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目錄

前列腺癌的初始診斷（PROS-1）

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腳注：

a.協(xié)助優(yōu)化老年人評(píng)估和管理的工具，請(qǐng)參見NCCN老年人腫瘤指南。

b.見NCCN前列腺癌早期檢測(cè)指南。

c.已知胚系變異的家族史和胚系變異的基因檢測(cè)應(yīng)包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2（用于Lynch綜合征）和同源重組基因BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2和CHEK2?？紤]用行癌癥易感性二代測(cè)序（NGS）組合檢測(cè)，包括BRCA2、BRCA1、ATM、CHEK2、PALB2、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。根據(jù)臨床情況，有可能適合額外增加檢測(cè)其它基因。例如，HOXB13是一種前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因，在晚期腫瘤中沒有明確的治療指導(dǎo)意義，但檢測(cè)可能對(duì)家族咨詢有價(jià)值。

d.家族史標(biāo)準(zhǔn)和鼓勵(lì)進(jìn)行基因檢測(cè)的考慮因素：

?一個(gè)強(qiáng)的前列腺癌家族史包括：兄弟或父親或多名家族成員在小于60歲的年齡被診斷患有前列腺癌（但不是臨床局限性1級(jí)）或死于前列腺癌

?Ashkenazi猶太血統(tǒng)

?在一方（父方/母方）家族中有≥以下3種癌癥，特別是在≤50歲時(shí)診斷：膽管、乳腺癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌（但不是臨床局限性1級(jí)）、小腸癌或尿路上皮癌

e.在沒有家族史或臨床特征（如高?；驑O高危組的前列腺癌、導(dǎo)管內(nèi)癌組織型）情況下進(jìn)行的基因檢測(cè)，檢出陽性率低。建議患者應(yīng)告知醫(yī)務(wù)人員任何有關(guān)家族史的更新情況。

臨床局限性腫瘤的初始風(fēng)險(xiǎn)分層和分期檢查（PROS-2,3）

PROS-2

英文版

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PROS-3

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腳注：

c.已知胚系變異的家族史和胚系變異的基因檢測(cè)應(yīng)包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2（用于Lynch綜合征）和同源重組基因BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2和CHEK2?？紤]用行癌癥易感性二代測(cè)序（NGS）組合檢測(cè)，包括BRCA2、BRCA1、ATM、CHEK2、PALB2、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。根據(jù)臨床情況，有可能適合額外增加檢測(cè)其它基因。例如，HOXB13是一種前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因，在晚期腫瘤中沒有明確的治療指導(dǎo)意義，但檢測(cè)可能對(duì)家族咨詢有價(jià)值。

f.預(yù)期壽命≤5年的極低危、低危和中危組無癥狀患者，沒有指征行進(jìn)一步檢查或治療，直至患者出現(xiàn)癥狀。

g.超聲或MRI或DRE定位的病變，不止一次活檢并顯示有癌癥（無論活檢針中癌的百分比有多少或有癌的活檢針數(shù)目有多少）都算作單個(gè)針陽性。

h.參見影像檢查原則（PROS-B）。

i.所有存在骨轉(zhuǎn)移癥狀的患者，都應(yīng)該進(jìn)行骨成像檢查。

j.X線平片、CT、MRI、F-18氟化鈉PET/CT或PET/MRI、C-11膽堿PET/CT或PET/MRI、或如果初始骨掃描結(jié)果模棱兩可，可考慮行F-18 fluciclovine PET/CT或PET/MRI。見PROS-B。

k.未篩選家族史（n=692）的男性轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者，遺傳性（胚系）DNA修復(fù)基因突變的發(fā)生率為11.8％，其中BRCA2 5.3％、ATM 1.6％、CHEK2 1.9％、BRCA1 0.9％、RAD51D 0.4％、PALB2 0.4％ ，在TCGA隊(duì)列的局限性高危人群中為6％。（Cancer Genome Atlas Research Network. The molecular taxonomy of primary prostate cancer. Cell 2015; 163: 1011-25; Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, et al. Inherited DNA-repair gene mutations in men with metastatic prostate cancer. N Engl J Med 2016;375:443-453)建議對(duì)所有高危、極高危、區(qū)域性或轉(zhuǎn)移性前列腺癌男性行胚系突變基因檢測(cè)。遺傳咨詢資源和支持至關(guān)重要；如有條件，應(yīng)首選在檢測(cè)前進(jìn)行遺傳咨詢。如果發(fā)現(xiàn)突變，建議進(jìn)行檢測(cè)后遺傳咨詢。

l.應(yīng)告知患者體系腫瘤測(cè)序有揭示胚系突變結(jié)果的潛在可能。然而，實(shí)際上沒有任何一種NGS檢測(cè)被設(shè)計(jì)或驗(yàn)證用于胚系評(píng)估。因此，應(yīng)避免對(duì)胚系突變的結(jié)果進(jìn)行過度解釋。如果懷疑有胚系突變，應(yīng)建議患者進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)行后續(xù)專門的胚系檢測(cè)。

m.低危組或預(yù)后良好中危組前列腺癌患者，可考慮進(jìn)行以下基于腫瘤的分子學(xué)檢測(cè)：Decipher、Oncotype、DX Prostate、Prolaris、Promark?；仡櫺匝芯勘砻?，對(duì)前列腺活檢標(biāo)本或根治性前列腺切除術(shù)的標(biāo)本進(jìn)行的分子學(xué)檢測(cè)可提供獨(dú)立于NCCN或CAPRA風(fēng)險(xiǎn)分組的預(yù)后信息。這些預(yù)后信息包括但不限于：保守治療導(dǎo)致死亡的可能性、根治性前列腺切除術(shù)或外束放療后生化進(jìn)展的可能性、以及根治性前列腺切除術(shù)或挽救性放療后發(fā)生轉(zhuǎn)移的可能性。見討論。