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中國甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)病率 12.8-18.6%，超聲目前檢出率已經(jīng)高達(dá) 60%，其中有 5～15% 為惡性結(jié)節(jié)。近年來甲狀腺癌成為發(fā)病率增高最快的實(shí)體癌。 2012 年中國衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)報(bào)告甲狀腺癌上升至女性惡性腫瘤第 3 位。發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)后最主要的是進(jìn)行結(jié)節(jié)良惡性的鑒別，以下歸納總結(jié)了甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性鑒別的 6 大要點(diǎn)。 高危因素 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射性塵埃接觸史。 2. 全身放射治療史。 3. 分化型甲狀腺癌、甲狀腺髓樣癌或 MEN2 型、家族性多發(fā)息肉病、某些甲狀腺綜合征的既往史或家族史。 4. 男性（女性發(fā)生甲狀腺結(jié)節(jié)的概率更高，但男性發(fā)生甲狀腺結(jié)節(jié)后惡性可能性更高）。 臨床表現(xiàn) 1. 癥狀 伴壓迫癥狀：聲嘶、發(fā)聲困難、呼吸/吞咽困難，排除聲帶病變；結(jié)節(jié)生長迅速（一個(gè)隨訪周期內(nèi)體積增加 50%，有兩個(gè)進(jìn)線超過 20%，且＞2 mm）。 2. 體征 結(jié)節(jié)觸診：結(jié)節(jié)形態(tài)不規(guī)則、質(zhì)地硬，與周圍組織粘連，固定。 頸部淋巴結(jié)觸診：淋巴結(jié)病理性腫大。 B 超檢查 B 超推薦用于所有可疑甲狀腺疾病患者。B 超可用于協(xié)助診斷分化型甲狀腺癌（DCT），進(jìn)行 DCT 術(shù)前分期。其中 B 超對乳頭狀癌 B 超檢出準(zhǔn)確率可達(dá) 90%，微小浸潤濾泡型甲狀腺 B 超高回聲易表現(xiàn)為良性病變。 B 超診斷甲狀腺良性占位： 1. 多為多發(fā)病灶 2. 病灶周圍有完整「暈環(huán)」 3. 病灶形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，內(nèi)部回聲均勻 4. 純囊性結(jié)節(jié)，無或有粗大的鈣化影像 5. 血流不豐富且以周邊為主 B 超診斷甲狀腺惡性占位： 1. 多為單發(fā)結(jié)節(jié) 2. 病灶形態(tài)欠規(guī)則，邊界欠清晰，「暈環(huán)」缺如 3. 內(nèi)部不均勻，實(shí)性低回聲結(jié)節(jié) 4. 細(xì)沙粒樣、針尖樣彌散分布或簇狀分布的鈣化 5. 血流豐富且以內(nèi)部血流為主 6. 頸部淋巴結(jié)異常影像：淋巴結(jié)邊界不規(guī)則或模糊，內(nèi)部回聲不均勻、鈣化、皮髓質(zhì)界限不清、淋巴門消失或囊性變 實(shí)驗(yàn)室檢查 根據(jù) 2017 年，中國抗癌協(xié)會(huì)發(fā)布的《甲狀腺癌血清標(biāo)記物臨床應(yīng)用專家共識(shí)》意見。 1. 甲狀腺功能檢查 TSH 檢測推薦用于甲狀腺結(jié)節(jié)的初始評估中。TSH 低于正常，需核素掃描，明確結(jié)節(jié)是否有功能（功能性結(jié)節(jié)極少惡性）。TSH 高或者位于高限，惡性可能性增加。 2. 甲狀腺球蛋白（Tg） Tg 不推薦用于甲狀腺腫瘤的良惡性的診斷鑒別。 Tg 與 TgAb 可作為甲狀腺癌術(shù)前常規(guī)檢測，且建議兩者同時(shí)檢測作為初始臨床狀態(tài)及血清學(xué)指標(biāo)基線的評估。 3. 血清降鈣素（Ctn） 懷疑甲狀腺惡性腫瘤的患者，術(shù)前應(yīng)常規(guī)檢測（Ctn），以對甲狀腺髓樣癌（MTC）進(jìn)行鑒別篩查。Ctn 升高或考慮 MTC 的患者，應(yīng)同時(shí)檢測 CEA。 升高的血清 Ctn 值可以反映患者體內(nèi) MTC 瘤負(fù)荷水平，作為指導(dǎo) MTC 臨床評估的有力證據(jù)。 對于 HMTC 家系突變基因攜帶者，從嬰兒期即可定期進(jìn)行血清 Ctn 監(jiān)測，有利于早期發(fā)現(xiàn)病情變化并根據(jù)患者情況酌情考慮是否行手術(shù)治療。 甲狀腺細(xì)針穿刺（FNAB） FNAB 是目前鑒別良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)最準(zhǔn)確、最可靠的評估方法。臨床上常通過 Bethesda 分級對細(xì)針穿刺的細(xì)胞形態(tài)進(jìn)行劃分，判斷其良惡性程度。 FNAB 適應(yīng)癥：超聲提示惡性特點(diǎn) (低回聲、血流豐富、邊界不清，微小鈣化、無光暈、淋巴結(jié)異常)。 鑒別乳頭狀癌（PTC）與濾泡狀癌（FTC）：PTC 多實(shí)性或?qū)嵭詾橹?，低回聲，邊界不?guī)則，血流豐富及微小鈣化；FTC 多為等回聲或高回聲，具有厚而不規(guī)則光暈，無微小鈣化。 另外＜1 cm 結(jié)節(jié)不常規(guī) FNAB，高危病史（家族史，放射史、甲狀腺手術(shù)史）除外。 基因?qū)W檢測 隨著基因?qū)W檢測技術(shù)在甲狀腺領(lǐng)域的發(fā)展，一些基因被證實(shí)與甲狀腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。在中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)大會(huì)議暨第十屆華夏內(nèi)分泌大會(huì)上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、上海市內(nèi)分泌代謝病研究所的葉蕾教授指出，目前超過 90% 的甲狀腺癌已經(jīng)能夠找到與之相關(guān)的基因異常。 1. TERT TERT C228T 突變發(fā)生率在甲狀腺 PTC 中為 11.3%，F(xiàn)TC 為 17.1%，低分化甲狀腺癌 (PDTC) 為 43.2%，未分化甲狀腺癌（ATC）為 40.1%。發(fā)生突變的患者腫瘤復(fù)發(fā)率和死亡率均有上升。 2. BRAF 甲狀腺 PTC 中，BRAF V600E 突變的發(fā)生率為 15%-80%。BRAF V600E 突變陽性的患者，復(fù)發(fā)率和死亡率均高于陰性患者。 3. RAS HRAS 突變陽性惡性風(fēng)險(xiǎn)最高（92%），其次是 NRAS（74%），KRAS（64%）。 另外還有胚系 RET 突變、腺瘤樣結(jié)節(jié)相關(guān)基因突變等。部分基因檢測敏感性和特異性都較高，為甲狀腺癌的診斷提供了更多方法和有利手段。 小結(jié) 甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性鑒別，需要在臨床工作中結(jié)合患者的高危因素、臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果如 B 超、血清學(xué)檢查、FNAB、基因檢測等作出判斷。提高診斷的效率，為下一步的治療提供可靠依據(jù)。 |
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