| 融合基因 | 染色體易位位點 | 臨床意義 | | BCR-ABL | t(9;22)(q34;q11) | 見于95%的CML、約3%的AML和20%的ALL(兒童僅為2-5%),預(yù)后不良。 | | SIL-TAL1 | 1p32 | 見于25%的T-ALL,是T-ALL分子克隆標(biāo)志。 | | E2A-HLF | t(17;19)(q22;p13) | 見于1%的ALL,兒童多見。 | | TEL-AML1 | t(12;21)(p13;q22) | 常見于10-25%的兒童B系A(chǔ)LL。 | | MLL-AF4 | t(4;11)(q21;q23) | 主要見于2-5%的ALL,預(yù)后不良。 | | E2A-PBX1 | t(1;19)(q23;p13) | 見于5%的ALL患者,在前B細(xì)胞型ALL中可高達(dá)20%,預(yù)后不良。 | | AML1-ETO | t(8;21)(q22;q22) | 多發(fā)于10%的AML,主要為AML-M2b，不伴cKit突變預(yù)后好。 | | MLL-AF9 | t(9;11)(p22;q23) | 見于2-5%的AML,M5a型中可高達(dá)25%。 | | PML-RARa | t(15;17)(q24;q21) | 多發(fā)于10%的成人AML,是APL的特征性病變。 | | MLL-AF6 | t(6;11)(q27;q23) | 可見于AML,以M4和M5型為主,預(yù)后不良。 | | MLL-AF10 | t(10;11)(p12;q23) | | MLL-ELL | t(11;19)(q23;p13.1) | | MLL-ENL | t(11;19)(q23;p13.3) | 多見于新生兒先天性白血病,可為ALL或AML。 | | PLZF-RARa | t(11;17)(q23;q21) | 見于APL。 | | STAT5b-RARa | t(17;17)(q21;q21) | 見于APL。 | | NPM-MLF | t(3;5)(q25;q34) | 可發(fā)生于AML(M2、M4或M6型)、MDS。 | | TEL-PDGFRB | t(5;12)(q33;p13) | 罕見,多見于成人髓系血液病。 | | FIPIL1-PDGFRA | del(4)(q12q12) | 見于特發(fā)性嗜酸性細(xì)胞增多綜合征(HES)和慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病(CEL)。 | | AML1-MDS1/EVI1 | t(3;21)(q26;q22) | 多發(fā)于1%的AML,各年齡均可受累。 | | AML1-MTG16 | t(16;21)(q24;q22) | 可發(fā)生于MDS和ANLL(M1或M2型)。 | | CBFβ-MYH11 | t(16;16)(p13;q22) | 見于5-10%的AML,多為M4eo型,在M2或M5亞型中也有報導(dǎo),不伴cKit突變預(yù)后好。 | | DEK-CAN | t(6;9)(p23;q34) | 見于1%的AML,也可發(fā)生于MDS，預(yù)后不良。 | | TEL-ABL | t(9;12)(q34;p13) | 可見于ALL、ANLL和CML。 | | AML1-EAP | t(3;21)(q26;q22) | 見于急性髓系白血病,與不良預(yù)后相關(guān)。 | | NUP98-HoxA13 | t(11;12)(p15;q13) | 目前僅在初發(fā)AML中有病例報道。 | | NUP98-HoxC11 | t(7;11)(p15;p15) | | NUP98-HoxD13 | t(2;11)(q31;p15) | | NUP98-HoxA9 | t(7;11)(p15;p15) | 多發(fā)于日本,多表現(xiàn)為ANLL,也可見不伴有t(9;22)的類CML表現(xiàn)或伴t(9;22)原始細(xì)胞危象的CML。 | | NUP98-HoxA11 | t(7;11)(p15;p15) | 目前僅見于費城染色體陰性的CML和幼年型粒-單核組胞自血病(JMML)。 | | NUP98-PMX1 | t(1;11)(q23;p15) | 多見于M2型ANLL中。 | | TEL-JAK2 | t(9;12)(p24;p13) | 見于急性白血病,較罕見。 | | MLL-AF17 | t(11;17)(q23;q12) | 見于AML,預(yù)后不良。 | | MLL-AFlq | t(1;11)(q21;q23) | 見于AML和ALL,預(yù)后不良。 | | MLL-AFlp | t(1;11)(p32;q23) | 見于ALL、AML、MDS和雙表型急性白血病(BAL),預(yù)后不良。 | | MLL-AFX | t(X;11)(q13;q23) | 可發(fā)生于AML或ALL,預(yù)后不良。 | | MLL-SEPT6 | t(X;11)(q24;q23) | 目前只發(fā)現(xiàn)于AML中,可為M1、M2、M4或M5型,預(yù)后不良。 | | NPM-RARa | t(5;17)(q35;q21) | 僅見于ANLL(M3型)。 | | FIPIL1-RARa | t(4;17)(q12;q21) | 見于幼年型粒-單核細(xì)胞白血病(JMML)。 | | PRKARIA-RARa | t(17;17)(q21;q24) | 見于APL。 | | NUMA1-RARa | t(11;17)(q13;q21) | 僅見于非經(jīng)典的M3型AML中。 | | MLL-MLL | t(11;11)(q23;q23) | 見于AML,與不良預(yù)后相關(guān)。 | | SET-CAN | t(9;9)(q32;q34) | 見于多種血液系統(tǒng)惡性腫瘤中,對大劑量糖皮質(zhì)激素耐藥，預(yù)后不良。 | | TLS-ERG | t(16;21)(p11;q22) | 見于各型急性自血病,與不良預(yù)后相關(guān)。 |
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