：主訴腎結(jié)石復(fù)發(fā)。10個月內(nèi)，有2次腎結(jié)石，伴發(fā)熱。劇烈疼痛、背痛和嘔吐。

CT檢查有腎結(jié)石。

既往史、家族史和藥物史：不祥。

體格檢查：血壓107/mmHg，體溫37.4℃，脈搏112次/分，身高134cm（同齡同性別第50個百分位），體重28.7kg（同齡同性別第50百分位，體重指數(shù)（BMI）15.8。

其他檢查：無異常。

其實驗室主要檢驗結(jié)果見下表。顯微鏡尿沉渣檢查：見清晰六角形胱氨酸結(jié)晶。

（1）患兒哪些檢驗結(jié)果明顯異常？

答：最顯著的實驗室檢驗結(jié)果是尿白細(xì)胞酯酶（LEU）、尿紅細(xì)胞（RBC）陽性；尿精氨酸（Lys）濃度異常增高；尿顯微鏡分析尿紅細(xì)胞增多，并查見六角形胱氨酸結(jié)晶。

（2）這些異常的檢驗結(jié)果出現(xiàn)的原因？

答：尿白細(xì)胞酯酶活性是指中性粒細(xì)胞酯酶活性，其陽性說明尿中存在完整或溶解的中性粒細(xì)胞，提示尿路感染。對于復(fù)發(fā)性腎結(jié)石患兒而言，可能因上行性感染或繼發(fā)于結(jié)石的局部黏膜炎癥。正常時，尿高倍鏡下可見少量紅細(xì)胞。本病例尿鏡檢紅細(xì)胞>3個/HP，屬異常，可能因結(jié)石形成所致。而尿氨基酸測定常用于篩檢先天性氨基酸代謝性疾病。

（3）患兒最可能被診斷為？

最可能的診斷是胱氨酸尿癥?；純河心I結(jié)石復(fù)發(fā)病史，尿鏡檢見典型的六角形胱氨酸結(jié)晶，24小時尿胱氨酸、鳥氨酸、賴氨酸、精氨酸濃度明顯增高均支持胱氨酸尿癥的診斷。

（4）如需確認(rèn)診斷，應(yīng)進(jìn)一步做哪些檢查？

   依據(jù)實驗室檢驗結(jié)果，可考慮四種疾?。旱湫碗装彼崮虬Y、賴氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）、1型高雙堿基氨基酸尿癥和賴氨酸尿癥（賴氨酸吸收不良綜合征），但根據(jù)患兒臨床征象（精神狀態(tài)、生長發(fā)育正常）和實驗室檢驗結(jié)果；可排除后3中疾??；因患兒反復(fù)發(fā)作腎結(jié)石，則病因最可能是胱氨酸尿癥。

本文by.檢驗季