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轉(zhuǎn)載請注明：即時超聲整理 一、為什么要開展產(chǎn)前篩查和診斷？ 我國每年出生出生缺陷兒約有100萬，占出生人口近5%，每年出生肉眼可見的畸形兒數(shù)十萬人，先天殘疾兒童總數(shù)高達千萬(加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷) 我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元，先天愚型的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。我國出生缺陷的現(xiàn)狀已不僅僅是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題，已成為影響我國經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。產(chǎn)前篩查和診斷的目的在于減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)。 很多慘不忍睹的圖像不發(fā)了??！ 怎么辦？當然是盡可能預(yù)防和提前篩查出問題。 二、什么是遺傳咨詢？ 定義：由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。 三、哪些人要進行遺傳咨詢？ 夫妻同居兩年未采取避孕措施未懷孕者； 女方35歲以上，男方40歲以上高齡對象； 曾有不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者； 本人或家族中有染色體異常者； 已發(fā)生過母兒血型不合者； 本次或上一次發(fā)生羊水過多或過少者； 接觸大量有毒有害環(huán)境因素以及患較嚴重病毒感染的孕婦者； 醫(yī)生認為應(yīng)做咨詢和產(chǎn)前診斷者 其實不用咨詢，理論上講，每一位孕婦都有必要參加遺傳篩查 ! 四、什么是遺傳篩查？ 遺傳篩查是對人群中遺傳病致病基因或易感基因進行檢測。近年來隨著個體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳篩查還包括對遺傳多態(tài)性的檢測，來評價與某些疾病的相關(guān)性和對某些藥物的反應(yīng)性。目前不少國家和地區(qū)主要針對某些發(fā)病率高、病情嚴重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據(jù)篩查目的和對象的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查 (carrier screening) 、產(chǎn)前篩查 (prenatal screening) 、新生兒篩查 (neonatal screening) 、群體篩查 (population screening) 、藥物反應(yīng)性篩查 (drug-response screening) 等，以前三類最常用。 五、遺傳篩查方案的標準有哪些？ 被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率；嚴重影響健康； 篩查出后，有治療或預(yù)防的方法 篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜 篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易于推廣；易于為被篩查者接受； 被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù) 六、遺傳篩查的主要病種有哪些？ 1999 年國家計生委已啟動“出生缺陷干預(yù)工程”，主要通過遺傳篩查，降低我國 唐氏綜合征 、先天性神經(jīng)管缺損、先天性甲低、 苯丙酮尿癥 、 地中海貧血 、G6PD 缺乏癥 等疾病的發(fā)病率或致殘致死率，充分保障母嬰安全和提高我國人口素質(zhì)。 實踐中，較多開展的是唐氏綜合癥（21-三體綜合征），神經(jīng)管畸形，愛德華氏綜合癥（18-三體綜合征）篩查。 七、什么是產(chǎn)前篩查？ 是指通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。 產(chǎn)前篩查一般包括：血清學(xué)+超聲形態(tài)學(xué) 血清篩查：通常是通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。 通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種微小創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。 超聲篩查：通過超聲影像檢查，發(fā)現(xiàn)形態(tài)和結(jié)構(gòu)的異常。目前超聲產(chǎn)前篩查主要針對衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴重結(jié)構(gòu)畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。 對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當進一步進行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。 八、孕婦及家屬需要知曉的幾個問題 1.篩查≠確診，產(chǎn)前診斷本著自愿參加的原則，由醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)您開展產(chǎn)前保健。可能出現(xiàn)假陽性和假陰性，對于高危孕婦最后確診還需要做羊水穿刺，行羊水染色體檢查。 2. 篩查高風(fēng)險的孕婦表示生唐氏兒的可能性高，但不是確診，建議做產(chǎn)前診斷。 篩查低風(fēng)險的孕婦表示生唐氏兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏兒的可能性。 篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷的建議行超聲檢查 九、什么是產(chǎn)前診斷？ 又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。 它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復(fù)雜。因此，不可能像篩查那樣要求人人都做,只適合一些高風(fēng)險率的孕婦,是有針對性地進行某項診斷性手術(shù)與實驗。 十、產(chǎn)前診斷的對象（哪些人需要做產(chǎn)前診斷？） （1）夫婦之一有染色體異常（數(shù)目或結(jié) 構(gòu)），或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。 （2）夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過單一單基因病患兒的孕婦。 （3）夫婦之一有神經(jīng)管畸形或生育過神經(jīng)管畸形兒的夫婦。 （4）不明原因的自然流產(chǎn)、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。 （5）羊水過多的孕婦。 （6）夫婦有環(huán)境致畸因素接觸史，孕婦 有活動性TORCH感染史。 （7）大于35歲的高齡孕婦。 （8）具有染色體斷裂綜合征家系的孕婦。 （9）具有遺傳病家族史又屬于近親婚配的孕婦 （10）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦 十一、產(chǎn)前診斷服務(wù)體系模式及與產(chǎn)前診斷有關(guān)的醫(yī)療機構(gòu)的分類。 在機構(gòu)間建立有效的轉(zhuǎn)診關(guān)系，質(zhì)量控制和信息管理系統(tǒng). 產(chǎn)前診斷機構(gòu)(經(jīng)資格認定的機構(gòu)) 產(chǎn)前篩查機構(gòu)(一般綜合醫(yī)院和婦幼保健院.所) 一般孕產(chǎn)婦保健機構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院.社區(qū)) 產(chǎn)前診斷機構(gòu)(經(jīng)資格認定的機構(gòu))必須取得”兩證“，取得執(zhí)業(yè)資格的必備條件：機構(gòu) 人員，產(chǎn)前篩查機構(gòu)(一般綜合醫(yī)院和婦幼保健 院.所)：可以開展產(chǎn)前篩查，但沒有診斷能力 一般孕產(chǎn)婦保健機構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院.社區(qū)）只能識別高危，不允許開展產(chǎn)前篩查。 十二、產(chǎn)前診斷有哪些診斷技術(shù)？ 主要有 （1）超聲診斷 （2）介入性手段 羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查，（3） 植入前遺傳學(xué)診斷 十三、經(jīng)過產(chǎn)前診斷是否就能將所有的胎兒異常檢測出來呢？ 申請夫婦必須理解，產(chǎn)前篩查或檢查不能保證出生胎兒必須正常，不是任何一個孕婦在任何孕期都能進行產(chǎn)前診斷，沒有在適合的孕周進行適合的檢查或是錯過了合適的檢查時間某些異?？赡軣o法被檢出。遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠，夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風(fēng)險，而此病只是有可能被查出來。 十四、超聲產(chǎn)前篩查與診斷 超聲目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷和篩查，超聲產(chǎn)前篩查主要針對衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴重結(jié)構(gòu)畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良，產(chǎn)前診斷的內(nèi)容就多了，包括但不限于胎兒發(fā)育不良或異常、唇裂（俗稱兔唇）、嚴重的先天性心臟病、臟器發(fā)育異?；蛉笔?、肢體畸形或缺失等等 祝愿每一個準媽媽都生一個聰明、健康的寶寶！ 轉(zhuǎn)載請注明：即時超聲整理 ============== |
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