產(chǎn)前診斷結(jié)果為“高?！?生或不生缺陷兒父母抉擇之痛

生活報(bào)11月6日訊 兄弟姐妹是父母留給孩子最溫暖的禮物?！叭娑ⅰ闭叱雠_(tái)后，不少家庭有了生育二胎的想法，高齡產(chǎn)婦比例隨之增加。

不過，讓哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心主任張蕊醫(yī)生有點(diǎn)兒擔(dān)心的是，隨著年齡增長，女性35歲以后身體素質(zhì)已經(jīng)過了高峰期，產(chǎn)下寶寶的畸形風(fēng)險(xiǎn)也比適齡產(chǎn)婦要大，“特別是胎兒染色體異常明顯增加，即使是生過正常的孩子的產(chǎn)婦，生二胎時(shí)也應(yīng)做更細(xì)致的檢查?！?/p>

一些“準(zhǔn)媽媽”似乎也意識(shí)到了這一點(diǎn)。張蕊發(fā)現(xiàn)，今年來醫(yī)院做產(chǎn)前診斷的高齡產(chǎn)婦，比以往多了三成。對(duì)于那些診斷上寫著“高?！钡娜毕輧焊改付?，生或不生，是他們必須直面的抉擇之痛……

每30秒就有一個(gè)缺陷兒降生

“在我國，每30秒就有一個(gè)缺陷兒降生?！睆埲飶氖庐a(chǎn)前診斷工作10余年，出診一天能接待六七十個(gè)孕婦。來做產(chǎn)前診斷的很多是高危人群，有的是高齡孕婦，有的曾多次流產(chǎn)或者夫妻一方有家族遺傳病史。

“產(chǎn)前診斷”不同于孕產(chǎn)婦所熟識(shí)的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。張蕊解釋說，“產(chǎn)前檢查是對(duì)孕婦及胎兒定期的常規(guī)健康檢查，而產(chǎn)前診斷的目的則是對(duì)胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出診斷?！?/p>

根據(jù)衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》顯示，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，按全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例。先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病均屬于高發(fā)畸形?；蝺涸虬ㄟz傳因素、環(huán)境因素，或者二者共同作用。

“醫(yī)生，我們究竟生還是不生？”每個(gè)胎兒篩查結(jié)果為“高?！钡母改福紗栠^張蕊這個(gè)問題。身心風(fēng)險(xiǎn)和倫理壓力，常常壓得他們透不過氣來。

“遺傳咨詢是非指令性的，多數(shù)時(shí)候我們只給出診斷結(jié)果和愈后情況?！笔玛P(guān)生死，張蕊的每一次回答都顯得格外謹(jǐn)慎，通常情況下，重大畸形嚴(yán)重影響嬰兒生活質(zhì)量的，她會(huì)建議父母放棄，但像較輕微的單純性先天性心臟病、唇裂、輕度腦積水等疾病，一般排除其他致殘智障問題后由父母做出選擇。

“想要一個(gè)完美的孩子”

一根細(xì)細(xì)的長針穿過肚皮、子宮壁，吸出含有胎兒脫落細(xì)胞的羊水。醫(yī)生可以憑借培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞診斷其染色體是否正常，以此識(shí)別是否存在染色體疾病(主要表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育異常)。染色體檢查，一般三周左右出結(jié)果。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，醫(yī)生會(huì)主動(dòng)通知家屬，但焦急的父母往往不堪煎熬，一遍遍打電話催問：“啥時(shí)候能知道結(jié)果?。俊?/p>

在張蕊看來，真實(shí)的生活有時(shí)候比電視劇更離奇。查出胎兒畸形后，有人立馬提出要跟妻子離婚；一對(duì)婚后10年未育的夫妻，好不容易盼來的孩子卻是“唐氏兒”；有未婚先孕者，和男友家屬在醫(yī)院里打做一團(tuán)……

“一旦被告知胎兒有高畸形風(fēng)險(xiǎn)，90%以上的孕婦都會(huì)終止妊娠?！睆埲锎致越y(tǒng)計(jì)了一下，最近幾年，產(chǎn)前診斷中心阻斷了近30個(gè)“唐氏兒”和近50個(gè)有其他缺陷的胎兒。

張蕊尊重每一個(gè)選擇，她的糾結(jié)不亞于當(dāng)事人。比如一些有單純Ⅰ度唇裂等相對(duì)輕微缺陷的胎兒被流掉了，“每當(dāng)這時(shí)心里覺得挺可惜的”。但另一方面，她也比較理解父母的心情，“畢竟，絕大多數(shù)人都想要一個(gè)完美的孩子”?！?/p>

走廊里擠滿了孕婦，家屬為了排到一個(gè)床號(hào)不停地懇求護(hù)士……“二胎爆多！”哈醫(yī)大二院產(chǎn)科主任陳萱感慨道。她最近忙得團(tuán)團(tuán)轉(zhuǎn)，一個(gè)下午接連做了好幾臺(tái)手術(shù)。

有人在這里分享著初為父母的喜悅，也有人暗自咀嚼著失去孩子的痛苦。幾個(gè)小時(shí)前，陳主任剛為一位孕婦做了終止妊娠的手術(shù)。胎兒22周，是唇腭裂。陳萱本想盡量避免讓這位患者跟普通產(chǎn)婦住在同一個(gè)病房，但因?yàn)樽≡旱娜颂嗔?，條件實(shí)在不允許。

哈醫(yī)大二院產(chǎn)科第三病區(qū)的護(hù)士長盧楊也留意到，聽到嬰兒的啼哭聲，有人會(huì)用渴望的眼神望著別人的孩子，也有人始終背對(duì)著大家，一整天都盯著窗外……

“媽媽，妹妹名叫小芝麻”

34歲的“二胎媽媽”李麗(化名)屬于另外的10%，她決定生下這個(gè)孩子。

懷孕第22周做“大排畸”檢查時(shí)，胎兒的缺陷沒能逃過彩超的“眼睛”。醫(yī)生告訴她，胎兒患有單側(cè)多囊腎。這屬于先天性異常，意味著孩子只有一個(gè)腎能正常運(yùn)轉(zhuǎn)。

“這不可能！我生的第一個(gè)孩子好好的！”李麗盯著彩超報(bào)告單不敢相信，她接連跑了三家醫(yī)院檢查，最終診斷結(jié)果全都一樣。

生還是不生？這曾是李麗和丈夫生平做過的最艱難的一道“選擇題”。她變得焦慮、易怒，每天以淚洗面，丈夫也徹底慌了神兒。在醫(yī)院復(fù)檢時(shí)，旁邊剛好坐著一位陪女兒產(chǎn)檢的大娘，巧合的是，她也患有同一種病，只不過直到退休前參加體檢時(shí)才知道。這位大娘安慰她，“我都快六十了，你看看我這么多年不也活得好好的嗎？”

盡管排除了胎兒的智力缺陷，李麗仍猶豫不決，她怕以后給女兒小毛豆增添負(fù)擔(dān)。有一天，她坐在沙發(fā)上默默流眼淚，4歲的小毛豆突然放下手中的積木，跑過來依偎在她身邊，用手指指媽媽隆起的肚子，湊到她耳邊說：“媽媽，妹妹名叫小芝麻?！?/p>

小芝麻降生時(shí)果然是個(gè)女孩，特別機(jī)靈，甚至比同時(shí)期的小毛豆更壯實(shí)。李麗笑著說：“老二比老大小時(shí)候胖多了，好多衣服都穿不進(jìn)去?！敝劣谖磥頃?huì)怎樣，李麗沒有多想，她相信小毛豆會(huì)一直牽著小芝麻的手……

“尼克胡哲”的微笑

經(jīng)濟(jì)和心理上的雙重壓力，以及社會(huì)的寬容度，考驗(yàn)著缺陷兒及其家長。5歲的歡歡患有唇腭裂，她經(jīng)?？拗芑丶覇枊寢專簽樯段业淖齑礁鷦e人不一樣，為啥有的小朋友一見我就哭？

盡管明知原因不在于此，這位母親仍為當(dāng)年懷女兒時(shí)夢見吃兔肉自責(zé)。她只好跟女兒說，“是媽媽對(duì)不起你，你剛出生的時(shí)候把你的嘴唇摔壞了……”

“沒有雙腿也能勇攀高峰，沒有雙臂也能振翅飛翔，永不放棄的心，比鉆石更珍貴?！睆埲镌催^澳大利亞小伙兒尼克胡哲的演講視頻，他患有罕見的先天性疾病——海豹肢癥，一出生便沒有四肢，只有一只似腳非腳的小肉團(tuán)吊掛在左大腿上。但他獲得了2個(gè)大學(xué)學(xué)位，每分鐘能打43個(gè)字、會(huì)踢球、跳繩和沖浪，用燦爛的笑容震撼了全世界。

然而現(xiàn)實(shí)生活中，我們很難在身邊看到“尼克胡哲的微笑”。張蕊懷著復(fù)雜的心情在朋友圈里寫道：看到他，我在思考，在中國，父母面對(duì)這樣的胎兒會(huì)讓他出生嗎？即使出生了，能把他培養(yǎng)成才嗎？他的成功震撼世人，但這不僅僅是他自己的堅(jiān)持和意志就可以取得的……

這個(gè)問題，也許注定很難有答案。

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“十類高危人群”誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，其中包括：

1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結(jié)婚的夫婦；3、有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；8、血清學(xué)檢查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)明顯增高的孕婦；9、超聲檢查發(fā)現(xiàn)與染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。