2016 CNS WHO腫瘤分類較2007版有大量的更新，最主要的變化包括：（1）確立在分子病理時代診斷CNS腫瘤的新概念；（2）彌漫型膠質(zhì)瘤大范圍重新分類，整合入基因診斷的新病種；（3）髓母細胞瘤大范圍重新分類，整合入基因診斷的新病種；（4）其他胚胎性腫瘤大范圍重新分類，整合入基因診斷的新病種，并去除了“原始神經(jīng)外胚層腫瘤”的術(shù)語。

新的分類方法最鮮明的特點是對部分腫瘤如星形細胞瘤和髓母細胞瘤提出了分層診斷的概念，包括：層次1，組織（histologyclassification）；層次2，WHO 分級（WHO grade）；層次3，分子信息（molecular information） ；層次4，整合診斷（integrated diagnosis）。為適應(yīng)這個轉(zhuǎn)變，影像醫(yī)學不僅需要對原先的CNS腫瘤影像特征進行重新整理，更需要緊密結(jié)合病理進行深入的功能和基因影像學研究。

1.彌漫型膠質(zhì)瘤：對彌漫型膠質(zhì)瘤，新分類最顯著的變化是將所有彌漫浸潤型膠質(zhì)瘤（無論是星形細胞還是少突膠質(zhì)細胞）歸于一類，不同于過去將所有星形細胞瘤歸于一類。新分類方法在傳統(tǒng)組織學表型的基礎(chǔ)上，整合入腫瘤的分子基因型，如IDH基因的突變狀態(tài)。

新分類中彌漫型膠質(zhì)瘤包括星形細胞瘤（WHO Ⅱ級和Ⅲ級）、少突膠質(zhì)細胞瘤（WHO Ⅱ級和Ⅲ級）、膠質(zhì)母細胞瘤（WHO Ⅳ級）以及兒童相關(guān)的彌漫型膠質(zhì)瘤。

2. 彌漫型星形細胞瘤和間變型星形細胞瘤：WHO Ⅱ級彌漫型星形細胞瘤和WHO Ⅲ級間變型星形細胞瘤在新分類中都各自分為IDH突變型、IDH野生型和NOS 3類。傳統(tǒng)上，WHO Ⅱ級彌漫型星形細胞瘤和WHO Ⅲ級間變型星形細胞瘤預后差別是非常顯著的。但是，最近的一些研究提出IDH突變的WHOⅡ級彌漫型星形細胞瘤和IDH突變的WHO Ⅲ級間變型星形細胞瘤的預后差別并非很顯著。目前，對于IDH突變型和野生型的星形細胞瘤仍然推薦保留WHO分級。盡管大腦膠質(zhì)瘤病作為一個獨立的診斷病種已從2016 CNS WHO 腫瘤分類中刪除，但其作為一種生長模式，卻存在于多種膠質(zhì)瘤中，包括IDH突變型星形細胞瘤和少突膠質(zhì)細胞瘤以及IDH野生型膠質(zhì)母細胞瘤。

3.膠質(zhì)母細胞瘤：2016 CNS WHO腫瘤分類將膠質(zhì)母細胞瘤分為3種類型：（1）膠質(zhì)母細胞瘤，IDH-野生型（約占90%），與臨床所定義的原發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤相一致，主要發(fā)生于55歲以上的患者；（2）膠質(zhì)母細胞瘤，IDH-突變型（約占10%），近似于臨床定義的繼發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤，由較低級別彌漫型膠質(zhì)瘤轉(zhuǎn)化而來，常見于相對年輕的患者；（3）膠質(zhì)母細胞瘤，NOS，特指那些未能對IDH進行全面評價的膠質(zhì)母細胞瘤。

4.少突膠質(zhì)細胞瘤：少突膠質(zhì)細胞瘤和間變型少突膠質(zhì)細胞瘤的診斷需要IDH基因突變和1p19q共缺失證實。當基因檢測缺失或無確切的基因檢測結(jié)果時，組織學上典型的少突膠質(zhì)細胞瘤應(yīng)歸為NOS。

5.少突星形細胞瘤：在2016 CNS WHO 腫瘤分類中，少突星形細胞瘤的診斷不再被推薦，而被少突星形細胞瘤，NOS的診斷命名所取代。

6.兒童彌漫型膠質(zhì)瘤：新定義一個主要發(fā)生在兒童（偶見于成人），以組蛋白H3基因H3F3A或更為少見的相關(guān)HIST1H3B 基因K27M 突變?yōu)樘卣?/span>

的，呈彌漫性生長的中線結(jié)構(gòu)（如丘腦、腦干和脊髓）腫瘤，命名為彌漫型中線膠質(zhì)瘤，H3 K27M突變。其中就包含了先前提到的彌漫內(nèi)生型腦橋膠質(zhì)瘤（DIPG）。

7.髓母細胞瘤：髓母細胞瘤的分類由于聯(lián)合了組織學表型和分子分型，因而在概念上引起了極大的挑戰(zhàn)。該分類不僅包含了臨床應(yīng)用已久的組織

學分型（如促纖維組織增生型/結(jié)節(jié)型、廣泛結(jié)節(jié)型、大細胞型和間變型），還包含了現(xiàn)今被廣泛接受的4種基因分型：WNT激活型、SHH激活型、Group3和Group4。這些不同的組織學分型和基因分型在預后和治療上存在顯著差異。該分類并沒有采取整合組織學表型與分子分型的聯(lián)合分類方法，而是利用明確的基因型和組織學定義分別進行分類。希望將來有能力進行分子分型的病理學家能夠制定一個既包含組織學分型，又包含分子分型的聯(lián)合分類方法。這種整合診斷的方法是一種全新的診

斷方式，且隨著對腫瘤基因型和組織學表型-基因型了解的增加，可能代表一種更為普遍的診斷方法。隨著知識的拓展，這種整合診斷的方法將使腫瘤分型具有更大的彈性。

8.其他胚胎源性腫瘤：髓母細胞瘤以外的胚胎源性腫瘤在分型上也有重要改變，原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor, PNET）被從診斷詞條中刪除。非典型畸胎樣/橫紋肌（atypicalteratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）現(xiàn)在以INI1 或者非常罕見的BRG1 突變來定義，所以今后AT/RT的診斷需要明確的特征性分子檢測。

9.其他CNS腫瘤：間變型多形性黃色星形細胞瘤，WHO Ⅲ級，作為一個明確分型加入2016 CNSWHO腫瘤分類。毛細胞黏液樣星形細胞瘤的分級也發(fā)生了改變，新分類建議降低毛細胞黏液樣星形細胞瘤的分級。神經(jīng)鞘瘤和腦膜瘤均變化不大。孤立性纖維性腫瘤/血管外皮瘤，作為一個全新的診斷，將原來低級別的孤立性纖維瘤和原來高級別的血管外皮細胞瘤及間變型血管外皮細胞瘤均包括在內(nèi)；孤立性纖維瘤/血管外皮細胞瘤具有共同的分子特征。室管膜瘤，RELA融合基因陽性，作為一個全新的由基因定義的室管膜瘤亞型加入2016 CNS WHO腫瘤分類，該亞型在兒童幕上腫瘤尤為多見。神經(jīng)元與混合型神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤中新增彌漫型軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤的命名，該類型患者預后多變，腫瘤生長緩慢，往往容易繼發(fā)腦積水。淋巴瘤和組織細胞性腫瘤分類與血液淋巴系

統(tǒng)WHO分類保持一致。

2016 CNS WHO 腫瘤分類相比2007版的一個明顯進步是首次將分子信息應(yīng)用于腦腫瘤診斷。這給命名法、疾病分類學和報告結(jié)構(gòu)提出挑戰(zhàn)，同時下一版的CNS WHO腫瘤分類在分型中將整合入更客觀的分子信息，而當前版本可能只作為過渡階段。此外，因為該分類留下一些NOS類別的分類，允許更多研究集在這些未明確定義的分組從而最終確定這些分型。該分型在許多情況下能夠在缺乏分子數(shù)據(jù)時進行診斷，并進行了明確的分類，而且允許分子分型組和無分子分型組同時存在。從長遠考慮，2016 CNS WHO腫瘤分類將進一步促進臨床、實驗室和流行病學的研究，最終改善腦腫瘤患者的生存。

今天的影像醫(yī)學整合了反映功能、代謝和分子水平信息的現(xiàn)代影像學技

術(shù)，提供患者個體化診斷信息的能力大大增強。但是2016 CNS WHO 腫瘤新分類給影像醫(yī)學提出了巨大的挑戰(zhàn)。我們能不能應(yīng)對這樣的挑戰(zhàn)？能不能在無創(chuàng)的體內(nèi)診斷中繼續(xù)扛起領(lǐng)導的大旗？為了適應(yīng)這樣的挑戰(zhàn)，傳統(tǒng)的影像醫(yī)學診斷模式亟待改變，影像醫(yī)學必須與分子生物學、分子病理學結(jié)合，必須與新型治療模式、預后判斷和康復結(jié)合，打破學科壁壘，促進各種影像技術(shù)的融合，以新的角度來重新考慮影像醫(yī)學的發(fā)展。

本文作者 ：

任彥 李安寧 吳越 龐浩鵬 狄寧寧 解騫 張家文 張俊海 劉含秋 汪寅

馮曉源 姚振威

作者單位：200040 上海，復旦大學附屬華山醫(yī)院放射科（任彥、

吳越、龐浩鵬、狄寧寧、解騫、張家文、張俊海、劉含秋、馮曉源、姚振威），病理科（汪寅）；山東大學齊魯醫(yī)院放射科（李安寧）