【原】血液淋巴系統(tǒng)腫瘤融合基因匯總

e藥安全 2020-12-20

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Myelodysplastic（MDS）

Myelodysplastic（MDS）：MLL-MAML2，MLL-SEPT9，PAN3-PSMA2，BCR-JAK2，NUP98-HOXD13，NUP98-PSIP1，NUP98-NSD，NUP98-HOXA9，NUP98-TOP1，NUP98-HOX，MN1-ETV6，TEL-SYK，NPM-MLF1，ETV6-TEL.

Acute lymphoblastic leukemia（ALL）

Acute lymphocytic leukemia（ALL）：BCR-ABL1，E2A-PBX1，EBF1?PDGFRB，MLL-AF10，MLL-AF1p，MLL-AF1q，MLL-AF4，MLL-AF6，MLL-AF9，MLL-ENL，MLL-PTD，SET-CAN，SIL-TAL1，TEL-ABL1，TEL-AML1，TEL-PDGFRB，TEL-JAK2，TLS-ERG，BCR?JAK2，PAX5?ETV6，PAX5?JAK2，PAX5-KIDINS220，TCF3?ZNF384，EP300?ZNF384，TAF15-ZNF384，TCF3?PBX1，CREBBP?ZNF384，ETV6?RUNX1，C11orf95-MAML2，MEF2D?BCL9，MEF2D?HNRNPUL1，MEF2D?HNRNPH1，KMT2A?AFF1，MEF2D-SS18，AIF1L-ETV6，ABL1-AIF1L，ETV6-ABL1，SFPQ-ABL1，SNX2-ABL1，E2A-HLF，CALM-AF10，ZBTB20-JAK2，EML1-ABL.

Chronic lymphoblastic leukemia（CLL）

Chronic lymphoblastic leukaemia（CLL）：CXCR4-MAML2，RUNX1-PDCD6，YPEL5-PPP1CB.

Acute myeloid leukemia（AML）

Acute myeloid leukemia（AML）：AML1-ETO，BCR-ABL1，CBFB-MYH11，DEK-CAN，MLL-AF10，MLL-AF17，MLL-AF1q，MLL-AF6，MLL-AF9，MLL-ELL，MLL-PTD，NPM1-MLF1，NPM1-RARα，NUP98-HOXD13，PLZF-RARα，PML-RARα，SET-CAN，TLS-ERG，RUNX1?RUNX1T1，MLL-MAML2，RARα-BCOR，KMT2A?ELL，ETV6-HIC1，NUP98-TOP1，NUP98-HOXA9.

Chronic myeloid leukaemia（CML）

Chronic myeloid leukaemia（CML）：BCR-ABL1，ETV6-ABL1，TEL-PDGFβR，NUP98-HOXA9，NUP98-LEDGF.

Lymphoma

Diffuse large B-cell lymphoma：PDE4A-DNMT1，MYC-LOC729991-MEF2B，BCL2L11-CD274，PDCD1LG2-CD274，BCL6-EIF4A2，MYC-TMEM121，APC-NCRNA00202，GLRA1-APC，DTWD2-APC，PRELID2-APC，ZBTB7A-TCF3，MYD88-VILL，CREBBP-DNASE1，DHRSX-CRLF2，IGH-IRF4；Follicular lymphoma：BCL6-EIF4A2，PAX5-FANCA，ITK-SYK，CTLA4-CD28，BCL2-IGH；Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma：API2-MAML1，IGH-MALT1，IGH-BCL10，IGH-FOXP1，IGH-BCL10，IGH-MAML1；Mantle cell lymphoma：CCND1-IGH；Burkitt lymphoma：MYC-IGH，IGK-MYC，IGL-MYC；Peripheral T-cell lymphoma：LPIN1-CD274；Angioimmunoblastic T-cell lymphoma：PUS10-REL；Anaplastic large cell lymphoma：NPM-ALK，TPM3-ALK，TPM4-ALK，TFG-ALK，ATIC-ALK，CLTC-ALK，MSN-ALK，DUSP22-IRF4.

融合基因變異型淋巴造血系統(tǒng)腫瘤二代測序技術(shù)介紹

分子檢測對融合基因變異型淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的病理診斷具有重要作用，由于病理結(jié)果直接影響后續(xù)治療方案的選擇。很多臨床臨床試驗(yàn)也要求患者入組前進(jìn)行基因檢測確認(rèn)，盡管融合基因變異型淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的診斷長期以來一直依賴于分子遺傳學(xué)改變，但是融合的檢測技術(shù)的選擇不當(dāng)可能會造成診斷陷阱。傳統(tǒng)FISH檢測對于融合伙伴無法確認(rèn)，國際上AMP技術(shù)在淋巴造血系統(tǒng)腫瘤融合方面積累了很多經(jīng)驗(yàn)，它的新一代測序技術(shù)PANO-Seq全景測序技術(shù)的全面應(yīng)用為融合基因變異型淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的檢測更詳細(xì)的診斷信息。

走進(jìn)中國科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（浙江省腫瘤醫(yī)院）I期臨床試驗(yàn)病房

2013年，鄭宗立博士在哈佛醫(yī)學(xué)院麻省總醫(yī)院工作期間發(fā)明了腫瘤基因檢測技術(shù)--AMP（錨定多重PCR法）技術(shù)，其兼具雜交捕獲法檢測全面精度高和超多重PCR操作簡便靈敏度高的優(yōu)勢，迅速在美國的頂級醫(yī)院麻省總醫(yī)院（綜合排名多年全美第一）得以推廣，成為該醫(yī)院主要的腫瘤分子檢測手段。該發(fā)明于2016年11月獲得美國專利局專利，當(dāng)時率先采用的一些關(guān)鍵技術(shù)（如單分子標(biāo)記除重、多區(qū)域標(biāo)簽等）直至今日仍只有少數(shù)廠家能成熟掌握。