淀粉樣變性是全身組織、器官中細(xì)胞外異常蛋白的沉積導(dǎo)致的一組疾病。淀粉樣變性的病理特點(diǎn)與阿爾茨海默病及朊病毒?。ㄟ@些疾病本身可以出現(xiàn)局灶性淀粉樣物質(zhì)）類似，與人體內(nèi)正常蛋白質(zhì)的異常折疊和裝配有關(guān)。

淀粉樣變性是一種罕見的疾病。確切的發(fā)病率還不知道。西歐和美國(guó)每年每100,000人中約有6-10人發(fā)生淀粉樣變性。淀粉樣變性可以為原發(fā)性，但更常見的情況是其繼發(fā)于范圍廣泛的病理過(guò)程，從慢性感染或炎癥到惡性腫瘤都可以導(dǎo)致淀粉樣變性。也存在遺傳性淀粉樣變性。該病臨床和影像學(xué)表現(xiàn)多樣，且常常無(wú)特異性，對(duì)臨床醫(yī)生和放射科醫(yī)生來(lái)說(shuō)診斷淀粉樣變性是一個(gè)挑戰(zhàn)。

在本文中，我們綜述淀粉樣變性的病理生理學(xué)特點(diǎn)，分類，治療和預(yù)后，隨后附上幾例胸部淀粉樣變性的胸部CT圖像和心臟MR圖像。

從17到19世紀(jì)，從脂肪浸潤(rùn)到缺血等多種理論被用于解釋淀粉樣變性對(duì)器官的影響。淀粉樣蛋白這一術(shù)語(yǔ)在1854年由Rudolf Virchow普及，其來(lái)源于希臘單詞“淀粉”，是當(dāng)時(shí)認(rèn)為的沉積物。在20世紀(jì)早期，發(fā)現(xiàn)多發(fā)性骨髓瘤和淀粉樣變性的關(guān)聯(lián)之后，淀粉樣沉積物的本質(zhì)和淀粉樣變性的分子基礎(chǔ)很快被闡述清楚了。

淀粉樣蛋白沉積物通常包括三種成分：異常折疊的血清淀粉樣蛋白P、粘多糖和原纖維蛋白，原纖維蛋白折疊成β-折疊片，有特征性的剛果紅染色(陽(yáng)性)，在顯微鏡偏振光下可以看到特異病癥的紅-綠雙折射現(xiàn)象。錯(cuò)誤折疊蛋白的聚集行為使沉積物不但不溶解，而且巨噬細(xì)胞也不能將其降解。

在胸部，細(xì)胞外淀粉樣蛋白沉積可能出現(xiàn)在血管壁(包括肺動(dòng)脈)、淋巴結(jié)、肺泡壁、氣道、心肌間隙組織和胸壁。淀粉樣蛋白沉積影響的組織結(jié)構(gòu)破壞可導(dǎo)致器官功能障礙，由于血管受累，可出現(xiàn)多個(gè)臟器的血供破壞。

淀粉樣變性可以根據(jù)其解剖分布或者蛋白沉積的結(jié)構(gòu)進(jìn)行分類(表)。根據(jù)其分布，淀粉樣變性可以分為系統(tǒng)性(累及多個(gè)器官系統(tǒng))和局限性(累及單個(gè)器官，例如肺或者心臟)。系統(tǒng)性淀粉樣變性可進(jìn)一步分為原發(fā)性(“原發(fā)性系統(tǒng)性”淀粉樣變性與漿細(xì)胞病有關(guān))和繼發(fā)性，繼發(fā)性淀粉樣變性可與慢性感染和炎性有關(guān)。

根據(jù)淀粉樣沉積物中原纖維蛋白成分的種類，生化分類系統(tǒng)將其分為超過(guò)24種亞型。原纖維蛋白淀粉樣蛋白輕鏈(AL)和血清淀粉樣蛋白A (AA)在大量主要的病例中出現(xiàn)。

原纖維蛋白AL來(lái)源于異常降解的正常免疫球蛋白輕鏈，(該過(guò)程)由血漿細(xì)胞的克隆體產(chǎn)生。他是淀粉樣變性輕鏈的前體蛋白，在漿細(xì)胞病患者中可發(fā)現(xiàn)。

原纖維蛋白AA是肝臟產(chǎn)生的急性期反應(yīng)物。盡管其在正常免疫應(yīng)答的作用尚不清楚，各種系統(tǒng)性感染和炎癥(例如：類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、慢性支氣管炎、骨髓炎)可導(dǎo)致沒有淀粉樣變性的患者AA水平升高。慢性炎癥的患者亞群中，異常折疊的AA沉積物可導(dǎo)致系統(tǒng)性淀粉樣變性。

遺傳性淀粉樣變性也同樣存在，最常見的為運(yùn)甲狀腺素蛋白的淀粉樣變性。此常染色體顯性遺傳病的原纖維蛋白成分來(lái)源于運(yùn)甲狀腺素蛋白，是存在于血漿，轉(zhuǎn)運(yùn)甲狀腺素和維生素A。其他類型的遺傳性淀粉樣變性可以由于凝溶膠蛋白、溶解酵素、胱抑素C和其他多種蛋白沉積導(dǎo)致。

大多數(shù)系統(tǒng)性AL淀粉樣變性與漿細(xì)胞病有關(guān)，其患者需要進(jìn)行細(xì)胞毒性藥物化療，使用烷化劑美法侖和類固醇。符合條件的患者可進(jìn)行骨髓抑制化療和干細(xì)胞移植治療。結(jié)構(gòu)聯(lián)合化療的患者，其總體生存中位數(shù)為5.1年。進(jìn)行移植的患者，大約1/3被證實(shí)可完全緩解，這些患者的生存中位數(shù)為13.2年。

肺部淀粉樣變性

肺淀粉樣變性通常是只發(fā)生在肺，而不是系統(tǒng)性疾病的一部分?？煞譃閮煞N表現(xiàn)方式：肺內(nèi)結(jié)節(jié)型和浸潤(rùn)性肺間質(zhì)型。這兩種亞型的影像學(xué)表現(xiàn)通常沒有特異性。

縱膈淀粉樣變性常見于系統(tǒng)性淀粉樣變性并可能由多端淋多個(gè)位置的腫大淋巴結(jié)構(gòu)成，或者累及更廣泛的范圍。孤立的腫瘤樣病變或者淀粉樣瘤可能發(fā)生于任何的縱膈隔室。癥狀取決于病變的位置和臨近受累結(jié)構(gòu)?？v膈疾病常常表現(xiàn)為無(wú)癥狀的淋巴結(jié)腫大，這是除了氣道疾病和結(jié)節(jié)實(shí)質(zhì)疾病以外的第三常見的胸部表現(xiàn)（圖5a,6,10）?？v隔淋巴結(jié)腫大可伴有多種鈣化表現(xiàn)形式，包括點(diǎn)狀，彌漫性，或蛋殼樣表現(xiàn)。

心肌淀粉樣變性最常見于AL淀粉樣變性，與B細(xì)胞惡液質(zhì)相關(guān)。約50％的AL淀粉樣變性患者顯示心臟損害，而相比之下，只有大約2％的AA淀粉樣變性患者顯示心臟損害。

應(yīng)當(dāng)指出的是，一定程度的心肌淀粉樣蛋白沉積在沒有系統(tǒng)性淀粉樣變性的老年人是常見表現(xiàn)。在256例85歲以上患者的尸體解剖研究中，心肌淀粉樣蛋白沉積的患病率為25％。這種類型的心肌淀粉樣變性幾乎沒有臨床意義。

如果有癥狀，心肌淀粉樣變性的患者（不分病因）會(huì)出現(xiàn)非特異性疲勞、虛弱以及類似缺血性心臟疾病相似的癥狀，包括心絞痛，充血性心臟衰竭的癥狀，和心律失常，血清肌鈣蛋白水平可能會(huì)升高。治療主要用利尿劑和限鹽治療心臟衰竭，以及化學(xué)療法或干細(xì)胞移植去治療潛在一些漿細(xì)胞病（如果存在的話）。當(dāng)患者藥物治療無(wú)效時(shí)，心臟移植是一種選擇。

系統(tǒng)性淀粉樣變性累及心臟有治療和預(yù)后意義。在對(duì)168例原發(fā)性淀粉樣變性患者研究中，對(duì)照于總體中位生存期12個(gè)月，有心臟受累的充血性心臟衰竭患者的中位生存期為4個(gè)月。如同其他解剖部位，確診心臟淀粉樣變性需要活檢。然而，在許多臨床疑似病例中，心內(nèi)膜活檢由于其侵入性和潛在嚴(yán)重并發(fā)癥而不可行。

由于MRI成像的高特異性和非侵入性，在診斷心肌淀粉樣變性時(shí)是替代活檢的有力備選。一項(xiàng)對(duì)33例疑似心肌淀粉樣變性患者研究中，患者同時(shí)接受了心內(nèi)膜心肌活檢和心臟磁共振成像檢查，結(jié)果顯示磁共振成像在確診心肌淀粉樣變性有94％的敏感性和80％的特異性。在一些實(shí)例中，由于淀粉樣蛋白沉積的左心室，MRI顯示釓延遲強(qiáng)化較左心室增厚的形態(tài)學(xué)改變更早出現(xiàn)。

    淀粉樣變性是廣泛的一組疾病，（雖然）異常蛋白沉積作為其共同機(jī)制，但是病因、臨床表現(xiàn)和影像表現(xiàn)各異。在胸部影像中，局部和系統(tǒng)性淀粉樣變性在縱膈和肺部表現(xiàn)沒有特異性；這可能能夠提示診斷，但是很少根據(jù)單一的影像表現(xiàn)確診。然而，心臟受累通?？稍贛RI有高度特異性表現(xiàn)。無(wú)論病灶位置，活檢通常對(duì)確診有必要的。