1、心肌病的認識和分類

國際心臟病聯合會和世界衛(wèi)生組織在1995年最早提出心肌病的定義：由于心肌病變引起心臟功能異常的一類疾患，并將其分為：HCM、擴張型心肌病和限制型心肌病，同時把致心律失常性右室心肌病（ARVC）和心內膜下纖維化也作為獨立的心肌病。

美國心臟協會等于2006年發(fā)布了新的心肌病標準，定義心肌病為一組臨床表現多種多樣的心肌疾病，具有結構異常和（或）心電異常，由各種原因（通常是遺傳原因）造成，常表現為心室異常肥厚或心腔擴張，但也可以正常。把遺傳原因作為心肌病的一個重要因素，分類標準也基于遺傳因素，分為遺傳性心肌病（如ARVC）、后天獲得性心肌?。ㄈ缧募⊙祝┘盎旌闲停ㄈ鐢U張型心肌?。?。

隨著認識的發(fā)展，對心肌病的分類不斷細化，《歐洲心臟雜志》在2008年對心肌病的概念進行更新，綜合考慮各種心肌病的遺傳與非遺傳因素后發(fā)現，幾乎所有心肌病都存在遺傳和非遺傳因素。

2、HCM

HCM主要由遺傳因素決定，是一種特殊的肌小節(jié)病變引起的心肌病。主要由肌動蛋白C或β肌球蛋白重鏈突變引起，這兩種突變占HCM的80%左右。HCM的心肌肥厚是一種形態(tài)學改變，目前的診斷還是基于影像學診斷。

1.CMR的優(yōu)勢

HCM影像學診斷目前最常用的是超聲心動圖（ECHO），>90%的HCM可通過ECHO做出明確診斷。但是ECHO有其局限性，而CMR在HCM診斷中具有一些優(yōu)勢：1）無輻射，空間分辨率高；2）無視野限制，無死角，尤其對于特殊類型的HCM（如心尖HCM、后室間隔壁HCM、前側壁HCM）；3）序列豐富，可進行功能評價和組織特異性評價（如纖維化等）。

2、HCM的分類

如表1所示，左室受累型非對稱性HCM最為常見。

表1  HCM的亞型分類

1）室間隔HCM

如圖1所示，為典型的室間隔HCM，可見室間隔明顯增厚。其診斷標準為：除外其他引起左室繼發(fā)肥厚的原因（如主動脈狹窄、主動脈先天性縮窄、高血壓等），室壁厚度>15 mm，如有家族史，室壁厚度>14 mm。

圖1

2）肥厚型梗阻型心肌?。℉OCM）

HOCM也是HCM一個重要的臨床亞型，可引起明顯的臨床癥狀，如猝死、心衰等。由圖2可見，在心臟收縮時，左室流出道（LVOT）明顯變窄，由狹窄造成的湍流信號，以及二尖瓣前葉的SAM征，造成二尖瓣反流，是典型的HOCM。

圖2

CMR血流成像可對HOCM的梗阻進行評估，LVOT梗阻性HCM診斷標準為：1）靜息下LVOT壓差>30 mmHg；2）繼發(fā)試驗下LVOT壓差>50 mmHg。

圖3

3）心尖HCM

心尖HCM是一種特殊類型的HCM，亞洲人較多見。該類患者ECHO易漏診，而心電圖呈現T波深倒（圖4），臨床上極易誤診為急性冠脈綜合征。CMR在心尖HCM的診斷中具有較大優(yōu)勢。如圖4，可見舒張末期時心尖形似'黑桃尖'，是典型的心尖HCM。其診斷標準同其他類型HCM。

圖4

4）早期心尖HCM

正常人左室壁各部位的厚度并不完全一致，從基底部至心尖呈逐漸變薄趨勢（圖5上）。有些患者心尖厚度達不到14 mm的診斷標準，但心電圖已出現明顯T波倒置，且無其他臨床癥狀（圖6），對這類患者的室壁厚度測量發(fā)現，其室壁厚度無正常人的變化趨勢（圖5下），這種情況可能提示為一種早期或輕癥的心尖HCM，不過尚需進一步研究。

因此，由于正常人左室壁厚度存在由基底部向心尖逐漸變薄的趨勢，且室間隔的厚度大于左室游離壁，目前國際上采用同一標準診斷所有類型的HCM可能并不恰當，對于最薄的心尖部，指南標準可能過于嚴格，造成早期或輕型患者漏診。

圖5  正常人左室室壁厚度變化趨勢（左）和早期心尖HCM患者左室室壁厚度變化趨勢（右）

圖6

5）左室中段HCM

左室中段HCM也是一類特殊的HCM，其梗阻發(fā)生在左室腔內，特別需與冠心病心肌梗死（室壁瘤形成）進行鑒別診斷。如圖7所示，可見左室中段環(huán)形肥厚（A、B），心尖部室壁瘤形成（C、D），室壁瘤呈透壁性強化伴附壁血栓形成（E、F，黑色箭頭）。

圖7  電影序列舒張期兩腔心（A）和四腔心（B）、收縮期兩腔心（C）和四腔心（D）圖像；延遲強化掃描的兩腔心（E）和四腔心（F）圖像

6）彌漫肥厚型HCM

彌漫肥厚型HCM是一類較罕見的HCM。因為大部分HCM為非對稱性，對稱性心肌肥厚多是由左室后負荷增加（如高血壓、主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等）或代謝性疾?。ㄈ缧募〉矸蹣幼兊龋┮?，診斷彌漫肥厚型HCM時需謹慎，要明確除外所有可能的繼發(fā)因素。如圖8所示病例，可見左室前壁、側壁、下壁及室間隔均勻性增厚，臨床上該患者無高血壓、主動脈瓣病變等相關病史。

圖8  電影序列舒張末期心室四腔心（A）、兩腔心（B）及左室短軸位（C）圖像

7）局灶性（腫瘤樣）HCM

腫瘤樣HCM更為罕見，可能是一種復合型HCM，既有室壁肥厚，又有室壁變薄，甚至有肌小梁發(fā)育異常。如圖9所示病例，可見基底部室間隔節(jié)段性肥厚（圖中星號所示），左室收縮末期流速加快，提示流出道存在梗阻。

圖9  電影序列左室兩腔心（A）及左室流出道（B）舒張末期圖像；流速編碼電影序列（C）圖像

3、診斷序列

心肌增強序列是CMR診斷HCM的特殊序列，對HCM的預后評估也非常重要。常用序列為心肌灌注和延遲強化（LGE）（圖10）。HCM患者一般大血管無問題，可能存在小毛細血管病變或心肌纖維化，因此，心肌灌注時大多數HCM患者可能表現為正?；蜉p度斑片狀灌注延遲。在LGE圖像上，常可見室間隔與左室下壁或左室前壁交界區(qū)域的斑片狀LGE，這也是HCM最常見和典型強化特征，是一個重要的鑒別診斷征象。

圖10

4、LGE的意義

1）LGE與心律失常的發(fā)生有一定相關性。2008年發(fā)表于《美國心臟病學會雜志》（JACC）的研究顯示，LGE與心律失常發(fā)生率較高有關，有LGE患者的非持續(xù)性室性心動過速和成對室性早搏發(fā)生率顯著高于無LGE患者（圖11）。

圖11

2）LGE與患者預后有一定相關性。LGE代表心肌局部纖維化（詳見：【微課堂】CMR基礎篇：延遲強化），2010年發(fā)表于JACC的一項研究，對217例有或無纖維化的HCM患者進行的分析，結果發(fā)現無纖維化患者預后顯著優(yōu)于有纖維化患者（圖12）。

圖12

5、T1 mapping序列

檢查方法多樣也是CMR的一大優(yōu)點，且新的檢查方法層出不窮，T1 mapping序列便是其中之一。該序列可更加精確評估纖維化或細胞外間質的體積，更加早期探測到心肌纖維化。

1、HCM的鑒別診斷

HCM需與其他引起心肌肥厚的疾病進行鑒別診斷（表2）

表2  HCM鑒別診斷要點

2、CMR在HCM的臨床應用價值

CMR可用于HCM的診斷及鑒別診斷、治療以及預后評估（圖13）。

圖13