近期，我們接收到一例9個(gè)月大男嬰的血液樣本，該患兒具有發(fā)育遲緩、膚白、喂養(yǎng)困難、隱睪、肌無力等表征，臨床診斷困難。后采用寶藤生物染色體微陣列技術(shù)分析發(fā)現(xiàn)患兒其15號(hào)染色體q11.2-13.1片段缺失，經(jīng)過進(jìn)一步甲基化驗(yàn)證判斷為Prader-Willi（小胖威利綜合癥，簡(jiǎn)稱PWS）綜合征。

PWS的治療應(yīng)采用包括內(nèi)分泌遺傳代謝、康復(fù)理療、心理、營養(yǎng)等多學(xué)科參與的綜合管理模式，根據(jù)不同年齡段患兒的表型特征進(jìn)行干預(yù)治療。如性激素替代治療改善第二性征，嚴(yán)格的飲食控制或通過手術(shù)治療斜視等。

PWS的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與其分子遺傳機(jī)制有關(guān)，絕大多數(shù)PWS家庭的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低于1%，但部分情況下可高達(dá)50%。該父母需結(jié)合家族發(fā)病情況，進(jìn)行自身染色體檢查，如有必要，在孕育下一胎時(shí)，可在孕中期進(jìn)行羊水脫落細(xì)胞的DNA甲基化分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

Prader-Willi 綜合征是一種罕見的先天性疾病，因第15號(hào)染色體長臂（位置15q11-q13）異常導(dǎo)致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。

該疾病在病程不同時(shí)期有著不同的癥狀與體征。在新生兒期，患兒會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長緩慢等癥狀；自2歲左右起，則會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)過度攝食從而導(dǎo)致嚴(yán)重肥胖、生長落后以及代謝紊亂，如高發(fā)糖尿??；青春期出現(xiàn)第二性征發(fā)育不全等。此外，亦可出現(xiàn)行為方式上的異常。大約15000個(gè)新生兒中會(huì)有一個(gè)罹患PWS。

PWS易診斷為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無力、軟骨病、發(fā)育遲緩、單純性肥胖癥等，如有肥胖或相關(guān)癥狀請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行基因檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早控制早干預(yù)。

昨日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、國家藥品監(jiān)督管理局等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，包括121種罕見病。

國家版罕見病目錄的發(fā)布，為國家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發(fā)及市場(chǎng)準(zhǔn)入、醫(yī)療保障以及社會(huì)救助等方面提供優(yōu)先參考，同時(shí)也給全國罕見病患者和家庭帶來希望。

滑動(dòng)圖片查看《第一批罕見病目錄》

目前全球確定的罕見病有7000多種，約占人類全部疾病的10%。據(jù)估計(jì)，當(dāng)前我國罕見病患者的數(shù)量已達(dá)2000萬人。

約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中50%的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，30%的罕見病兒童壽命不超過15歲，存活的罕見病患者均有智能殘疾，因此罕見病已成為人類健康和家庭社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。

在罕見病的治療上，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，而多數(shù)罕見病只能依靠對(duì)癥治療。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時(shí)間較晚，導(dǎo)致病變已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。

因此，準(zhǔn)確、快速診斷罕見病患者病因和攜帶罕見病基因的家庭，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，是預(yù)防和治療罕見性遺傳病、防止患者發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重后遺癥的重要手段。

由于罕見病的表型（臨床，實(shí)驗(yàn)室以及影像學(xué)表現(xiàn)）比較復(fù)雜，經(jīng)常會(huì)涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官，無論是臨床診斷還是實(shí)驗(yàn)室診斷都比較復(fù)雜和困難。近年來分子診斷的快速發(fā)展，為罕見病的診斷帶來很大的希望。

作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，寶藤生物一直關(guān)注罕見病的診療，發(fā)揮自身在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，致力于用先進(jìn)的技術(shù)為大眾提供精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)服務(wù)。

我們擁有多個(gè)檢測(cè)服務(wù)平臺(tái)如二代測(cè)序和微陣列芯片平臺(tái)等，可對(duì)大多數(shù)常見的遺傳疾病進(jìn)行診斷和篩查，包含國家《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病；通過先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)，綜合評(píng)估所有單基因及多基因遺傳的致病突變，評(píng)估受檢者是否攜帶遺傳致病突變，準(zhǔn)確、快速診斷罕見病患者病因和攜帶罕見病基因的家庭，為醫(yī)生提供罕見疾病診斷和治療的依據(jù)，為患者提供早診早治、防止發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重后遺癥的機(jī)會(huì)，提高患者生活質(zhì)量，為罕見病的預(yù)防和診斷貢獻(xiàn)應(yīng)有的力量！